بالىلار-بوۋاقلار ساغلاملىقى ھەر بىر ئاتا-ئانىنىڭ ئەڭ كۆڭۈل بۆلىدىغان مەسىلىلىرىنىڭ بىرى. بالىلارنىڭ ئۆسۈپ يېتىلىش جەريانىدا ھەر خىل كېسەللىكلەر كۆرۈلۈشى مۇمكىن، بۇلارنىڭ ئىچىدە «سېندرومىك كېسەللىكلەر» دەپ ئاتىلىدىغان بىر تۈرلۈك ئالاھىدە كېسەللىكلەر توپى بار. بۇ ماقالىدە، سېندرومىك كېسەللىكلەر ھەققىدىكى مۇھىم ئۇچۇرلارنى چوڭقۇرلاپ چۈشەندۈرۈپ ئۆتىمىز.
سېندرومىك كېسەللىكلەر دېگەن نېمە؟
سېندروم دېگەن سۆز گىرېكچىدىن كەلگەن بولۇپ، «بىرگە پەيدا بولۇش، بىرگە يۈگۈرۈش» دېگەن مەنىنى بىلدۈرىدۇ. تېبابەتتە، سېندروم دېگىنىمىز بىر-بىرى بىلەن مۇناسىۋەتلىك بولغان بىر نەچچە كېسەللىك ئالامىتى ۋە بەلگىلىرىنىڭ بىر ۋاقىتتا كۆرۈلۈشىنى كۆرسىتىدۇ. ئەگەر بۇ ئالامەتلەر توپلىمىنىڭ سەۋەبى ئېنىق بولسا، ئۇ «كېسەللىك» دەپ ئاتىلىدۇ. ئۇيغۇرچىدە يەنە يىغىندى ئالامەتلىرى ، يىغىندى كېسەللىكلىرى ، ئۇنىۋېرسال كېسىلى دەپمۇ ئاتايمىز.
بالىلار-بوۋاقلار كېسەللىكلىرى ساھەسىدە، سېندرومىك كېسەللىكلەرنىڭ كۆپىنچىسى ئىرسىيەتتىكى (گېن) ئۆزگىرىشلەر بىلەن مۇناسىۋەتلىك بولىدۇ. بۇ خىل كېسەللىكلەر بەدەندىكى كۆپلىگەن ئەزا ۋە سىستېمىلارغا تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن.
ئۇيغۇرچە : سېندروم، سىندرومى ، يىغىندى ئالامەتلىرى ، ئۇنىۋېرسال كېسەللىكلىرى
ئىنگىلىزچە : syndrome
تۈركچە : sendrom
خەنزۇچە : 综合征
ھازىرغىچە ئېنىقلانغان سېندرومىك كېسەللىكلەرنىڭ سانى قانچىلىك؟
ھازىرغا قەدەر تېببىي ساھەدە 6000 دىن ئارتۇق ئىرسىيەت خاراكتېرلىك كېسەللىك ئېنىقلانغان بولۇپ، يېڭى سېندرومىك كېسەللىكلەر داۋاملىق بايقالماقتا. بۇ كېسەللىكلەرنىڭ ھەر بىرىنىڭ كۆرۈلۈش نىسبىتى تۆۋەن بولسىمۇ، ئومۇمىي سانىنىڭ كۆپلۈكى سەۋەبىدىن، ئۇلار بالىلار ساغلاملىقىدىكى مۇھىم بىر مەسىلە ھېسابلىنىدۇ.
سېندرومىك كېسەللىكلەرگە ئىسىم قويۇش پىرىنسىپى
سېندرومىك كېسەللىكلەرگە ئىسىم قويۇشنىڭ بىرلىككە كەلگەن ئۆلچىمى يوق، ئەمما ئادەتتە تۆۋەندىكى بىر نەچچە خىل ئۇسۇل قوللىنىلىدۇ:
- توتېم ئۇسۇلى – ئەپونىم (Eponyms): كېسەللىكنى تۇنجى بولۇپ بايقىغان ياكى تەپسىلىي تەسۋىرلىگەن دوختۇر ياكى تەتقىقاتچىنىڭ ئىسمى بىلەن ئاتاش. مەسىلەن، دوۋن سېندرومى (Down Syndrome) ئەنگىلىيەلىك دوختۇر جون لاڭدون دوۋننىڭ ئىسمى بىلەن ئاتالغان.
