بۇ ماقالىدە، بىز 16-ترىزومى دەپ ئاتىلىدىغان خىروموسوم نورمالسىزلىقى ھەققىدە ئەتراپلىق توختىلىمىز. بولۇپمۇ ئۇنىڭ تۈرلىرى، ھامىلىدارلىققا بولغان تەسىرى، دىئاگنوز قويۇش ۋە ئائىلىلەر كېرەكلىك بولغان تەۋسىيىلىرىمىزنى بايان قىلىمىز.
رەسىم مەنبەسى:
http://www.trisomy16.org/our_stories/mosaic/cameron__mosaic_trisomy_16.html
كېسەللىك تونۇشتۇرۇلۇشى
16-ترىزومى ئىنسان ھۈجەيرىلىرىدە نورمال ئەھۋالدا ئىككى نۇسخا بولىدىغان 16-نومۇرلۇق خىروموسومنىڭ ئۈچ نۇسخا بولۇپ قېلىشىدىن كېلىپ چىقىدىغان گېنېتىكىلىق ئەھۋالدۇر.
16 ترىزومى
Trisomy 16
16号染色体三倍体, 16-三体综合征
بۇ كېسەللىك ئىككى ئاساسلىق شەكىلدە كۆرۈنىدۇ: تولۇق 16-ترىزومى ۋە موزايىكىلىق 16-ترىزومى. تولۇق 16-ترىزومى ھامىلىدارلىقنىڭ بىرىنچى ئۈچ ئېيىدا بالا چۈشۈپ كېتىشنىڭ ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان سەۋەبى بولۇپ، ھاياتقا ماس كەلمەيدۇ. موزايىكىلىق 16-ترىزومى بولسا ئىنتايىن كەم ئۇچرايدىغان ئەھۋال بولۇپ، بەزىدە ھامىلە تۇغۇلۇشقىچە يېتىپ كېلەلەيدۇ.
كېسەللىك سەۋەبى
16-ترىزومى كۆپىنچە ئەھۋالدا ئىرسىيەتلىك ئەمەس. ئۇ ئانا تۇخۇمى ياكى دادا ئىسپېرمىسى شەكىللىنىش جەريانىدا (مېيوزىيە بۆلۈنۈشى) 16-نومۇرلۇق خىروموسومنىڭ نورمال ئايرىلماسلىقى (nondisjunction) سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدۇ. بۇ تاسادىپىي خاتالىق نەتىجىسىدە، بىر جىنسىي ھۈجەيرىگە ئارتۇق بىر نۇسخا 16-خىروموسوم كىرىپ قالىدۇ. بۇ نورمالسىز ھۈجەيرە ئۇرىقلىنىشقا قاتناشقاندا، 16-ترىزومىلىق ھامىلە شەكىللىنىدۇ. ئانىنىڭ يېشىنىڭ چوڭىيىشى بۇ خىل تاسادىپىي خاتالىقنىڭ يۈز بېرىش خەۋپىنى سەل ئاشۇرۇشى مۇمكىن.
تارىخى ئارقا كۆرۈنۈشى
1970-يىللاردا خىروموسوم تەكشۈرۈش تېخنىكىلىرىنىڭ تەرەققىي قىلىشىغا ئەگىشىپ، تەتقىقاتچىلار ھامىلىدارلىقنىڭ دەسلەپكى مەزگىلىدە چۈشۈپ كەتكەن ھامىلىلەرنى تەكشۈرگەندە، 16-ترىزومىنىڭ خىروموسوم نورمالسىزلىقى سەۋەبىدىن بالا چۈشۈپ كېتىشنىڭ ئەڭ ئاساسلىق سەۋەبى ئىكەنلىكىنى بايقىغان. كېيىنچە، تۇغۇتتىن بۇرۇنقى دىئاگنوز قويۇش تېخنىكىلىرى (مەسىلەن، باش سۈيىدىن ئۆرنەك ئېلىش تەكشۈرۈشى) نىڭ ئومۇملىشىشى بىلەن، كەم ئۇچرايدىغان موزايىكىلىق 16-ترىزومى ئەھۋاللىرىنى ھامىلىدارلىق مەزگىلىدىلا ئېنىقلاش مۇمكىن بولغان.
