ترىزومى 21 (دوۋن يىغىندى ئالامىتى)

ترىزومى 21 (دوۋن يىغىندى ئالامىتى): سەۋەبلىرى، ئالامەتلىرى ۋە قوللاش چارىلىرى

دوۋن يىغىندى ئالامىتى (Down Syndrome) ياكى تېببىي ئاتالغۇدا ترىزومى 21 دەپ ئاتالغان بۇ ئەھۋال، ئىنسانلاردا ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان تۇغما خروموسوم كېسەللىكىدۇر. بۇ بىر گېنلىق ئەھۋال بولۇپ، ئۇنىڭغا گىرىپتار بولغان كىشىلەرنىڭ ئۆزىگە خاس جىسمانىي ئالاھىدىلىكلىرى ۋە ئۆگىنىش ئىقتىدارىدا بەزى پەرقلەر بولىدۇ.

ترىزومى 21 (دوۋن ئۇنىۋېرسال كېسەللىكى) دېگەن نېمە؟

ساغلام ئىنسان ھۈجەيرىسىدە 23 جۈپ، يەنى جەمئىي 46 دانە خروموسوم بولىدۇ. بۇ خروموسوملار بىزنىڭ گېنلىق مىراسلىرىمىزنى ساقلايدۇ. ترىزومى 21 دېگىنىمىز، 21-نومۇرلۇق خروموسومدىن نورمال ئىككى نۇسخا ئەمەس، بەلكى ئۈچ نۇسخا بولۇپ قېلىشىنى كۆرسىتىدۇ. بۇ ئارتۇق گېنلىق ماتېرىيال بالىنىڭ جىسمانىي ۋە ئەقلىي جەھەتتىن يېتىلىشىگە تەسىر كۆرسىتىدۇ.

ئۇيغۇرچە / Uyghurche : ترىزومى 21،ترىسومى21، دوۋن ئۇنىۋېرسال كېسەللىكى ، دوۋن يىغىندى كېسەللىكى ، داۋن سېندرومى ، داۋن سىندرومى، دوۋن يىغىندى ئالامىتى ، دوۋن يىغىندى ئالامەتلىرى
ئىنگىلىزچە / English : down Syndrome ، trisomy 21
تۈركچە / Türkçe : trisomi 21, down Sendromu,
خەنزۇچە / 汉语 : 21号三体综合症 (唐纳德综合征, 唐氏综合症)

دوۋن ئۇنىۋېرسال كېسەللىكىنىڭ ئۈچ خىل تۈرى بار:

1. تولۇق ترىزومى 21: ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان تۈرى (%95 ئەتراپىدا). بەدەندىكى بارلىق ھۈجەيرىلەردە ئارتۇق بىر دانە 21-خروموسوم بولىدۇ.
2. يۆتكىلىشچان ترىزومى 21 (Translocation): ئارتۇق 21-خروموسومنىڭ بىر قىسمى ياكى پۈتۈن گەۋدىسى باشقا بىر خروموسومغا چاپلىشىۋالىدۇ. بۇ تۈر ئومۇمىي ئەھۋالنىڭ %3-4 ىنى ئىگىلەيدۇ.
3. موزايك ترىزومى 21 (Mosaicism): ئەڭ ئاز ئۇچرايدىغان تۈرى (%1-2). بەدەندىكى بەزى ھۈجەيرىلەر نورمال (46 خروموسوم)، يەنە بەزىلىرىدە ئارتۇق خروموسوم (47 خروموسوم) بولىدۇ. بۇ تۈردىكى كىشىلەرنىڭ ئالامەتلىرى كۆپىنچە يېنىكرەك بولىدۇ.

