47،XYY يىغىندى ئالامىتى (ياقۇپ يىغىندى ئالامىتى)

47،XYY يىغىندى ئالامىتى (ياقۇپ يىغىندى ئالامىتى)

قىسقا تونۇشتۇرۇلۇشى

47،XYY يىغىندى ئالامىتى، ئەرلەردە كۆرۈلىدىغان بىر خىل گېن ئۆزگىرىش خاراكتېرلىك ئەھۋال بولۇپ، نورمال ساغلام ئەركەكلەردىكى بىر X ۋە بىر Y خىروموسوم (46,XY) نىڭ ئورنىغا، ھۈجەيرىلىرىدە بىر ئارتۇق Y خىروموسوم (47,XYY) بولىدۇ. بۇ ئەھۋال ھەر 1000 تىرىك تۇغۇلغان ئوغۇل بوۋاقنىڭ بىرىدە ئۇچرايدۇ. كۆپىنچە كىشىلەردە كۆرۈنەرلىك ئالامەتلەر بولمىغاچقا، نۇرغۇن كىشىلەر ئۆمرىدە بۇ ئەھۋالنىڭ ئۆزىدە بارلىقىنى بىلمەي ئۆتۈپ كېتىشى مۇمكىن. ئۇ «ياقۇپ يىغىندى ئالامىتى» (Jacobs Syndrome) ياكى «XYY يىغىندى ئالامەتلىرى، XXY,47 ئۇنىۋېرسال كېسەللىكلىرى» دەپمۇ ئاتىلىدۇ.

ئۇيغۇرچە / Uyghurche : 47،XYY يىغىندى ئالامىتى, 47،XYY يىغىندى كېسەللىكلىرى، 47،XYY يىغىندى ئالامەتلىرى، 47،XYY ئۇنىۋېرسال كېسەللىكلىرى، 47،XYY ئۇنىۋىرسال ئالامەتلىرى، ياقۇپ يىغىندى ئالامىتى، جاكوپ يىغىندى ئالامەتلىرى، ياقۇپ  سېندرومى، ياقۇپ سېندروم، ياقۇپ سىندروم
ئىنگىلىزچە / English : 47 XYY syndrome، Jacobs syndrome
تۈركچە / Türkçe :47 XYY sendromu، Jacobs sendromu,
خەنزۇچە / 汉语 : XYY综合症症, 克雅二氏病, 47XYY症候群

سەۋەبى

47،XYY يىغىندى ئالامىتى ئىرسىيەت خاراكتېرلىك ئەمەس، يەنى ئاتا-ئانىدىن بالىغا بىۋاستە ئىرسىي قالمايدۇ. ئۇ دادىنىڭ ئىسپېرما ھۈجەيرىسى شەكىللىنىش جەريانىدا (مېئوزىيە بۆلۈنۈشى) تاسادىپىي يۈز بەرگەن خاتالىق سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدۇ. بۇ جەرياندا، Y خىروموسومى نورمال ئايرىلماي، بىر ئىسپېرما ھۈجەيرىسىگە ئىككى نۇسخا Y خىروموسومى كىرىپ قالىدۇ. ئەگەر بۇ ئىسپېرما بىر تۇخۇم ھۈجەيرىسى بىلەن مۇۋەپپەقىيەتلىك ھالدا بىرلەشسە، 47،XYY لىك ھامىلە شەكىللىنىدۇ. بۇنىڭ ئاتا-ئانىنىڭ يېشى، مىللىتى ياكى تۇرمۇش ئادىتى بىلەن ھېچقانداق مۇناسىۋىتى يوق.

تارىخى ئارقا كۆرۈنۈشى

بۇ يىغىندى ئالامەت تۇنجى قېتىم 1961-يىلى دوكتور ئاۋېرى ساندبېرگ (Avery Sandberg) ۋە ئۇنىڭ خىزمەتداشلىرى تەرىپىدىن بايقالغان. 1960-يىللاردا، بەزى تەتقىقاتلار بۇ ئەھۋالنى تاجاۋۇزچىلىق ۋە جىنايى قىلمىشلار بىلەن باغلاشقا ئۇرۇنغان. بۇ تەتقىقاتلار كۆپىنچە تۈرمىدىكى كىشىلەر ئارىسىدا ئېلىپ بېرىلغان بولۇپ، كېيىنكى زامانىۋى، كەڭ كۆلەملىك تەتقىقاتلار بۇ باغلىنىشنىڭ ئىلمىي ئاساسى يوقلۇقىنى، بۇنىڭ بىر خاتا قاراش ۋە قېلىپ ئىكەنلىكىنى ئىسپاتلىدى. بۈگۈنكى كۈندە، 47،XYY نىڭ زوراۋانلىققا سەۋەب بولمايدىغانلىقى ئېنىقلانغان.

پاتوفىزىئولوگىيىسى

ئارتۇق Y خىروموسومىنىڭ بەدەنگە كۆرسىتىدىغان كونكرېت تەسىر مېخانىزمى تېخى تولۇق ئايدىڭلاشمىدى. Y خىروموسومى ئاساسلىقى ئەرلىك جىنسىيەت تەرەققىياتىنى بەلگىلەيدىغان گېنلارنى (مەسىلەن، SRY گېنى) ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ. ئارتۇق Y خىروموسومىنىڭ بولۇشى تۆۋەندىكىدەك تەسىرلەرنى پەيدا قىلىشى مۇمكىن:

• بوي ئېگىزلىكى: Y خىروموسومىدىكى SHOX گېنى سۆڭەكنىڭ ئۆسۈشىگە قاتنىشىدۇ. ئارتۇق Y خىروموسومى بۇ گېننىڭ مىقدارىنى ئاشۇرۇپ، بالىلىق دەۋرىدە تېز ئۆسۈش ۋە ئوتتۇرىچە بويدىن ئېگىز بولۇشقا سەۋەب بولىدۇ.
• نېرۋا سىستېمىسىنىڭ تەرەققىياتى: ئارتۇق Y خىروموسومى مېڭىنىڭ تەرەققىياتىغا ۋە نېرۋا يەتكۈزگۈچى ماددىلىرىنىڭ (neurotransmitter) ئىشلىشىگە تەسىر كۆرسىتىپ، ئۆگىنىش قىيىنچىلىقى، دىققەت يېتىشمەسلىك ۋە ئىجتىمائىي ماھارەتتە بەزى قىيىنچىلىقىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن.

كىملەردە كۆپ كۆرۈلىدۇ؟ كۆرۈلۈش نىسبىتى قانچىلىك بولىدۇ؟

• كىملەردە كۆرۈلىدۇ: بۇ ئەھۋال پەقەت ئەرلەردە كۆرۈلىدۇ.
• كۆرۈلۈش نىسبىتى: تەخمىنەن ھەر 1000 تىرىك تۇغۇلغان ئوغۇل بوۋاقنىڭ بىرىدە (1/1000) ئۇچرايدۇ. بۇ دۇنيا مىقياسىدا كۆرۈلىدىغان ئەھۋال بولۇپ، مەلۇم بىر ئىرقى ياكى مىللەت بىلەن مۇناسىۋىتى يوق. كۆپىنچە كىشىلەردە يېنىك ياكى ھېچقانداق ئالامەت بولمىغاچقا، دىئاگنوز قويۇلغانلارنىڭ سانى ئەمەلىي سانىدىن كۆپ تۆۋەن.

ياشاش مۇددىتى – ھايات قېلىش مۇددىتى قانداق بولىدۇ؟

47،XYY يىغىندى ئالامىتى بولغان كىشىلەرنىڭ ياشاش مۇددىتى نورمال كىشىلەر بىلەن ئوخشاش. بۇ ھاياتقا خەۋپ ئېلىپ كېلىدىغان كېسەللىك ئەمەس. ئۇلار ساغلام ۋە ئۇزۇن ئۆمۈر كۆرەلەيدۇ.

كېسەللىك تۈرلىرى

بۇ كېسەللىكنىڭ ئاساسلىقى ئىككى خىل تىپى بار:

1. تولۇق 47،XYY (Non-mosaic) تىپى: بەدەندىكى بارلىق ھۈجەيرىلەردە ئارتۇق Y خىروموسومى بولىدۇ. بۇ ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان تۈرى.
2. خىروموسوملۇق موزايك تىپى(Mosaic 46,XY/47,XYY): بەدەندىكى بەزى ھۈجەيرىلەر نورمال (46,XY)، يەنە بەزىلىرىدە ئارتۇق Y خىروموسومى (47,XYY) بولىدۇ. موزايك تىپىدىكى كىشىلەردە ئادەتتە ئالامەتلەر تېخىمۇ يېنىك بولىدۇ ياكى ھېچقانداق ئالامەت كۆرۈلمەسلىكى مۇمكىن.

كلىنىك ئالامەتلىرى

47،XYY يىغىندى ئالامىتىنىڭ تەسىرى ھەر بىر شەخستە ئوخشىمايدۇ. بەزىلەردە ھېچقانداق ئالامەت بولمىسا، بەزىلەردە تۆۋەندىكى ئالامەتلەرنىڭ بىرى ياكى بىر نەچچىسى كۆرۈلۈشى مۇمكىن:

• جىسمانىي ئالامەتلەر:
  • ئوتتۇرىچە بويدىن ئېگىز بولۇش (كۆپىنچە ئائىلىسىدىكى باشقا ئەزالارغا سېلىشتۇرغاندا).
  • بالىلىق دەۋرىدە مۇسكۇل تۇنۇسى تۆۋەن بولۇش (hypotonia).
  • ئۆسمۈرلۈك دەۋرىدە ئېغىر دەرىجىدە دانىخورەك چىقىش.
  • بېشى سەل چوڭ بولۇش (macrocephaly).
  • ئىككى كۆز ئارىلىقى سەل كەڭ بولۇش (hypertelorism).
  • قول-بارماقلاردا تىترەش كۆرۈلۈشى مۇمكىن.
• تەرەققىيات ۋە ھەرىكەت ئالامەتلىرى:
  • تىل سۆزلەش تەرەققىياتىنىڭ كېچىكىشى.
  • ئۆگىنىش قىيىنچىلىقى (مەسىلەن، دەرىستە يېتىشەلمەسلىك ، ئىمتىھانلاردا دائىم تۆۋەن نۇمۇر ئېلىش).
  • دىققەت يېتىشمەسلىك ۋە ھەرىكچانلىق نورمىدىن ئېشىپ كېتىش يىغىندى ئالامىتى (ADHD).
  • بالىلار تىپىدىكى يالغۇزلۇق كېسىلى AUTSIM نىڭ كۆرۈلۈش نىسبىتى سەل يۇقىرى.
  • ھېسسىياتنى كونترول قىلىشتا قىينىلىش، ئاسان ئاچچىقلىنىش، ئاسان غەزەپلىنىش.
  • كىشىلەر ئارىسىدىكى ئىجتىمائىي مۇناسىۋەتتە قىيىنچىلىققا ئۇچراش.

قايسى كېسەللىكلەردىن ئايرىش كېرەك؟

ئالامەتلەرنىڭ ئوخشاشلىقى سەۋەبىدىن، 47،XYY يىغىندى ئالامىتىنى تۆۋەندىكى كېسەللىكلەردىن پەرقلەندۈرۈش كېرەك:

• كلىنفەلتەر يىغىندى ئالامىتى (47,XXY): بۇمۇ جىنسىي خىروموسوم نورمالسىزلىقى بولۇپ، بوي ئېگىزلىكى ۋە ئۆگىنىش قىيىنچىلىقىغا سەۋەب بولىدۇ، ئەمما ئۇلاردا تۇغماسلىق، كۆكرەك چوڭىيىش قاتارلىق ئالاھىدىلىكلەر بار.
• مارفان يىغىندى ئالامىتى: ئۇمۇ بوي ئېگىز بولۇشقا سەۋەب بولىدۇ، ئەمما يۈرەك، كۆز ۋە بىرىكتۈرگۈچى توقۇلمىلارغا ئائىت ئالاھىدە ئالامەتلەر بىلەن پەرقلىنىدۇ.
• سوتوس يىغىندى ئالامىتى: ھەددىدىن زىيادە ئۆسۈش ۋە ئۆگىنىش توسالغۇسىغا سەۋەب بولىدۇ.
• سەۋەبى ئېنىق بولمىغان ADHD ياكى ASD: دىققەت يېتىشمەسلىك ياكى ئۆزلۈكىدىن يېتىلىش توسالغۇسى باشقا گېن سەۋەبلىرى بولماي تۇرۇپمۇ يۈز بېرىدۇ. دىئاگنوز قويۇش ئارقىلىق بۇ ئالامەتلەرنىڭ 47،XYY سەۋەبىدىن كېلىپ چىققانلىقىنى ئايرىۋالغىلى بولىدۇ.

ئەگەشمە كۆرۈلىدىغان كېسەللىكلەر

47،XYY يىغىندى ئالامىتىگە گىرىپتار بولغانلاردا تۆۋەندىكى ئەھۋاللارنىڭ كۆرۈلۈش نىسبىتى ئادەتتىكى كىشىلەرگە قارىغاندا يۇقىرى بولىدۇ:

• دىققەت يېتىشمەسلىك ۋە ھەرىكچانلىق نورمىدىن ئېشىپ كېتىش يىغىندى ئالامىتى (ADHD)
• ئۆزلۈكىدىن يېتىلىش توسالغۇسى (ASD)
• ئۆگىنىش توسالغۇسى
• تەشۋىشلىنىش ۋە كەيپىيات توسالغۇلىرى
• زىققا كېسىلى
• تىترەش

تەكشۈرۈش دىئاگنوز قويۇش ئۇسۇللىرى

دىئاگنوز قويۇش پەقەت گېن تەكشۈرۈشى ئارقىلىقلا مۇمكىن بولىدۇ.

1. گېن كارىئوتىپ ئانالىزى (Karyotype Analysis): بۇ ئەڭ ئىشەنچلىك دىئاگنوز قويۇش ئۇسۇلى. قاندىن ئەۋرىشكە ئېلىپ، ھۈجەيرىلەردىكى خىروموسوملارنىڭ سانى ۋە قۇرۇلمىسىنى تەكشۈرۈش ئارقىلىق ئارتۇق Y خىروموسومىنى ئېنىقلايدۇ.
2. تۇغۇتتىن بۇرۇنقى تەكشۈرۈش:
   • ئۆزلۈكىدىن تۇغۇتتىن بۇرۇنقى تەكشۈرۈش (NIPT): ھامىلىدار ئانىنىڭ قېنىنى تەكشۈرۈش ئارقىلىق ھامىلىدىكى خىروموسوم نورمالسىزلىقىنى، جۈملىدىن 47،XYY نى يۇقىرى ئېھتىماللىق بىلەن تەكشۈرگىلى بولىدۇ.
   • باش سۈيىدىن ئۆرنەك ئېلىش (Amniocentesis) ياكى تۆرەلمە تۈكچىلىرىدىن ئەۋرىشكە ئېلىش (CVS): بۇلار ھامىلىدىن بىۋاسىتە ھۈجەيرە ئېلىپ تەكشۈرىدىغان ئېنىق دىئاگنوز قويۇش ئۇسۇللىرى.
   • ئەمما نورمالدا تۇغۇتتىن بۇرۇن بۇ تەكشۈرۈشنى ئېلىپ بارىدىغانلار ئىنتايىن ئاز.

داۋالاش، كۈتۈنۈش ئۇسۇللىرى

47،XYY يىغىندى ئالامىتى باشقا گېن كېسەللىكلىرىگە ئوخشداش، تۈپتىن «داۋالاپ ساقايتىدىغان» ئۇسۇل يوق، چۈنكى ئۇ گېن سەۋىيىسىدىكى ئۆزگىرىش. داۋالاشنىڭ مەقسىتى ئالامەتلەرنى باشقۇرۇش ۋە بىمارنىڭ باشقا جەھەتتىكى ئارتۇقچىلىقىنى بايقاپ چىقىش ۋە ئارتۇقچىلىقىنى جارى قىلدۇرۇش ئارقىلىق ئائىلىگە ۋە جەمئىيەتكە پايدىلىق ئىشلارنى قىلىش مەقسەت قىلىنىدۇ.

• 1) بالدۇر بايقاش: بالىنىڭ تەرەققىياتىنى كۆزىتىپ، ھەرقانداق كېچىكىش كۆرۈلسە، دەرھال مۇتەخەسسىسلەرگە مۇراجىئەت قىلىش ئىنتايىن مۇھىم.
• 2) تىل قابىلىيىتىنى داۋالاش : سۆزلەش ۋە تىل ئىپادىلەشتىكى قىيىنچىلىقلارنى ياخشىلاش مەقسەت قىلىنىدۇ.
• 3) كەسپىي جەھەتتىن داۋالاش  : ئىنچىكە ھەرىكەت ماھارەتلىرى، يېزىش ۋە كۈندىلىك تۇرمۇش ماھارەتلىرىنى ياخشىلاشنى بەقسەت قىلىدۇ.
• 4) فىزىكىلىق داۋالاش  : مۇسكۇل تۇنۇسى تۆۋەن بولغان بوۋاقلار ۋە بالىلارغا ياردەم بېرىش ئۈچۈن ئېلىپ بېرىلىدۇ.
• 5) مائارىپتا قوللاش: مەكتەپتە يەككە تەربىيە پىلانى (IEP) تۈزۈپ، ئۆگىنىشتىكى ئېھتىياجىنى قاندۇرۇش.
• 6) ھەرىكەت ۋە روھىي داۋالاش: ئىجتىمائىي ماھارەتلەرنى ئۆستۈرۈش، ھېسسىياتنى باشقۇرۇش ۋە تەشۋىشلىنىشنى يېڭىشكە ياردەم بېرىش.
• 7) دورا بىلەن داۋالاش: ئەگەر ADHD ، تەشۋىشلىنىش ، زىققەت ، تىترەش قاتارلىق ئەگەشمە كېسەللىكلەر ئېغىر بولسا، دوختۇرنىڭ كۆرسەتمىسى بويىچە دورا ئىشلىتىش ئۈنۈملۈك بولىدۇ.

ئاقىۋېتى

47،XYY يىغىندى ئالامىتىنىڭ ئاقىۋېتى ئىنتايىن ياخشى دىسەك بولىدۇ. ۋاقتىدا بايقىلىپ، توغرا قوللاش ۋە ياردەمگە ئېرىشكەن كىشىلەرنىڭ كۆپىنچىسى:

• نورمال، مۇستەقىل ۋە مەنىلىك ھايات كەچۈرەلەيدۇ.
• مەكتەپنى تاماملاپ، خىزمەت تېپىپ، كەسىپ بىلەن شۇغۇللىنالايدۇ.
• ئائىلە قۇرۇپ، بالىلىق بولالايدۇ (كۆپىنچىسىنىڭ تۇغۇش ئىقتىدارى نورمال بولىدۇ).
• جەمئىيەتكە تولۇق ئارىلىشالايدۇ.

ئائىلىگە تەۋسىيەلەر

بالىسىغا 47،XYY دەپ دىئاگنوز قويۇلغان ئائىلىلەر ئۈچۈن تۆۋەندىكىلەر تەۋسىيە قىلىنىدۇ:

• بۇ كېسەللىك ئۈستىدە تەپسىلىي ۋە ئىلمىي نۇقتىدىن ئىزدىنىڭ: بۇ كېسەللىك ھەققىدە توغرا ئۇچۇرغا ئېرىشىپ، جەمئىيەتتىكى خاتا قاراشلاردىن ساقلىنىڭ.
• مۇھەببەت ۋە قوللايدىغان مۇھىت يارىتىڭ: بالىڭىزغا بىخەتەر، تۇراقلىق ئائىلە مۇھىتى ھازىرلاپ بېرىڭ.
• ۋاقتىدا ياردەم ئىزدەڭ: بالىڭىزنىڭ تەرەققىياتىدا ھەرقانداق بىر مەسىلە بايقىسىڭىز، دەرھال دوختۇر ياكى مۇتەخەسسىس بىلەن مەسلىھەتلىشىڭ.
• بالىڭىزنىڭ ھوقۇق-مەنپەئەتىنى قوغداڭ: مەكتەپ ۋە داۋالاش ئاپپاراتلىرى بىلەن ھەمكارلىشىپ، بالىڭىزنىڭ ئېھتىياجلىق بولغان ياردەملەرگە ئېرىشىشىگە كاپالەتلىك قىلىڭ.
• قوللاش گۇرۇپپىلىرىغا قوشۇلۇڭ: سىزگە ئوخشاش ئەھۋالدىكى باشقا ئائىلىلەر بىلەن ئالاقە قىلىش روھىي جەھەتتىن زور تەسەللى بېرىدۇ.
• بالىڭىزنىڭ ئارتۇقچىلىق تەرەپلىرىگە ئەھمىيەت بېرىڭ: ھەر بىر بالىنىڭ ئۆزىگە خاس تالانت ۋە ئىقتىدارى بولىدۇ. شۇ ئارتۇقچىلىقىنى تېخىمۇ ياخشى جارى قىلدۇرۇشىغا ياردەمدە بولۇڭ.

كۆپ ئۇچرايدىغان سوئال-جاۋابلار (FAQ)

• سوئال 1: بالامدىكى 47،XYY يىغىندى ئالامىتى مېنىڭ ياكى ھەمرىيىمنىڭ خاتالىقىمۇ؟
  • جاۋاب: ياق، ھەرگىز ئۇنداق ئەمەس. بۇ پۈتۈنلەي تاسادىپىي يۈز بېرىدىغان گېن ئۆزگىرىشى بولۇپ، سىزنىڭ ياكى جۈپتىڭىزنىڭ ھېچقانداق ھەرىكىتى سەۋەبىدىن بولمايدۇ.
• سوئال 2: ئوغلۇم كەلگۈسىدە زوراۋان ياكى جىنايەتچى بولۇپ قالامدۇ؟
  • جاۋاب: ياق. بۇ ئىلگىرىكى خاتا تەتقىقاتلاردىن كەلگەن زىيانلىق قېلىپ. 47،XYY يىغىندى ئالامىتى بولغان كىشىلەرنىڭ كۆپىنچىسى تاجاۋۇزچى بولمايدۇ. ئۇلارنىڭ خاراكتېرى باشقا كىشىلەرگە ئوخشاشلا ئوخشىمايدۇ.
• سوئال 3: ئوغلۇم توي قىلىپ، بالىلىق بولالامدۇ؟ ئۇنىڭ بالىلىرىمۇ XYY بولۇپ قالامدۇ؟
  • جاۋاب: كۆپىنچە 47،XYY لىك ئەرلەرنىڭ تۇغۇش ئىقتىدارى نورمال بولىدۇ. ئۇلارنىڭ بالىلىرىدا خىروموسوم نورمالسىزلىقى كۆرۈلۈش خەۋپى نەزەرىيە جەھەتتە سەل يۇقىرى بولسىمۇ، ئەمەلىيەتتە ئىنتايىن تۆۋەن.
• سوئال 4: 47،XYY يىغىندى ئالامىتىنى داۋالاپ ساقايتقىلى بولامدۇ؟
  • جاۋاب: گېن ئۆزگىرىشىنى تۈزىتىدىغان «ساقايتىش» ئۇسۇلى يوق. ئەمما، ئۇنىڭ بىلەن بىرگە كېلىدىغان ئالامەتلەرنى داۋالاش، قوللاش ۋە تەربىيەلەش ئارقىلىق ئىنتايىن ئۈنۈملۈك باشقۇرغىلى بولىدۇ.

خۇلاسە

47،XYY يىغىندى ئالامىتى بىر «قورقۇنچلۇق كېسەللىك» ئەمەس، بەلكى ئەرلەردە كۆرۈلىدىغان بىر خىل گېن ئۆزگىرىشىدۇر. گەرچە ئۇ بەزى جىسمانىي، تەرەققىيات ۋە ھەرىكەت جەھەتتىكى قىيىنچىلىقلارنى كەلتۈرۈپ چىقىرىش ئېھتىماللىقى بولسىمۇ، نۇرغۇن كىشىلەر ئازراق ياكى ھېچقانداق تەسىرگە ئۇچرىمايدۇ. توغرا چۈشەنچە، بالدۇر بايقاش ۋە كۈچلۈك ئائىلە-جەمئىيەت قوللىشى ئارقىلىق، 47،XYY يىغىندى ئالامىتىگە گىرىپتار بولغان شەخسلەر باشقىلارغا ئوخشاشلا ساغلام، بەختلىك ۋە مۇۋەپپەقىيەتلىك ھايات كەچۈرەلەيدۇ.

تارىخچە بىلىمى :

بۇ كېسەللىكنى كىم تۇنجى قېتىم بايقىغان؟

 ئاۋېرى ساندبېرگنىڭ (Avery Sandberg) تۆھپىسى

• تۇنجى بايقاش: ئاۋېرى ساندبېرگ (ئامېرىكىلىق ئىچكى كېسەللىكلەر دوختۇرى ۋە ھۈجەيرە گېنىتىكا مۇتەخەسسىسى) ۋە ئۇنىڭ گۇرۇپپىسى 1961-يىلى تۇنجى قېتىم 47،XYY يادروسىغا (karyotype) ئىگە بىر ئەر كېسەللىك دوكلاتىنى ئېلان قىلغان. بۇ XYY يىغىندى ئالامىتى ھەققىدىكى تۇنجى يازما خاتىرە ھېسابلىنىدۇ.

• كېسەللىك ئەھۋالى تەپسىلاتى : ئۇلار نيۇ-يوركنىڭ بۇففالو شەھىرىدىكى روسۋېل پارك خاتىرە ئىنستىتۇتىدا (ھازىرقى روسۋېل پارك ئۇنىۋېرسال راك مەركىزى) بويى 183 سانتىمېتىر، ئەقلىي ئىقتىدارى نورمال بولغان 44 ياشلىق بىر ئەرگە خىروموسوم ئانالىزى ئېلىپ بارغان. بۇ كىشى قىزىنىڭ دوۋن يىغىندى ئالامىتى (21-خىروموسوم ئۈچ گەۋدىسى) گە گىرىپتار بولغانلىقى ئۈچۈن تەكشۈرۈشكە كەلگەن بولۇپ، تاسادىپىي ھالدا ئۇنىڭدا 47،XYY يادروسى (نورمال ئەرلەردىكى 46،XY غا قارىغاندا بىر ئارتۇق Y خىروموسومى بار) بارلىقى بايقالغان.

• يازما مەنبە: ساندبېرگ ۋە ئۇنىڭ خىزمەتداشلىرى 1961-يىلى «Lancet» ژۇرنىلىدا «بىر XYY لىك ئىنسان ئەر» (An XYY human male) ناملىق ماقالىنى ئېلان قىلىپ، بۇ بايقاشنى رەسمىي خاتىرىلىگەن.

• ئەھمىيىتى: ساندبېرگنىڭ بايقىشى بىر تاسادىپىي بايقاش بولۇپ، XYY يىغىندى ئالامىتىنىڭ بىر خىل خىروموسوم نورمالسىزلىقى سۈپىتىدە تۇنجى قېتىم تونۇلۇشىغا سەۋەب بولغان. بۇ ئەڭ دەسلەپكى دوكلات بولغاچقا، قاتتىق مەنىدىن ئېيتقاندا، ساندبېرگ XYY يادروسىنىڭ تۇنجى بايقىغۇچىسى ھېسابلىنىدۇ.

 پاترىسىيا ياقۇپنىڭ (Patricia Jacobs) تۆھپىسى

• چوڭقۇر تەتقىقات ۋە ئىسىم قويۇش: پاترىسىيا ياقۇپ (ئەنگىلىيەلىك گېنେتىكا مۇتەخەسسىسى) 1965-يىلى XYY يىغىندى ئالامىتىنى تېخىمۇ تەپسىلىي تەتقىق قىلىپ، ئۇنى مەلۇم فېنوتىپلىق (phenotypic) ئالاھىدىلىكلەر بىلەن باغلىغان، شۇڭلاشقا بۇ يىغىندى ئالامەت دائىم «ياقۇپ يىغىندى ئالامىتى» (Jacobs Syndrome) دەپ ئاتىلىدۇ.

• كونكرېت ئەھۋال: ياقۇپ ۋە ئۇنىڭ گۇرۇپپىسى شوتلاندىيەنىڭ ئېدىنبۇرگ شەھىرىدىكى غەربىي ئومۇمىي دوختۇرخانىدا (MRC ئىنسانلار گېنىتىكىسى مەركىزى) 315 نەپەر ئەر بىمارنى (كارستايىرس دۆلەت دوختۇرخانىسىدىن كەلگەن، بۇ بەدەن تەرەققىياتىدا توسالغۇ بولغان بىمارلارنى داۋالايدىغان بىخەتەرلىك دوختۇرخانىسى) تەكشۈرگەن. ئۇلار 9 نەپەر بىمارنىڭ (يېشى 17-36، ئوتتۇرىچە بوي ئېگىزلىكى 6 فۇتقا يېقىن) 47،XYY يادروسىغا ئىگە ئىكەنلىكىنى بايقىغان ۋە ئۇلارنى خاتا ھالدا تاجاۋۇزچىلىق ۋە زوراۋانلىق خاھىشى بار جىنايەتچىلەر دەپ تەسۋىرلىگەن. بۇ تەتقىقات 1965-يىلى «Nature» ۋە 1966-يىلى «Lancet» ژۇرناللىرىدا ئېلان قىلىنغان.

• تەسىرى: ياقۇپنىڭ تەتقىقاتى گەرچە ئەينى ۋاقىتتا تالاش-تارتىش قوزغىغان بولسىمۇ (ئەۋرىشكە تاللاشتىكى بىر تەرەپلىمىلىك ۋە XYY لىك ئەرلەرنىڭ ھەرىكىتىگە خاتا تەسۋىر بەرگەنلىكى ئۈچۈن)، ئۇنىڭ خىزمىتى XYY يىغىندى ئالامىتىنى كەڭ جامائەتچىلىككە تونۇتۇپ، كېيىنكى تەتقىقاتلارنى ئىلگىرى سۈرگەن. ئۇنىڭ چوڭقۇر تەتقىقاتى سەۋەبىدىن، بۇ يىغىندى ئالامەت دائىم ئۇنىڭ ئىسمى بىلەن ئاتىلىدۇ.

• چەكلىمىسى: ياقۇپنىڭ دەسلەپكى تەتقىقاتىدا ئۇسۇل جەھەتتىن مەسىلە بار ئىدى، مەسىلەن ئەۋرىشكە سانىنىڭ ئازلىقى، تاللاشتىكى بىر تەرەپلىمىلىك (پەقەت دوختۇرخانىدا ياتقان بىمارلار بىلەنلا چەكلەنگەن)، ھەمدە «تاجاۋۇزچىلىق» فېنوتىپىغا بېرىلگەن ئېنىقلىمىنىڭ ئېنىقسىزلىقى قاتارلىقلار، XYY لىك ئەرلەرنىڭ «دەرىجىدىن تاشقىرى ئەر» ياكى زوراۋانلىق خاھىشى بار دەپ خاتا قارىلىشىغا سەۋەب بولغان. كېيىنكى تەتقىقاتلار (مەسىلەن، 1970-يىللاردىكى دانىيە تەتقىقاتى) بۇ خاتا چۈشەنچىلەرنى تۈزىتىپ، XYY لىك ئەرلەرنىڭ ئادەتتىكى ئەرلەرگە قارىغاندا تېخىمۇ زوراۋان ئەمەسلىكىنى ئايدىڭلاشتۇرغان.

كېسەللىككە « ياقۇپ يىغىندى ئالامىتى » ئىسىم قويۇلۇش سەۋەبى

• قاتتىق ئېنىقلىما بويىچە بايقىغۇچى: ئاۋېرى ساندبېرگ 47،XYY يادروسىنى تۇنجى بايقىغان كىشى (1961-يىل)، شۇڭا ئىلىم-پەن تارىخىدا ئۇ XYY يىغىندى ئالامىتىنىڭ تۇنجى بايقىغۇچىسى دەپ قارىلىدۇ.

• ئاتىلىشىنىڭ كېلىپ چىقىشى: پاترىسىيا ياقۇپ 1965-يىلى ئېلىپ بارغان تەپسىلىي تەتقىقاتى ۋە XYY يىغىندى ئالامىتىگە كەڭ كۆلەمدە دىققەت قوزغىغانلىقى ئۈچۈن، بۇ يىغىندى ئالامەت ئۇنىڭ ئىسمى بىلەن (ياقۇپ يىغىندى ئالامىتى) ئاتالغان. ئۇنىڭ خىزمىتى تۇنجى بايقاش بولمىسىمۇ، بۇ يىغىندى ئالامىتىنىڭ كلىنىكىلىق تەسۋىرى ۋە ئاممىۋى تونۇشىغا زور تەسىر كۆرسەتكەن.