- تەسۋىرىي ئىسىملار: كېسەللىكنىڭ ئاساسلىق ئالامەتلىرى ياكى بەدەندە تەسىرگە ئۇچرايدىغان قىسىملارغا ئاساسەن ئىسىم قويۇش.
- ئىرسىيەتلىك سەۋەبى: كېسەللىكنى كەلتۈرۈپ چىقارغان گېندىكى ئۆزگىرىش ياكى خىروموسومنىڭ ئورنىغا ئاساسەن ئىسىم قويۇش. مەسىلەن، 22q11.2 ئۆچۈرۈلۈش سېندرومى (22q11.2 deletion syndrome).
يېقىنقى يىللاردىن بۇيان، كېسەللىك ئىسىملىرى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان چۈشىنىلمەسلىك ۋە كەمسىتىشلەرنىڭ ئالدىنى ئېلىش ئۈچۈن، ئەپونىملارنىڭ ئورنىغا تەسۋىرىي ياكى سەۋەبىنى ئاساس قىلغان ئىسىملارنى ئىشلىتىش تەشەببۇس قىلىنماقتا.
سېندروم كېسەللىكلەر ساقىيامدۇ ۋە بىمارلارنى كۈتۈنۈش پىرىنسىپى
كۆپىنچە ئىرسىيەت خاراكتېرلىك سېندروملارنى تۈپ يىلتىزىدىن ساقايتقىلى بولمايدۇ. چۈنكى بۇ كېسەللىكلەر بەدەندىكى ھەر بىر ھۈجەيرىدىكى گېنلارنىڭ ئۆزگىرىشىدىن كېلىپ چىقىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، ھازىرقى زامان تېبابىتى بۇ بىمارلارنىڭ تۇرمۇش سۈپىتىنى يۇقىرى كۆتۈرۈش ۋە كېسەللىك ئالامەتلىرىنى يېنىكلىتىش ئۈچۈن نۇرغۇنلىغان داۋالاش ۋە كۈتۈنۈش ئۇسۇللىرىنى تەمىنلەيدۇ.
بۇ خىل بىمارلارنى كۈتۈنۈش پىرىنسىپى تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:
- ئالامەتلەر داۋالاش: ھەر بىر سېندرومىك بىمارنىڭ بەدەندە كۆرۈلگەن كېسەللىكلىرىگە ئاساسەن، يۈرەك قان تومۇر مەسىلىلىرى، نەپەسلىنىش قىيىنلىشىش، ھەزىم قىلىش سىستېمىسىدىكى بىنورماللىقلار قاتارلىق ئالامەتلەرنى داۋالاش.
- كۆپ تەرەپلىمىلىك ھەمكارلىق: بۇ بىمارلارغا ئادەتتە بالىلار دوختۇرى، گېن مۇتەخەسىسى , فىزىكىلىق داۋالاش مۇتەخەسسىسى، تىل-نۇتۇق داۋالاش مۇتەخەسسىسى ۋە پسىخولوگ قاتارلىق كۆپ ساھەدىكى مۇتەخەسسىسلەر بىرلىكتە داۋالاش قىلىدۇ.
- ئازابنى يېنىكلىتىش كۈتۈنۈشى (Palliative Care): كېسەللىكنىڭ ئازابىنى يېنىكلىتىش، بىمار ۋە ئۇلارنىڭ ئائىلە ئەزالىرىنىڭ روھىي ۋە جىسمانىي جەھەتتىكى قىيىنچىلىقلىرىنى ھەل قىلىشقا ياردەم بېرىش.بۇ خىل كۈتۈنۈش بىمارنىڭ تۇرمۇش سۈپىتىنى ئۆستۈرۈشنى ئاساس قىلىدۇ.
