نۇرمەمەت دوختۇر

ئائىلىڭىزگە يېڭى بىر ئەزانىڭ قوشۇلغانلىقى قۇتلۇق بولسۇن! بالىڭىزنى تۇنجى قېتىم قۇچىقىڭىزغا ئالغان دەقىقە بىر تەرەپتىن ھاياتىڭىزدىكى ئەڭ بەختلىك پەيت بولسا، يەنە بىر تەرەپتىن يېڭى ئاتا-ئانا بولۇشنىڭ ئەندىشىسى ۋە مەسئۇلىيىتىنى ھېس قىلدۇرىدۇ. بۇ يېتەكچى ماقالە سىزگە يېڭى تۇغۇلغان بوۋىقىڭىزنى كۈتۈنۈشتىكى ئەڭ مۇھىم ئۈچ نۇقتا: كىندىك ئاسراش، يۇيۇندۇرۇش ۋە كىيىندۈرۈش جەھەتتە قەدەممۇ-قەدەم ياردەم بېرىشكە تىرىشىمىز.

سىز كىچىككىنە بوۋىقىڭىزنى قۇچىقىڭىزغا ئېلىپ، رەڭدار كىتابنىڭ بەتلىرىنى ۋاراقلاپ، يۇمشاق ئاۋازىڭىز بىلەن ھېكايە سۆزلەپ بېرىۋاتقان مەنزىرىنى تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ. بۇ پەقەت بىر ئىللىق دەقىقە بولۇپلا قالماي، يەنە بالىڭىزنىڭ مېڭە تەرەققىياتى، تىل ئىقتىدارى ۋە كەلگۈسى ئۈچۈن سالىدىغان ئەڭ مۇھىم ئۇلنىڭ بىرىدۇر. نۇرغۇن ئاتا-ئانىلار «بوۋاقلار كىتابنى چۈشىنەمدىغاندۇ؟» دەپ ئويلايدۇ، ئەمما ھەقىقەت شۇكى، بوۋاقلارغا كىتاب ئوقۇپ بېرىشنىڭ پايدىسى سىز ئويلىغاندىنمۇ كۆپ.

ئىنساننىڭ يۈز قۇرۇلمىسى جەمئىي 14 پارچە سۆڭەكتىن تەركىب تاپقان بولۇپ، بۇ سۆڭەكلەر يۈزىمىزنىڭ ئاساسىي شەكلىنى ھاسىل قىلىدۇ. ئۇلار كۆرۈش، پۇراش، تەم سەزگۈلىرى قاتارلىق مۇھىم سەزگۈ ئەزالىرىنى قوغداپلا قالماي، يەنە نەپەس ئېلىش، چايناش ۋە سۆزلەش قاتارلىق ھاياتلىق پائالىيەتلىرىمىز ئۈچۈن زۆرۈر بولغان مۇسكۇللارنىڭ بېكىنىش نۇقتىسىنى تەمىنلەيدۇ. بۇ 14 سۆڭەك ئالتە جۈپ (جەمئىي 12 پارچە) ۋە ئىككى تاق سۆڭەكتىن تەشكىل تاپىدۇ.

8-ترىزومى يىغىندى ئالامىتى ئىنسان ھۈجەيرىلىرىدىكى گېن سەۋىيىسىدىكى نورمالسىزلىق بولۇپ، نورمال ئەھۋالدا ئىككى خروموسوم بولىدىغان 8-نومۇرلۇق خىروموسومنىڭ جۈپىنىڭ ئۈچ نۇسخا بولۇشىنى كۆرسىتىدۇ. بۇ كېسەللىكنىڭ ئىككى ئاساسلىق تۈرى بار: تولۇق 8-ترىزومى ۋە موزايىك 8-ترىزومى. تولۇق 8-ترىزومى ئادەتتە ياشىيالمايدۇ ۋە ھامىلىدارلىقنىڭ دەسلەپكى مەزگىللىرىدە بالا چۈشۈپ كېتىشكە سەۋەب بولىدۇ. شۇڭلاشقا، بىز كلىنىكىدا كۆرىدىغىنىمىز ۋە بۇ ماقالىدە مۇزاكىرە قىلىدىغىنىمىز موزايىك 8-ترىزومى (Trisomy 8 Mosaicism - T8M) بولۇپ، ئۇ ۋاركانى يىغىندى ئالامىتى دەپمۇ ئاتىلىدۇ.