دوۋن ئۇنىۋېرسال كېسەللىكىنىڭ سەۋەبلىرى

بۇ ئەھۋالنىڭ كېلىپ چىقىشى ئاتا-ئانىنىڭ ھامىلىدارلىقتىن بۇرۇنقى ياكى ھامىلىدارلىق مەزگىلىدىكى ھەرىكىتى بىلەن ھېچقانداق مۇناسىۋىتى يوق. ئۇ تۇخۇم ھۈجەيرىسى ياكى ئۇرۇق ھۈجەيرىسى شەكىللىنىش جەريانىدىكى تاسادىپىي ھۈجەيرە بۆلۈنۈش خاتالىقى سەۋەبىدىن يۈز بېرىدۇ.

گەرچە ئانىنىڭ يېشىنىڭ چوڭىيىشى (35 ياشتىن كېيىن) خەۋپنى ئاشۇرىدىغان بىر ئامىل بولسىمۇ، داۋن ئۇنىۋېرسال كېسەللىكىگە گىرىپتار بولغان بوۋاقلارنىڭ كۆپ قىسمى يەنىلا ياش ئانىلاردا تۇغۇلىدۇ، چۈنكى ياش ئاياللارنىڭ تۇغۇش نىسبىتى يۇقىرى.

كۆرۈلۈش نىسبىتى

دوۋن ئۇنىۋېرسال كېسەللىكى دۇنيا مىقياسىدا ھەر 700 دىن 900 غىچە تىرىك تۇغۇلغان بوۋاقنىڭ بىرىدە كۆرۈلىدۇ، بۇ سەۋەپتىن ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان خروموسوم كېسەللىگى ھىساپىلىنىدۇ.

ئانىنىڭ يېشىنىڭ ئېشىشىغا ئەگىشىپ، كۆرۈلۈش نىسبىتىمۇ يۇقىرىلايدۇ. مەسىلەن:

• 25 ياشلىق ئانىدا خەۋپ تەخمىنەن 1200 دىن 1 بولىدۇ.
• 35 ياشتا بۇ خەۋپ 350 دىن 1 گە ئۆرلەيدۇ.
• 45 ياشتا بولسا 30 دىن 1 گە يېتىدۇ.

شۇنداقتىمۇ، دوۋن ئۇنىۋېرسال كېسەللىكىگە گىرىپتار بولغان بوۋاقلارنىڭ كۆپىنچىسى 35 ياشتىن تۆۋەن ئانىلاردا تۇغۇلىدۇ، چۈنكى بۇ ياشتىكى ئاياللارنىڭ تۇغۇش نىسبىتى ئومۇمىي جەھەتتىن يۇقىرى.

ترىزومى 21 نىڭ ئاساسلىق ئالاھىدىلىكلىرى ۋە ئالامەتلىرى

داۋن ئۇنىۋېرسال كېسەللىكى بار كىشىلەرنىڭ ھەممىسىدە بارلىق ئالامەتلەر كۆرۈلمەسلىكى مۇمكىن، ھەمدە ئالامەتلەرنىڭ ئېغىر-يېنىكلىك دەرىجىسى ھەر بىر شەخستە ئوخشاش بولمايدۇ.

كۆپ ئۇچرايدىغان جىسمانىي ئالاھىدىلىكلەر:

• يۈز شەكلى سەل يۇمىلاق، بۇرنى كىچىك ۋە قاڭشار پەسرەك بولىدۇ.
• كۆزلىرى بادام شەكىللىك، سەل يۇقىرىغا قىيسايغان بولىدۇ.
• ئالقان سىزىقىدا تاق، چوڭقۇر بىر سىزىق (Simian Crease) بولۇش ئىھتىماللىقى بولىدۇ. بۇنى سىمىيان سىزىقى دەپمۇ قويىدۇ.
• بەدەن مۇسكۇللىرىنى كۈچسىز بوش بولۇش ئىھتىماللىقى بولىدۇ.  (Hypotonia)
• بويى پاكار، قول-پۇتلىرى قىسقا بولىدۇ.
• بويۇن تېرىسىنىڭ قېلىن بولۇش (تۆرەلمە مەزگىلىدە) ئىھتىماللىقى بولىدۇ.
• تىلى سەل چوڭ ۋە قېلىنراق بولۇش ئىھتىماللىقى بولىدۇ.

