نەچچە كۈن ئالدىدا بالىلار جىددىي قۇتقۇزۇشىدا يەنە بىر ئىنتايىن كەم ئۇچرايدىغان كېسەللىكتىن بىرسىنى كۆردۈم، ۋە شۇ زامان ئىزدىنىپ باقتىم.
ئۇيغۇرچە: كابۇكى سېندرومى ( ئۇسۇلچى يۈز يىغىندى ئالامىتى )
ئىنگىلىزچە: Kabuki syndrome
خەنزۇچە: 歌舞伎面谱综合征
تۈركچە: Kabuki make-up sendromu
كابۇكى سېندرومىنىڭ ئىسىم قويۇشىدىكى سەۋەب شۇكى ،بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ كۆپىنچىسىدە ياپونىيە كابۇكى ئارتىسلىرىنىڭ يۈز ئالاھىدىلىكى بار ،مەسىلەن، ياسىمان قاش، ئۇزۇن كىرپىك ،ئۇزۇن قاپاق ھەمدە ئاستىنقى قاپاق سىرتقا ئۆرۈلگەن، بۇرۇن ئۇچى كەڭ، قۇلاق سۇپرىسى چوڭ بولىدۇ.
ياپونىيە كابۇكى ئۇسۇلچى ئارتىسلىرىنىڭ يۈز گىرىمى
كېسەللىك سەۋەبى
%80 ~ 55 كىچە KMT2D گېنىنىڭ ئۆزگىرىشى، %6 ~ 2 كىچە KDM6A گېنىنىڭ ئۆزگىرىشى كەلتۈرۈپ چىقارغان بولۇپ، كېسەلگە گىرىپتار بولغۇچىلاردا يېنىك ۋە ئېغىر دەرىجىدە بەدەن تەرەققىياتى ئاستا بولۇش ۋە ئەقلىي ئىقتىدارى توسالغۇغا ئۇچراش كۆرۈلىدۇ.
يۈز بېرىش نىسبىتى:
ياپونىيەنىڭ ئەڭ دەسلەپكى تەتقىقات ئىستاتىستىكىسىغا ئاساسلانغاندا، يۈز بېرىش نىسبىتى تەخمىنەن 1/32000 بولغان يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقلار ئىچىدە ئىكەن. ئەمما يېقىندا ئامېرىكا John Hopkins مۇناسىۋەتلىك كېسەللىك تور بېكىتى 1/10000 گە يېتىشى مۇمكىنلىكىنى ھەمدە ئەر – ئاياللاردا يۈز بېرىش نىسبىتىنىڭ تەڭ بولىدىغانلىقىنى بىلدۈرگەن.
دىئاگنوز:
يەنىلا بىمارنىڭ يۈز قىسمىنىڭ ئالاھىدىلىكى ۋە كلىنىكىلىق كېسەللىك ئالامەتلىرى ئاساس قىلىنىدۇ ھەمدە گېن تەكشۈرۈش ماسلاشتۇرۇلىدۇ.
داۋالاش:
كېسەللىك ئالامەتلىرىنى داۋالاش ھەمدە بالدۇر داۋالاش كېرەك. بىمارنىڭ ئەقلىي ئىقتىدارىنى باھالاش ھەمدە بەدەن ئەزالىرىنىڭ يېتىلىش ئەھۋالىنى ئۇزاق مۇددەت ئىز قوغلاپ تەكشۈرۈش، ئەگەر ئاڭلاش ئىقتىدارى زەخىملەنگەنلىكى بايقالسا، ئاڭلاشقا ياردەم بېرىدىغان ئاپپارات تاقاش – تاقىماسلىقنى باھالاش كېرەك. مۇسكۇلنىڭ كېرىلىش كۈچى تۆۋەن بولۇش ئالامەتلىرىنى فىزىكىلىق داۋالاشقا ماسلاشتۇرۇپ، بىنورمال ھېس قىلغانلارنى سەزگۈنى بىرلەشتۈرۈپ داۋالاشقا بولىدۇ.
كېسەلنىڭ ئاقىۋىتى:
نۆۋەتتىكى تەتقىقات ئىستاتىستىكىسىدا Kabuki سېندرومى بىمارلارنىڭ ئۆمرىنى قىسقارتىدۇ دەپ قارالمىغان بولسىمۇ ،لېكىن بۇ كېسەللىك رەسمىي ئوتتۇرىغا قويۇلغان 1981 – يىلىدىن ھازىرغىچە پەقەت 30 نەچچە يىل بولۇپ ،يەنىلا تېخىمۇ ئۇزۇن ۋاقىت ئىستاتىستىكىلىق تەتقىق قىلىشقا توغرا كېلىدۇ.
تۇغۇتتىن ئىلگىرىكى دىئاگنوز قويۇش ئۇسۇلى:
ھامىلىدارلىقتا ياكى ھامىلىدار بولۇشنىڭ ئالدىدا، ئىرسىيەت خروموسوما كرىستال ئانالىز (Array Comparative Genomic Hybridization, aCGH) قىلىشقا بولىدۇ.
توردىن تېپىلغان بەزى مەزمونلارنىڭ ئۇلانمىسى تۆۋەندە:
https://en.wikipedia.org/wiki/Kabuki_syndrome
