ستۈۋ-ۋىيېدمان يىغىندى كېسەللىكى ئىنتايىن ئاز ئۇچرايدىغان، گېن بىلەن مۇناسىۋەتلىك تۇغما سۆڭەك يېتىلىشى بىنورماللىقى بولۇپ، ئۇ ئاساسلىقى سۆڭەك سىستېمىسى ۋە ئاپتونوم نېرۋا سىستېمىسىنىڭ خىزمىتىگە تەسىر كۆرسىتىدۇ. بۇ كېسەللىك تۇغۇلغان ھامان كۆرۈنەرلىك ئالامەتلەر بىلەن ئۆزىنى ئىپادىلەيدۇ.
بىرقانچە تىلدىكى ئاتىلىشى
بۇ كېسەللىك دۇنيانىڭ ئوخشىمىغان تىللىرىدا تۆۋەندىكىدەك ئاتىلىدۇ:
- ئۇيغۇرچە ئاتىلىشى: ستۈۋ-ۋىيېدمان يىغىندى كېسەللىكى
- ئىنگىلىزچە ئاتىلىشى: Stüve-Wiedemann Syndrome (SWS)
- خەنزۇچە ئاتىلىشى: 斯特夫-维德曼综合征 (Sītèfū-Wéidémàn zònghézhēng)
- ياپونچە ئاتىلىشى: スティーヴ・ウィーデマン症候群 (Stīvu-Wīdeman shōkōgun)
- تۈركچە ئاتىلىشى: Stüve-Wiedemann Sendromu
سەۋەبى ۋە پاتوفىزىيولوگىيىسى
بۇ كېسەللىك ئاساسلىقى 5-نومۇرلۇق خىروموسومغا جايلاشقان LIFR گېنى نىڭ تۇيۇقسىز ئۆزگىرىشى (Mutation) سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدۇ. بۇ گېن لېيكېمىيە چەكلىگۈچى فاكتور قوبۇل قىلغۇچى ئاقسىلىنى كودلايدۇ، بۇ ئاقسىل ھۈجەيرىلەرنىڭ ئۆسۈشى، سۆڭەكنىڭ شەكىللىنىشى ۋە نېرۋا سىستېمىسىنىڭ مۇقىملىقىدا مۇھىم رول ئوينايدۇ.
پاتوفىزىيولوگىيىلىك نۇقتىدىن ئېيتقاندا، بۇ گېننىڭ نۇقسانى ھۈجەيرە ئىچىدىكى سىگنال يەتكۈزۈش يوللىرىنى توسۇپ قويۇپ، سۆڭەك مۇسكۇللىرىنىڭ نورمال يېتىلىشىگە توسالغۇ بولىدۇ. European Journal of Medical Genetics ژۇرنىلىدا 2022-يىلى ئېلان قىلىنغان بىر تەتقىقاتتا كۆرسىتىلىشىچە، بۇ خىل گېن ئۆزگىرىشى پەقەت سۆڭەك بىلەنلا چەكلەنمەي، بەدەننىڭ تېمپېراتۇرا تەڭشەش مېخانىزمىنىمۇ ئېغىر دەرىجىدە بۇزۇپ تاشلايدىكەن.
كلىنىكىلىق ئىپادىلىرى ۋە ياشاش ئۆمرى
بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولغان بوۋاقلاردا تۇغۇلغاندىلا تۆۋەندىكىدەك ئالامەتلەر كۆرۈلىدۇ:
- ئۇزۇن سۆڭەكلەرنىڭ (بولۇپمۇ يوتا سۆڭىكىنىڭ) ئەگىلىپ قېلىشى.
- ئېغىز بوشلۇقى ۋە يۇتۇش قىيىنلىشىش سەۋەبىدىن ئوزۇقلىنىش ناچار بولۇش.
- نەپەس سىقىلىش ۋە قايتا-قايتا ئۆپكە ياللۇغى بولۇش.