ساغلاملىق ۋە تەرەققىيات جەھەتتىكى مەسىلىلەر:

• ئەقلىي ۋە تەرەققىيات جەھەتتە كېچىكىش: بۇ ئەڭ كۆرۈنەرلىك ئالاھىدىلىك بولۇپ، يېنىكتىن ئوتتۇراھال دەرىجىدە بولىدۇ.
• تۇغما يۈرەك نۇقسانى: تەخمىنەن دوۋن بىمارلىرىنىڭ يېرىمىدا كۆرۈلىدۇ.
• ئاشقازان-ئۈچەي مەسىلىلىرى: بەزى بوۋاقلاردا ئۈچەي توسۇلۇش ياكى باشقا مەسىلىلەر كۆرۈلۈشى مۇمكىن.
• كۆرۈش ۋە ئاڭلاش قۇۋۋىتى مەسىلىلىرى كۆرۈلىدۇ. 
• قالقانسىمان بەز ئىقتىدارىنىڭ تۆۋەنلىشى (Hypothyroidism).

دىئاگنوز قويۇش ئۇسۇللىرى

1. ھامىلىدارلىق مەزگىلىدىكى سۈزۈپ تەكشۈرۈشلەر (Screening Tests):
   • قاندىكى تەكشۈرۈشلەر ۋە ئۇلترا ئاۋاز دولقۇنى: ھامىلىدارلىقنىڭ بىرىنچى ۋە ئىككىنچى ئۈچ ئايلىقىدا ئېلىپ بېرىلىپ، خەۋپ دەرىجىسىنى مۆلچەرلەيدۇ.
   • ھۈجەيرىسىز ھامىلە DNA تەكشۈرۈشى (NIPT): ئانىنىڭ قېنىدىن ئېلىنغان ئەۋرىشكە ئارقىلىق يۇقىرى ئېنىقلىقتا خەۋپنى باھالايدۇ.
2. دىئاگنوز قويۇش تەكشۈرۈشلىرى (Diagnostic Tests):
   • بالا ھەمراھى تۈكچىلىرىدىن ئەۋرىشكە ئېلىش (CVS)
   • ئامنىئون سۇيۇقلۇقىدىن ئەۋرىشكە ئېلىش (Amniocentesis)
   • بۇ ئىككى خىل تەكشۈرۈش %99 تىن يۇقىرى ئېنىقلىق بىلەن دىياگنوز قويالايدۇ.
3. تۇغۇلغاندىن كېيىنكى دىئاگنوز:
   • بوۋاق تۇغۇلغاندىن كېيىن، دوختۇرلار جىسمانىي ئالاھىدىلىكلەرگە ئاساسەن كېسەللىكتىن گۇمانلىنىپ، قان ئارقىلىق خروموسوم تەھلىلى (Karyotype) قىلىش ئارقىلىق ئېنىق دىياگنوز قويىدۇ.

ئەگەشمە كېسەللىكلەر ۋە ساغلاملىق مەسىلىلىرى

دوۋن ئۇنىۋېرسال كېسەللىكى بار كىشىلەردە بەزى ساغلاملىق مەسىلىلىرىنىڭ كۆرۈلۈش خەۋپى يۇقىرىراق بولىدۇ. شۇڭلاشقا، دائىملىق ۋە سىستېمىلىق داۋالاش نازارىتى ئىنتايىن مۇھىم.