- بالدۇر ئارىلىشىش، دىئاگنوز قويۇش ۋە تەربىيەلەش: بالىنىڭ ئەقلىي ۋە جىسمانىي تەرەققىياتىنى قوللاش ئۈچۈن بالدۇرراق ئارىلىشىش، ئالاھىدە تەربىيە ۋە فىزىكىلىق ئەسلىگە كەلتۈرۈش داۋالاشلىرىنى ئېلىپ بېرىش.
ئەڭ كۆپ كۆرۈلىدىغان سېندرومىك كېسەللىكلەر
تۆۋەندە بالىلار-بوۋاقلاردا كۆپرەك كۆرۈلىدىغان بىر قىسىم سېندرومىك كېسەللىكلەرنىڭ ئۇيغۇرچە ۋە ئىنگلىزچە ئىسىملىرى بېرىلدى:
- دوۋن سېندرومى (Down Syndrome)
- مارفان سېندرومى (Marfan Syndrome)
- تۇرنېر سېندرومى (Turner Syndrome)
- ئاسان سۇنۇشچان X خىروموسوم سېندرومى (Fragile X Syndrome)
- دى جورج سېندرومى (DiGeorge Syndrome)
- پرادېر-ۋىللى سېندرومى (Prader-Willi Syndrome)
- ئەنجېلمان سېندرومى (Angelman Syndrome)
- ۋىللىيامىس سېندرومى (Williams Syndrome)
- نۇنان سېندرومى (Noonan Syndrome)
- كلاينفېلتېر سېندرومى (Klinefelter Syndrome)
سېندرومىك كېسەللىكلەرگە دىئاگنوز قويۇش ئۇسۇللىرى
سېندرومىك كېسەللىكلەرگە بالدۇر دىئاگنوز قويۇش بىمارنىڭ كېيىنكى تۇرمۇش سۈپىتى ۋە داۋالاش ئۈنۈمى ئۈچۈن ئىنتايىن مۇھىم. دىئاگنوز قويۇش ئادەتتە تۇغۇتتىن ئىلگىرىكى تەكشۈرۈشلەر ۋە تۇغۇتتىن كېيىنكى تەكشۈرۈشلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ. تۇغۇتتىن ئىلگىرى، ھامىلىدار ئاياللارنىڭ قېنىنى تەكشۈرۈش (NIPT)، تۆرەلمىنىڭ بويۇن كەينىدىكى سۇيۇقلۇق قەۋىتىنى ئۆلچەش (NT) قاتارلىق سۈزۈش تەكشۈرۈشلىرى ئارقىلىق خەۋپ دەرىجىسى يۇقىرى بولغان ھامىلىلەرنى بالدۇر بايقاشقا بولىدۇ. ئېنىق دىئاگنوز قويۇش ئۈچۈن تۆرەلمە سۈيىنى ئېلىپ تەكشۈرۈش (amniocentesis) ياكى تۆرەلمە ھەمرىيىدىكى تۈكچىلەرنى ئېلىپ تەكشۈرۈش (CVS) قاتارلىق ئۇسۇللار ئارقىلىق ھامىلىنىڭ خىروموسومى ۋە گېنىدا ئۆزگىرىش بار-يوقلۇقىنى جەزملەشتۈرگىلى بولىدۇ. تۇغۇتتىن كېيىن، بوۋاقنىڭ تاشقى قىياپىتىدىكى ئالاھىدىلىكلەر، ئىچكى ئەزالىرىنىڭ تەرەققىياتىدىكى بىنورماللىقلارغا ئاساسەن دوختۇرلاردا گۇمان پەيدا بولىدۇ ۋە گېن تەكشۈرۈشى ئارقىلىق ئاخىرقى دىئاگنوزنى بېكىتىدۇ.
ئائىلە ۋە جەمئىيەتنىڭ قوللىشىنىڭ مۇھىملىقى
سېندرومىك كېسەللىككە گىرىپتار بولغان بالىنى بېقىپ چوڭ قىلىش پۈتكۈل ئائىلە ئۈچۈن ئۇزۇن ۋە جاپالىق بىر مۇساپە بولۇشى مۇمكىن. ئاتا-ئانىلار ھېسسىيات جەھەتتە زور بېسىمغا، ئىقتىسادىي جەھەتتە قىيىنچىلىققا دۇچ كېلىشى مۇمكىن. شۇڭلاشقا، ئائىلە ئەزالىرىنىڭ ئۆزئارا قوللىشى، بىر-بىرىگە مەدەت بېرىشى ئىنتايىن مۇھىم. بۇنىڭدىن سىرت، جەمئىيەتتىكى مۇناسىۋەتلىك ئورگانلار، خەير-ساخاۋەت ئورگانلىرى ۋە ئوخشاش ئەھۋالدىكى باشقا ئائىلىلەر بىلەن ئالاقە باغلاپ، تەجرىبە ئالماشتۇرۇش، روھىي جەھەتتىن تەسەللىي تېپىش بىمار بالىنىڭ ئۆسۈپ يېتىلىشى ۋە ئائىلىنىڭ بۇ قىيىنچىلىقنى يېڭىشىگە زور ياردەم بېرىدۇ. كەڭ جەمئىيەتنىڭ بۇ ئالاھىدە كىشىلەر توپىغا قارىتا توغرا تونۇشتا بولۇشى، ئۇلارنى كەمسىتمەسلىكى ۋە قوبۇل قىلىشىمۇ ئۇلارنىڭ ئىجتىمائىي ھاياتىغا ئارىلىشىشى ئۈچۈن كەم بولسا بولمايدىغان شارائىتتۇر.
تەتقىقاتنىڭ كەلگۈسى ۋە يېڭى داۋالاش ئىستىقبالى
گەرچە كۆپىنچە سېندرومىك كېسەللىكلەرنى ھازىرچە تۈپتىن داۋالىغىلى بولمىسىمۇ، گېن تېخنىكىسى ۋە مولېكۇلا بىئولوگىيەسىنىڭ تېز تەرەققىي قىلىشىغا ئەگىشىپ، بۇ ساھەدىكى تەتقىقاتلار زور ئۈمىدلەرنى ئېلىپ كەلمەكتە. ئالىملار ھەر بىر سېندرومنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان گېنلارنى ۋە ئۇلارنىڭ فۇنكسىيەسىنى چوڭقۇرلاپ چۈشىنىشكە تىرىشماقتا. كەلگۈسىدە، گېن تەھرىرلەش تېخنىكىسى (مەسىلەن، CRISPR)، گېن ئالماشتۇرۇپ داۋالاش ۋە ھەر بىر بىمارنىڭ ئۆزگىچە گېن ئەھۋالىغا ماس كېلىدىغان «شەخسىيلەشتۈرۈلگەن داۋالاش» ئۇسۇللىرىنىڭ بارلىققا كېلىشى بۇ بىمارلارغا يېڭى داۋالاش پۇرسىتى ئېلىپ كېلىشى مۇمكىن. بۇ تەتقىقاتلارنىڭ ئەمەلىيەتكە ئايلىنىشى ئۈچۈن تېخى ئۇزۇن يول مېڭىشقا توغرا كېلىدۇ ، ئۇ ئىنسانىيەتنىڭ بۇ خىل كېسەللىكلەرنى يېڭىشى ئۈچۈن يورۇق ئىستىقبالنى كۆرسىتىپ بېرىدۇ.
سېندرومىك كېسەللىكلەر مۇرەككەپ ۋە كۆپ تەرەپلىمىلىك كۈتۈنۈشنى تەلەپ قىلىدىغان بىر تۈركۈم كېسەللىكلەر بولسىمۇ، ئاكتىپ داۋالاش ۋە ئىلمىي كۈتۈنۈش ئارقىلىق بىمارلارنىڭ تۇرمۇش سۈپىتىنى زور دەرىجىدە ياخشىلىغىلى بولىدۇ.
تور بېكىتىمىزدە سېندروم كېسەللىكلىرى توغرىلىق كۆپلىگەن ماتېرىياللارنى تاپالايسىز.