47،XYY يىغىندى ئالامىتى، ئەرلەردە كۆرۈلىدىغان بىر خىل گېن ئۆزگىرىش خاراكتېرلىك ئەھۋال بولۇپ، نورمال ساغلام ئەركەكلەردىكى بىر X ۋە بىر Y خىروموسوم (46,XY) نىڭ ئورنىغا، ھۈجەيرىلىرىدە بىر ئارتۇق Y خىروموسوم (47,XYY) بولىدۇ. بۇ ئەھۋال ھەر 1000 تىرىك تۇغۇلغان ئوغۇل بوۋاقنىڭ بىرىدە ئۇچرايدۇ. كۆپىنچە كىشىلەردە كۆرۈنەرلىك ئالامەتلەر بولمىغاچقا، نۇرغۇن كىشىلەر ئۆمرىدە بۇ ئەھۋالنىڭ ئۆزىدە بارلىقىنى بىلمەي ئۆتۈپ كېتىشى مۇمكىن. ئۇ «ياقۇپ يىغىندى ئالامىتى» (Jacobs Syndrome) ياكى «XYY يىغىندى ئالامەتلىرى، XXY,47 ئۇنىۋېرسال كېسەللىكلىرى» دەپمۇ ئاتىلىدۇ.

ترىزومى X كېسەللىكى، يەنە «ئۈچ X يىغىندى ئالامىتى» ياكى «47,XXX» دەپمۇ ئاتىلىدۇ، ئاياللاردا كۆرۈلىدىغان بىر خىل خروموسوم نورمالسىزلىقى بولۇپ، بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغان ئاياللارنىڭ ھەر بىر ھۈجەيرىسىدە ئادەتتىكى ئىككى X خروموسومىنىڭ ئورنىغا ئۈچ X خروموسومى بولىدۇ. بۇ كېسەللىك دائىم يېنىك دەرىجىدە ئىپادىلىنىدىغان بولغاچقا، نۇرغۇن كىشىلەر ئۆمرىدە ئۆزىنىڭ بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولغانلىقىنى بىلمەي ئۆتۈپ كېتىشى مۇمكىن. ئەگەر بۇ كېسەللىكنى چۈشىنىپ باقماقچى بولسىڭىز ،قېنى دېققىتىڭىز مەزكۇر ماقالىمىزدە بولسۇن. 

كلىنفەلتەر يىغىندى ئالامىتى ئەرلەرنىڭ ئادەتتىكى XY جىنسىي خروموسومىغا بىردىن ئارتۇق X خروموسومى قوشۇلۇپ قېلىشىدىن كېلىپ چىقىدىغان خروموسوم كېسەللىكىدۇر. ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان شەكلى XXY بولۇپ، بۇ ئارتۇق گېنېتىكىلىق ماتېرىيال ئۇرۇقداننىڭ نورمال تەرەققىي قىلىشىغا ۋە تېستوستېرون (ئەرلىك ھورمونى) ئىشلەپچىقىرىشىغا تەسىر كۆرسىتىدۇ. بۇ ھالەت ئەرلەرنىڭ جىسمانىي ئالاھىدىلىكى، نەسىللىنىش (كۆپىيىش) ۋە بەزىدە ئۆگىنىش ئىقتىدارىغا تەسىر يەتكۈزىدۇ.

13-ترىزومى كېسىلى، مېدىتسىنادا پاتائۇ يىغىندى ئالامىتى (Patau Syndrome) دەپمۇ ئاتىلىدىغان بولۇپ، ئېغىر دەرىجىدىكى تۇغما نۇقسانلارنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان بىر خىل خروموسوم كېسەللىكىدۇر. بۇ ماقالىدە بىز بۇ كېسەللىكنىڭ ھەر قايسى تەرەپلىرىنى چوڭقۇرلاپ مۇلاھىزە قىلىمىز.

دوۋن ئۇنىۋېرسال كېسەللىكى (Down Syndrome) ياكى تېببىي ئاتالغۇدا ترىزومى 21 دەپ ئاتالغان بۇ ئەھۋال، ئىنسانلاردا ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان تۇغما خروموسوم كېسەللىكىدۇر. بۇ بىر گېنلىق ئەھۋال بولۇپ، ئۇنىڭغا گىرىپتار بولغان كىشىلەرنىڭ ئۆزىگە خاس جىسمانىي ئالاھىدىلىكلىرى ۋە ئۆگىنىش ئىقتىدارىدا بەزى پەرقلەر بولىدۇ. 

ترىزومى 18، تېببىي ئاتالغۇدا ئېدۋاردس ئۇنىۋېرسال كېسەللىكى (Edwards Syndrome) دەپمۇ ئاتىلىدىغان بولۇپ، بوۋاقلاردا كۆرۈلىدىغان ئېغىر دەرىجىدىكى خروموسوم كېسەللىكىدۇر. بۇ كېسەللىك بوۋاقنىڭ تەرەققىياتىغا ئېغىر تەسىر كۆرسىتىپ، نۇرغۇنلىغان تۇغما نۇقسانلارنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. ئادەتتە بۇ تۇغما كېسەللىك كۆرۈلگەن بوۋاقلارنىڭ ئۆمرىمۇ قىسقا بولىدۇ.