• تۇغما يۈرەك نۇقسانى (Congenital Heart Defects): بۇ ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان ئەگەشمە كېسەللىك بولۇپ، تەخمىنەن %50 بالىدا كۆرۈلىدۇ. كۆپىنچە يۈرەك بۆلمە ئارىلىقى نۇقسانى (Septal Defects) بولۇپ، كۆپلىرىنى ئوپېراتسىيە ئارقىلىق مۇۋەپپەقىيەتلىك داۋالىغىلى بولىدۇ.
• ئاشقازان-ئۈچەي يولى مەسىلىلىرى (Gastrointestinal Issues): تەخمىنەن %5-10 بالىدا ئون ئىككى بارماق ئۈچەي توسۇلۇش ياكى باشقا ئۈچەي مەسىلىلىرى كۆرۈلۈشى مۇمكىن. بۇلارنىمۇ ئوپېراتسىيە ئارقىلىق تۈزىتىشكە بولىدۇ.
• ئاڭلاش ۋە كۆرۈش قۇۋۋىتى مەسىلىلىرى: قۇلاققا سۇيۇقلۇق يىغىلىپ ئاڭلاش قۇۋۋىتىنىڭ تۆۋەنلىشى، كۆزگە ئاق چۈشۈش (كاتاراكت)، يىراقنى ۋە يېقىننى كۆرەلمەسلىك كۆپ ئۇچرايدۇ. دائىملىق تەكشۈرتۈش ئارقىلىق بۇ مەسىلىلەرنى بالدۇر بايقاپ، داۋالىغىلى بولىدۇ.
• قالقانسىمان بەز ئىقتىدارىنىڭ تۆۋەنلىشى (Hypothyroidism): قالقانسىمان بەزنىڭ نورمال ئىشلىمەسلىكى كۆپ ئۇچرايدۇ، بۇنى قان تەكشۈرۈش ئارقىلىق ئېنىقلاپ، دورا بىلەن ئاسانلا كونترول قىلغىلى بولىدۇ.
• ئىممۇنىتېت سىستېمىسىنىڭ ئاجىزلىقى: زۇكام، ئۆپكە ياللۇغى قاتارلىق يۇقۇملىنىشلارغا ئاسان گىرىپتار بولىدۇ. شۇڭا ۋاكسىنىلارنى ۋاقتىدا ئەملەش ئىنتايىن مۇھىم.
• قان كېسەللىكلىرى: داۋن ئۇنىۋېرسال كېسەللىكى بار بالىلاردا ئاق قان كېسىلىنىڭ كۆرۈلۈش خەۋپى باشقا بالىلارغا قارىغاندا يۇقىرىراق، ئەمما داۋالاشنىڭ مۇۋەپپەقىيەت نىسبىتىمۇ يۇقىرى.
• ئەقلىي چېكىنىش (Alzheimer’s Disease): 21-خروموسومدا ئەقلىي چېكىنىشكە مۇناسىۋەتلىك گېن بولغاچقا، دوۋن ئۇنىۋېرسال كېسەللىكى بار كىشىلەردە بۇ كېسەللىك بالدۇرراق (40-50 ياشلاردا) باشلىنىش خەۋپى بار.

داۋالاش ئەمەس، بەلكى قوللاش: دوۋن ئۇنىۋېرسال كېسەللىكى بار بالىلارنىڭ يوشۇرۇن ئارتۇقچىلىقىنى بايقاش كېرەك

دوۋن ئۇنىۋېرسال كېسەللىكىنى نىگىزدىن «داۋالاپ» ساقايتقىلى بولمايدۇ. ئەمما، بالدۇر بايقاش ۋە ئۇزۇن مۇددەتلىك قوللاش ئارقىلىق ئۇلارنىڭ يوشۇرۇن كۈچىنى ئەڭ زور دەرىجىدە قېزىپ چىققىلى بولىدۇ.

• ئىمكان قەدەر ياخشى كەيپىيات، ساغلام ھايات، چىن ئىتىقات بىلەن ھامىلىدار بولۇشقا تەييارلىق قىلىڭ .