- سەۋەبسىز يۇقىرى قىزىتما (تېمپېراتۇرا تەڭشەش توسالغۇسى سەۋەبىدىن).
- بويۇن قىسقا بولۇش ۋە بوغۇملارنىڭ قېتىپ قېلىشى.
ياشاش ئۆمرى جەھەتتە، ئىلگىرى بۇ كېسەللىك بوۋاقلار ئۈچۈن ئىنتايىن خەتەرلىك دەپ قارىلاتتى. لېكىن، Frontiers in Pediatrics ژۇرنىلىدا 2023-يىلى ئېلان قىلىنغان يېڭى بىر دوكلاتتا كۆرسىتىلىشىچە، زامانىۋى كۈتۈنۈش ۋە ئوكسىگېن بېرىش تېخنىكىسىنىڭ تەرەققىي قىلىشى بىلەن، نۇرغۇن بىمارلار بالاغەت يېشىغىچە ياشىيالايدىغان بولغان، گەرچە ئۇلاردا ئېغىر دەرىجىدىكى سۆڭەك يېتىلىشى نۇقسانلىرى ساقلىنىپ قالسىمۇ.
تەكشۈرۈش ۋە دىياگنوز قويۇش
دىياگنوز قويۇش ئاساسلىقى كلىنىكىلىق كۆزىتىش ۋە رېنتگېن نۇرىدا تەكشۈرۈشكە تايىنىدۇ. رېنتگېن كۆرۈنۈشىدە سۆڭەكلەرنىڭ شەكلى ئۆزگىرىشى ۋە سۆڭەك پەردىسىنىڭ قېلىنلىشىشى كۆرۈنەرلىك بولىدۇ. ئەڭ ئاخىرقى دىياگنوز گېن تەكشۈرۈش ئارقىلىق LIFR گېنىدىكى نۇقساننى تېپىش بىلەن جەزملەشتۈرۈلىدۇ.
داۋالاش پرىنسىپلىرى ۋە ئالدىنى ئېلىش
ھازىرچە بۇ كېسەللىكنى تۈپتىن ساقايتىدىغان ئالاھىدە داۋالاش ئۇسۇلى يوق، داۋالاش ئاساسلىقى ئالامەتلەرنى يېنىكلىتىشكە قارىتىلغان. بۇ تېمپېراتۇرا تەڭشەش توسالغۇسى نى كونترول قىلىش ئۈچۈن بەدەن تېمپېراتۇرىسىنى تۇراقلىق تۇتۇش، نەپەس يولىنى راۋانلاشتۇرۇش ۋە سۆڭەك شەكلىنى تۈزەش ئوپېراتسىيەلىرىنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ. ئالدىنى ئېلىشتا، ئائىلىدە بۇ كېسەللىك تارىخى بولغانلارنىڭ ھامىلىدارلىقتىن بۇرۇن گېن مەسلىھىتى ئېلىشى ئىنتايىن مۇھىم.
بۇ كېسەللىك بەزىدە باشقا سۆڭەك كېسەللىكلىرى بىلەن ئارىلاشتۇرۇپ قويۇلىدۇ، شۇڭا مەخسۇس گېن مۇتەخەسسىسلىرىنىڭ تەكشۈرۈشى زۆرۈر. بىمارلارغا كۆڭۈل بۆلۈشتە ئۇلارنىڭ يېمەك-ئىچمىكى ۋە مۇسكۇللىرىنى چېنىقتۇرۇش ئالاھىدە رول ئوينايدۇ.
 ھەققىدە ئەتراپلىق مەلۇمات. LIFR گېنى، سۆڭەك يېتىلىشىدىكى ئۆزگىرىشلەر ۋە ئەڭ يېڭى تېببىي دىياگنوز قويۇش ئۇسۇللىرىنى ئۆگىنىۋېلىڭ.){kind=link}