كېسەللىك پاتوفىزىئولوگىيىسى
ئارتۇق بىر نۇسخا 16-خىروموسومىنىڭ بولۇشى، بۇ خىروموسومدا كودلانغان يۈزلىگەن گېنلارنىڭ مىقدارىنىڭ ئېشىپ كېتىشىگە سەۋەب بولىدۇ. بۇ «گېن مىقدارى تەڭپۇڭسىزلىقى» ھامىلە ۋە ھەمراھنىڭ نورمال تەرەققىياتىغا ئېغىر دەرىجىدە دەخلى يەتكۈزىدۇ. 16-خىروموسوم يۈرەك، بۆرەك ۋە ئىسكىلىت سىستېمىسىنىڭ تەرەققىياتى ئۈچۈن مۇھىم بولغان گېنلارنى ئۆز ئىچىگە ئالغاچقا، تولۇق 16-ترىزومىدا بۇ ئەزالارنىڭ تەرەققىياتىدا ئېغىر كەمتۈكلۈك يۈز بېرىپ، ھامىلىنىڭ ھايات قېلىشى مۇمكىن بولمايدۇ. موزايىكىلىق ئەھۋالدا، نورمال ھۈجەيرىلەرنىڭ نىسبىتى ۋە تارقىلىشى ئالامەتلەرنىڭ ئېغىر-يېنىكلىكىنى بەلگىلەيدۇ.
كىملەردە كۆپ كۆرۈلىدۇ؟ كۆرۈلۈش نىسبىتى قانداق بولىدۇ؟
- تولۇق 16-ترىزومى: بارلىق ھامىلىدارلىقلارنىڭ تەخمىنەن %1 ىدە كۆرۈلىدۇ. ئۇ خىروموسوم نورمالسىزلىقى سەۋەبىدىن بالا چۈشۈپ كەتكەن ئەھۋاللارنىڭ %30 تىن كۆپرەكىنى ئىگىلەيدۇ.
- موزايىكىلىق 16-ترىزومى (MT16): تىرىك تۇغۇلغان بوۋاقلاردا ئىنتايىن كەم ئۇچرايدۇ. ئۇنىڭ كونكرېت كۆرۈلۈش نىسبىتى ئېنىق ئەمەس، ئەمما ئۇ ئەڭ كەم ئۇچرايدىغان ترىزومىلارنىڭ بىرى ھېسابلىنىدۇ.
بىمارلارنىڭ قانچىلىك ئۆمرى بولىدۇ؟
- تولۇق 16-ترىزومى: بۇ بىمارلار ھايات قالالمايدۇ. بۇ ھامىلىلەر ئادەتتە ھامىلىدارلىقنىڭ 8-15 ھەپتىسىگىچە بولغان ئارىلىقتا چۈشۈپ كېتىدۇ.
- موزايىكىلىق 16-ترىزومى: ياشاش مۇددىتى ئىنتايىن ئۆزگىرىشچان. ئۇ بىمارنىڭ بەدىنىدىكى موزايىكىلىق دەرىجىسىگە، بولۇپمۇ تۇغما يۈرەك كېسىلى ۋە باشقا ھاياتىي مۇھىم ئەزالاردىكى كەمتۈكلۈكلەرنىڭ ئېغىرلىقىغا باغلىق. بەزى بىمارلار بوۋاقلىق دەۋرىدىلا قازا قىلسىمۇ، يەنە بەزىلىرى قۇرامىغا يېتىپ، ئۇزۇن ئۆمۈر كۆرەلەيدۇ. ئەمما بۇ تىپتىكى بىمارلار ئىنتايىن ئاز.
كېسەللىك تۈرلىرى
16-ترىزومىنىڭ ئۈچ ئاساسلىق تۈرى بار:
- تولۇق 16-ترىزومى (Full Trisomy 16): بەدەندىكى بارلىق ھۈجەيرىلەردە ئارتۇق 16-خىروموسومى بولىدۇ. بۇ ئەھۋال ھايات قالالمايدۇ.
- موزايىكىلىق 16-ترىزومى (Mosaic Trisomy 16): بەدەندە نورمال (46 خىروموسوم) ۋە نورمالسىز (47 خىروموسوم) ھۈجەيرىلەر ئارىلاش مەۋجۇت بولىدۇ. بۇ تىرىك تۇغۇلغان بوۋاقلاردا كۆرۈلىدىغان شەكلىدۇر.
- بالىياتقۇ ھەمرىيى بىلەنلا چەكلەنگەن موزايىكىلىق تىپ (Confined Placental Mosaicism – CPM): نورمالسىز ھۈجەيرىلەر پەقەت بالىياتقۇ ھەمراھ توقۇلمىسىدىلا بولۇپ، ھامىلىنىڭ ئۆزىدىكى ھۈجەيرىلەر نورمال بولىدۇ. گەرچە ھامىلە گېن جەھەتتىن نورمال بولسىمۇ، نورمالسىز بالىياتقۇ ھەمرىيى ھامىلىنىڭ تۇغۇتتىن بۇرۇنقى ئۆسۈپ يېتىلىشىنىڭ كېچىكىشىگە سەۋەب بولۇشى مۇمكىن.
كلىنىك ئالامەتلىرى
موزايىكىلىق 16-ترىزومىنىڭ كلىنىكىلىق ئالامەتلىرى ھەر بىماردا ئوخشىمايدۇ:
- تۇغۇتتىن بۇرۇنقى ئالامەتلەر:
- بالىياتقۇ ئىچىدە ئۆسۈپ يېتىلىشنىڭ ئېغىر دەرىجىدە كېچىكىشى (IUGR) كۆرۈلىدۇ.
- ھامىلە سۇيۇقلۇقىنىڭ ئازىيىپ كېتىشى كۆرۈلىدۇ.
- تۇغۇلغاندىن كېيىنكى ئالامەتلەر:
- تۇغما يۈرەك كېسەللىكلىرى: (مەسىلەن، دالانچە ئارىلىق كەمتۈكلىكى – ASD، يۈرەك قېرىنچا ئارىلىق كەمتۈكلىكى – VSD).
- ئۆسۈپ يېتىلىشنىڭ كېچىكىشى: تۇغۇلغاندىن كېيىنمۇ ئۆسۈشى ئاستا بولىدۇ.
- يۈز-قىياپەت ئالاھىدىلىكلىرى: پەس جايلاشقان قۇلاق، كىچىك ئېڭەك، قىسقا بويۇن.
- ئىسكىلىت نورمالسىزلىقى: بارماقلار مايماقراق ئۆسۈپ قېلىشى (clinodactyly).
- باشقىلار: ئوغۇللاردا جىنسىي يول تۆشۈكى تۆۋەنگە ئېچىلىشى (hypospadias)، جىنسىي ئورگان تەرەققىياتتا كېچىكىش.
قايسى كېسەللىكلەردىن ئايرىش كېرەك؟
IUGR ۋە كۆپ خىل تۇغما كەمتۈكلۈكلەر سەۋەبىدىن، موزايىكىلىق 16-ترىزومىنى تۆۋەندىكىلەردىن پەرقلەندۈرۈش كېرەك:
- ئېدۋاردس يىغىندى ئالامىتى (18-ترىزومى) ۋە پاتائۇ يىغىندى ئالامىتى (13-ترىزومى): بۇلارمۇ ئېغىر دەرىجىدىكى IUGR ۋە كۆپ ئەزا كەمتۈكلىكىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.
- راسسېل-سىلۋېر يىغىندى ئالامىتى (Russell-Silver Syndrome): تۇغۇتتىن بۇرۇنقى ۋە كېيىنكى ئۆسۈشنىڭ كېچىكىشى بىلەن ئىپادىلىنىدۇ.
- بالىياتقۇ ھەمرىھى ئىقتىدارىنىڭ يېتەرسىزلىكىدىن كېلىپ چىققان IUGR.
ئېنىق دىئاگنوز پەقەت خىروموسوم تەكشۈرۈشى ئارقىلىقلا قويۇلىدۇ.
ئەگەشمە كېسەللىكلىرى ۋە ئالامەتلەر
يۇقىرىدا تىلغا ئېلىنغان كلىنىكىلىق ئالامەتلەرنىڭ كۆپىنچىسى ئەگەشمە كېسەللىك سۈپىتىدە قارىلىدۇ. بۇلارنىڭ ئىچىدە ئەڭ كۆپ كۆڭۈل بۆلۈشكە تېگىشلىكلىرى:
- تۇغما يۈرەك كېسەللىكلىرى
- بۆرەك ۋە سۈيدۈك يولى نورمالسىزلىقى
- نەپەس يولى مەسىلىلىرى
- ئوزۇقلىنىش قىيىنچىلىق
- ئەقلىي ۋە جىسمانىي تەرەققىياتنىڭ كېچىكىشى
تەكشۈرۈش دىئاگنوز قويۇش ئۇسۇللىرى
- تۇغۇتتىن بۇرۇنقى دىئاگنوز:
- NIPT (ھۈجەيرىسىز ھامىلە DNA تەكشۈرۈشى): ھامىلىدار ئانىنىڭ قېنىنى تەكشۈرۈش ئارقىلىق يۇقىرى خەۋپنى بالدۇر سېزىدىغان تەكشۈرۈش ئۇسۇلى، ئەمما ئېنىق دىئاگنوز ئەمەس.
- ھامىلە تۈكچىلىرىدىن ئەۋرىشكە ئېلىش (CVS): ھامىلىدارلىقنىڭ 10-13 ھەپتىسىدە ھەمراھتىن توقۇلما ئېلىپ تەكشۈرۈش. بۇ ھەمراھتىكى موزايىكىلىقنى ئېنىقلايدۇ.
- باش سۈيى ئۆرنەك ئېلىش – ئامنىئوسېنتېز (Amniocentesis): ھامىلىدارلىقنىڭ 15-ھەپتىسىدىن كېيىن ھامىلە سۇيۇقلۇقىدىن ئەۋرىشكە ئېلىپ، ھامىلىنىڭ ئۆزىدىكى ھۈجەيرىلەرنى تەكشۈرۈش. بۇ ھامىلىدىكى موزايىكىلىقنى ئېنىقلاش ئۈچۈن «ئالتۇن ئۆلچەم» ھېسابلىنىدۇ.
- تۇغۇلغاندىن كېيىنكى دىئاگنوز:
- كارىئوتىپ ئانالىزى: قاندىن ئەۋرىشكە ئېلىپ، خىروموسوملارنى تەكشۈرۈش.
- تېرىدىن ئەۋرىشكە ئېلىپ تەكشۈرۈش : ئەگەر قان تەكشۈرۈشى نورمال چىقىپ، كلىنىكىلىق گۇمان يۇقىرى بولسا، تېرىدىن توقۇلما ئېلىپ تەكشۈرۈش تېخىمۇ توغرا نەتىجە بېرىدۇ.
داۋالاش، كۈتۈنۈش ئۇسۇللىرى
باشقا گېن كېسەللىكلىرىگە ئوخشاش، 16-ترىزومىنىمۇ تۈپتىن «داۋالاپ ساقايتىدىغان» ئۇسۇل يوق. بارلىق داۋالاش تەدبىرلىرى قوللاش خاراكتېرلىك ۋە ئالامەتلەرگە قارىتا ئېلىپ بېرىلىدۇ:
- كۆپ تەرەپلىمىلىك گۇرۇپپا داۋالاش ئەترىتى تەشكىللەش : بالىلار دوختۇرى، يۈرەك كېسەللىكلىرى مۇتەخەسسىسى، گېنېتىكا مۇتەخەسسىسى، فىزىكىلىق داۋالىغۇچى ۋە باشقا مۇتەخەسسىسلەر بىرلىكتە بىمارنى باھالايدۇ ۋە كېرەكلىك داۋالاشلارنى ئېلىپ بېرىش كېرەك.
- ئوپېراتسىيە: تۇغما يۈرەك كېسىلى ياكى باشقا ئېغىر تۇغما كەمتۈكلۈكلەرنى تۈزىتىش ئۈچۈن ئېلىپ بېرىلىشى مۇمكىن.
- بالدۇر بايقاش ۋە كېرەكلىك داۋالاش ۋە كۈتۈنۈش : نۇتۇق داۋالاش، كەسپىي داۋالاش ۋە فىزىكىلىق داۋالاش ئارقىلىق بالىنىڭ تەرەققىياتىغا ياردەم بېرىش.
- قەرەللىك تەكشۈرۈش: يۈرەك، بۆرەك ئىقتىدارى ۋە ئۆسۈپ-يېتىلىش ئەھۋالىنى داۋاملىق كۆزىتىپ تۇرۇش كېرەك.
ئاقىۋېتى
موزايىكىلىق 16-ترىزومىنىڭ ئاقىۋېتى ئوخشىمىغان بىمارلاردا ئوخشىمىغان دەرىجىدە بولىدۇ. ھېچقانداق ئېغىر تۇغما كەمتۈكلىكى بولمىغان، يېنىك دەرىجىدىكى موزايىكىلىققا ئىگە بالىلارنىڭ ئاقىۋېتى ياخشى بولىدۇ. ئەكسىچە، ئېغىر دەرىجىدىكى يۈرەك كېسىلى ۋە باشقا ئەزا كەمتۈكلىكلىرى بار بىمارلارنىڭ ئاقىۋېتى ناچار بولۇشى مۇمكىن.
ئالدىنى ئېلىش ئۇسۇللىرى
بۇ كېسەللىك تاسادىپىي يۈز بېرىدىغان ھۈجەيرە بۆلۈنۈش خاتالىقى بولغاچقا، ئۇنى ئالدىنى ئالىدىغان ھېچقانداق ئۇسۇل يوق.
ئائىلىگە تەۋسىيەلەر
- گېنېتىكىلىق مەسلىھەت ئېلىڭ: كېسەللىك، ئۇنىڭ سەۋەبى ۋە كەلگۈسىدىكى ھامىلىدارلىق خەۋپى ھەققىدە توغرا ئۇچۇرغا ئېرىشىڭ.
- قوللاش گۇرۇپپىلىرىنى ئىزدەڭ: بۇ كەم ئۇچرايدىغان كېسەللىككە گىرىپتار بولغان باشقا ئائىلىلەر بىلەن ئالاقە قىلىش روھىي جەھەتتىن زور تەسەللى ۋە ئەمەلىي ياردەم بېرەلەيدۇ.
- ھەر بىر كۈنگە قەدىرلەڭ: كەلگۈسىدىن ھەددىدىن زىيادە ئەنسىرىمەي، بالىڭىز بىلەن بىللە بولغان ھەر بىر ۋاقىتنى قەدىرلەڭ.
- بالىڭىزنىڭ ئادۋوكاتى بولۇڭ: داۋالاش ۋە مائارىپ سىستېمىسىدا بالىڭىزنىڭ ئەڭ ياخشى ئىمتىيازلارغا ئېرىشىشى ئۈچۈن تىرىشىڭ.
- ھەمرىيىڭىزنى ئازارلىماڭ : بۇ ھەرگىزمۇ ئەر تەرەپ ياكى ئايال تەرەپنىڭ سەۋەنلىكى ئەمەس، بەلكى گېن ئۆزگىرىش خاراكتېرلىك كېسەللىك. شۇڭا ھەرگىزمۇ قارشى تەرەپكە دۆڭگەپ ئازارلىماڭ.
كۆپ ئۇچرايدىغان سوئال-جاۋابلار (FAQ)
- سوئال 1: 16-ترىزومى مېنىڭ ياكى جۆرەمنىڭ خاتالىقىدىن بولغانمۇ؟
- جاۋاب: ياق، ھەرگىز ئۇنداق ئەمەس. بۇ سىز ۋەيا جۆرىڭىز تەرىپىدىن بولمىغان ، پۈتۈنلەي تاسادىپىي يۈز بېرىدىغان بىئولوگىيەلىك ھادىسە.
- سوئال 2: NIPT تەكشۈرۈشۈمدە 16-ترىزومى خەۋپى يۇقىرى چىقتى، بۇ بالامنىڭ چوقۇم كېسەل ئىكەنلىكىنى بىلدۈرەمدۇ؟
- جاۋاب: ياق. NIPT پەقەت بىر سۈزۈش خاراكتېرلىك تەكشۈرۈش (screening) ئۇسۇلى، ئېنىق دىئاگنوز ئەمەس. ئۇ بالىياتقۇ ھەمراھتىكى DNA نى تەكشۈرگەچكە، ھەمراھ بىلەنلا چەكلەنگەن موزايىكىلىق (CPM) بولۇش ئېھتىماللىقى بار. ئېنىق دىئاگنوز ئۈچۈن چوقۇم باش سۈيىدىن ئەۋرىشكە ئېلىش – ئامنىئوسېنتېز قىلدۇرۇش كېرەك.
- سوئال 3: موزايىكىلىق 16-ترىزومى ئىرسىيەت قالامدۇ؟ كېلەركى بالامدىمۇ بولۇپ قېلىش ئېھتىماللىقى قانچىلىك؟
- جاۋاب: ئادەتتە ئىرسىيەت قالمايدۇ. كېيىنكى ھامىلىدارلىقتا قايتا كۆرۈلۈش خەۋپى ئادەتتىكى كىشىلەر بىلەن ئوخشاش، يەنى ئىنتايىن تۆۋەن. ئەمما گېنେتىكىلىق مەسلىھەتچى بىلەن سۆزلىشىش تەۋسىيە قىلىنىدۇ.
- سوئال 4: تولۇق 16-ترىزومى نېمە ئۈچۈن ھايات قالالمايدۇ؟
- جاۋاب: 16-خىروموسومدا ھاياتلىق ئۈچۈن زۆرۈر بولغان نۇرغۇن گېنلار بار. ئارتۇق بىر نۇسخا بۇ گېنلارنىڭ تەڭپۇڭلۇقىنى ئېغىر دەرىجىدە بۇزۇپ، ھامىلە ۋە بالىياتقۇ ھەمراھنىڭ دەسلەپكى تەرەققىياتىغا قاتتىق دەخلى قىلىدۇ، نەتىجىدە ھامىلىنىڭ ھاياتىي مۇھىم ئەزالىرى شەكىللەنمەي، ئۆسۈشتىن توختايدۇ.
- سوئال 5: بالام موزايىكىلىق 16-ترىزومى بىلەن تۇغۇلغان بولسا، ئۇنىڭ ئەقلىي ئىقتىدارى قانداق بولىدۇ؟
- جاۋاب: بەزى بالىلارنىڭ ئەقلىي ئىقتىدارى نورمالغا يېقىن بولسا، بەزىلىرىدە يېنىكتىن ئېغىرغىچە بولغان تەرەققىيات توسالغۇلىرى كۆرۈلۈشى مۇمكىن. بالدۇر مۇداخىلە قىلىش ۋە ئالاھىدە مائارىپ قوللىشى ئىنتايىن مۇھىم.
خۇلاسە
16-ترىزومى ھامىلىدارلىققا زور تەسىر كۆرسىتىدىغان مۇرەككەپ گېنېتىكىلىق ئەھۋالدۇر. ئۇنىڭ تولۇق شەكلى ھاياتقا ماس كەلمەيدىغان بولۇپ، ھامىلىدارلىقنىڭ دەسلەپكى مەزگىلىدە بالا چۈشۈپ كېتىشنىڭ ئاساسلىق سەۋەبى. ئۇنىڭ كەم ئۇچرايدىغان موزايىكىلىق شەكلى بولسا، كۆپ خىل كلىنىكىلىق ئالامەتلەر بىلەن ئىپادىلىنىدۇ ۋە ئاقىۋېتى ھەر بىر شەخستە ئوخشىمايدۇ. توغرا دىئاگنوز قويۇش، كۆپ تەرەپلىمىلىك داۋالاش ۋە ئائىلىنىڭ مېھىر-مۇھەببىتى ھەمدە كۈچلۈك قوللىشى، بۇ ئالاھىدە بالىلارنىڭ تۇرمۇش سۈپىتىنى يۇقىرى كۆتۈرۈشتىكى ھالقىلىق ئامىلدۇر.