• ھامىلدار بولۇش ئالدىدىكى ۋە ھامىلىدار جەريانىدىكى تەكشۈرۈشلەرنى تولۇق قىلدۇرۇڭ. بۇ تەكشۈرۈشلەر ھەم ھامىلىدار ئايالنىڭ ۋە بوۋاقنىڭ ساغلاملىقىغا ئالدىن باھا بەرگىلى بولىدۇ ۋە مۇناسىۋەتلىك تەييارلىقلارنى بالدۇر باشلاشقا پايدىلىق بولىدۇ.
• بوۋاقتا بۇ كېسەللىك كۆرۈلسىمۇ بۇ سىزنىڭ سەۋەنلىكىڭىز ئەمەس. بۇ تاسادىپىي يۈز بەرگەن گېندىكى ئۆزگىرىش ھادىسىسى. ھەرگىزمۇ ئۆزىڭىزگە ۋە ھەمرىيىڭىزگە روھىي بېسىم بەرمەڭ ۋەيا دۆڭگىمەڭ.
• دوختۇرلار ۋە گېن مەسلىھەتچىلىرىدىن مەلۇمات ئېلىڭ. مۇنتىزىم نوپۇزلۇق دوختۇرلارنىڭ تەۋسيىسىنى ئېلىڭ ۋە شۇلارنىڭ يول يورۇقىدا ئىش تۇتۇڭ.
• بالدۇر ئارىلىشىش پروگراممىلىرى: بوۋاقلىق دەۋرىدىن باشلاپلا فىزىكىلىق، كەسپىي ۋە تىل-نۇتۇق داۋالاشلىرىنى باشلاش ئىنتايىن مۇھىم.
• فىزىكىلىق داۋالاش: مۇسكۇللارنىڭ كۈچىنى ئاشۇرۇپ، ھەرىكەت ئىقتىدارىنى ياخشىلايدۇ.
• تىل-نۇتۇق داۋالاش: ئالاقە قىلىش ئىقتىدارىنى ئۆستۈرىدۇ.
• كەسپىي داۋالاش: كۈندىلىك تۇرمۇش ماھارەتلىرىنى (مەسىلەن، كىيىم كىيىش، تاماق يېيىش) ئۆگىتىدۇ.
• ئومۇمىي مائارىپ: نۇرغۇن بالىلار ئادەتتىكى مەكتەپلەردە ئوقۇپ، باشقا بالىلار بىلەن بىللە ئۆسۈپ يېتىلەلەيدۇ.

دوۋن ئۇنىۋېرسال كېسەللىكى بىلەن ياشاش

زامانىۋى تېبابەت ۋە جەمئىيەتنىڭ قوللىشى بىلەن، داۋن ئۇنىۋېرسال كېسەللىكى بار كىشىلەرنىڭ ھايات سۈپىتى ۋە ئۆمۈر ئۇزۇنلۇقى زور دەرىجىدە ئاشتى. بۇرۇنقى قاراشلارنىڭ ئەكسىچە، بۇ دوۋن بىمارلىرى:

• مەكتەپنى پۈتتۈرەلەيدۇ.
• خىزمەت قىلالايدۇ ۋە جەمئىيەتكە تۆھپە قوشالايدۇ. ھازىر ئىنتايىن كۆپلىگەن داۋن كىشىلەر ھەرقايسى ساھەدە ئىشلەۋاتقانلار بار.
• دوستلۇق ئورنىتىپ، مۇھەببەتلىشەلەيدۇ.
• ئۆزى ياخشى كۆرىدىغان ئىشلار بىلەن شۇغۇللىنىپ، مەنىلىك ۋە خۇشال ھايات كەچۈرەلەيدۇ.

خۇلاسە

ترىزومى 21 (دوۋن ئۇنىۋېرسال كېسەللىكى) بىر خروموسوم ئەھۋالى بولۇپ، ئۇ بىر ئادەمنىڭ كىملىكىنى بەلگىلىمەيدۇ. ھەر بىر بالا ئۆزگىچە بولغىنىدەك، داۋن ئۇنىۋېرسال كېسەللىكى بار ھەر بىر شەخسمۇ ئۆزىگە خاس ئىقتىدار ۋە قابىلىيەتكە ئىگە. مېھىر-مۇھەببەت، چۈشىنىش، بالدۇر ئارىلىشىش ۋە جەمئىيەتنىڭ قوللىشى ئارقىلىق، ئۇلارمۇ باشقىلارغا ئوخشاش مول مەزمۇنلۇق ۋە بەختلىك ھاياتقا ئېرىشەلەيدۇ.

كۆپ سورىلىدىغان سوئاللار ۋە جاۋاپلار:

س: دوۋن ئۇنىۋېرسال كېسەللىكى بار كىشىلەر قانچە ياش ئۆمۈر كۆرىدۇ؟

ج: بۈگۈنكى كۈندە، داۋن ئۇنىۋېرسال كېسەللىكى بار كىشىلەرنىڭ ئوتتۇرىچە ئۆمۈر كۆرۈش يېشى زور دەرىجىدە ئېشىپ، 60 ياش ۋە ئۇنىڭدىنمۇ يۇقىرى دەرىجىگە يەتتى. بۇ زامانىۋى داۋالاشنىڭ تەرەققىياتى ۋە ياخشىلانغان ئىجتىمائىي قوللاشلارنىڭ نەتىجىسىدۇر.

س: دوۋن كېسىلى تۈپتىن ساقىيامدۇ؟

ج: ياق، دوۋن كېسىلى تۈپتىن ساقايمايدۇ. چۈنكى ئۇ دورا بىلەن داۋالىنىدىغان كېسەللىك ئەمەس، بەلكى ئىنساننىڭ گېنى (خروموسومى) دىكى ئۆزگىرىش. شۇڭا ئۇنى داۋالاپ يوق قىلغىلى بولمايدۇ. ئەمما، بالدۇر ئارىلىشىش، داۋالاش ۋە قوللاش ئارقىلىق، ئۇلارنىڭ ھايات سۈپىتىنى زور دەرىجىدە ئۆستۈرۈپ، ساغلام ۋە مەنىلىك ھايات كەچۈرۈشىگە ياردەم قىلغىلى بولىدۇ.

س: دوۋن ئۇنىۋېرسال كېسەللىكى بار ئادەم توي قىلسا بولامدۇ؟

ج: ھەئە، بولىدۇ. داۋن ئۇنىۋېرسال كېسەللىكى بار نۇرغۇن كىشىلەر باشقىلارغا ئوخشاش دوستلۇق، مۇھەببەت ۋە ھەمراھ بولۇشقا ئېھتىياجلىق. ئۇلار توي قىلىپ، مۇناسىۋەت ئورنىتالايدۇ. ئەلۋەتتە، بۇ ھەر بىر شەخسنىڭ شەخسىي ئەھۋالى، ھېسسىياتىنىڭ پىشىپ يېتىلىشى ۋە مەسئۇلىيەتنى چۈشىنىش دەرىجىسىگە باغلىق.

س: مەن ھامىلىدار بولدۇم، ھامىلەمنىڭ دوۋن كېسىلى بار-يوقلۇقىنى قانداق بىلەلەيمەن؟

ج: ھامىلىدارلىق مەزگىلىدە بۇنى بىلىشنىڭ ئىككى باسقۇچلۇق ئۇسۇلى بار:

1. سۈزۈپ تەكشۈرۈش (Screening Tests): بۇلار خەۋپنىڭ يۇقىرى-تۆۋەنلىكىنى مۆلچەرلەيدۇ، ئەمما ئېنىق دىئاгноз قويمايدۇ. بۇلار ئانىنىڭ قېنىنى تەكشۈرۈش، ئۇلترا ئاۋاز دولقۇنى (B超) ۋە ھۈجەيرىسىز ھامىلە DNA تەكشۈرۈشى (NIPT) نى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ.
2. دىئاگنوز قويۇش تەكشۈرۈشى (Diagnostic Tests): ئەگەر سۈزۈپ تەكشۈرۈشتە خەۋپ يۇقىرى چىقسا، دوختۇر ئېنىق دىئاگنوز ئۈچۈن بۇ تەكشۈرۈشلەرنى تەۋسىيە قىلىدۇ. بۇلار ئامنىئون سۇيۇقلۇقىدىن ئەۋرىشكە ئېلىش (Amniocentesis) ياكى بالا ھەمراھى تۈكچىلىرىدىن ئەۋرىشكە ئېلىش (CVS) نى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ.