پاللىستېر كىللىيان يىغىندى كېسەللىكى (PKS) ئىنتايىن كەم ئۇچرايدىغان، كۆپ خىل ئەزا سىستېمىلىرىغا تەسىر كۆرسىتىدىغان گېنتىكىلىق كېسەللىك بولۇپ، ئۇ ئاساسلىقى خىروموسومدا كۆرۈلگەن بىنورماللىق سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدۇ. بۇ كېسەللىك تۇنجى قېتىم بايقالغاندىن بۇيان، تىببىي ساھەدە ئۇنىڭ مۇرەككەپ ئىرسىيەت قۇرۇلمىسى ۋە كلىنىكىلىق ئىپادىلىرى ئۈستىدە نۇرغۇن تەتقىقاتلار ئېلىپ بېرىلماقتا.
كېسەللىكنىڭ بىر قانچە تىلدىكى ئاتىلىشى
بۇ كېسەللىك دۇنيانىڭ ھەرقايسى جايلىرىدا تۆۋەندىكىدەك نام بىلەن ئاتىلىدۇ:
- ئۇيغۇرچە ئاتىلىشى: پاللىستېر كىللىيان يىغىندى كېسەللىكى ( پەللىستېر كايلىيان سېندرومى )
- ئىنگىلىزچە ئاتىلىشى: Pallister-Killian Syndrome (PKS)
- خەنزۇچە ئاتىلىشى: 帕利斯特-基利安综合征 (Pàlìsītè-jīlì’ān zònghézhēng)
- ياپونچە ئاتىلىشى: パリスター・キリアン症候群 (Parisutā Kirian shōkōgun)
- تۈركچە ئاتىلىشى: Pallister-Killian Sendromu
پاللىستېر كىللىيان يىغىندى كېسەللىكى دېگەن نېمە؟
پاللىستېر كىللىيان يىغىندى كېسەللىكى ئادەتتە «موزاينىزم» (Mosaicism) شەكلىدە كۆرۈلىدىغان، 12-نومۇرلۇق خىروموسومنىڭ قىسقا بىلىكى (12p) نىڭ نورمالدىن زىيادە كۆپ بولۇپ كېتىشى بىلەن خاراكتېرلىنىدىغان كېسەللىكتۇر. بۇ ئەھۋالدا بەدەندىكى بىر قىسىم ھۈجەيرىلەردە نورمال بولمىغان قوشۇمچە خىروموسوملار مەۋجۇت بولىدۇ. بۇ كېسەللىك بوۋاقلارنىڭ يېتىلىشى، يۈز قىياپىتى ۋە ئەقلىي ئىقتىدارىغا ئېغىر دەرىجىدە تەسىر كۆرسىتىدۇ.
كېسەللىكنىڭ كېلىپ چىقىش سەۋەبى ۋە پاتوفىزىيولوگىيىسى
بۇ كېسەللىكنىڭ تۈپ سەۋەبى 12-نومۇرلۇق خىروموسومنىڭ تېتراسومىيىسى (Tetrasomy 12p) دۇر. نورمالدا ئىنسانلاردا ھەر بىر خىروموسومدىن ئىككىدىن بولىدۇ، ئەمما PKS بىمارلىرىنىڭ بەزى ھۈجەيرىلىرىدە 12-نومۇرلۇق خىروموسومنىڭ قىسقا بىلىكىدىن تۆت دانە بولىدۇ.
- موزاينىزم خۇسۇسىيىتى: بۇ قوشۇمچە خىروموسوملار بەدەندىكى بارلىق ھۈجەيرىلەردە بولماستىن، بەلكى پەقەت تېرە توقۇلمىلىرىغا ئوخشاش بەزى ھۈجەيرىلەردىلا بولىدۇ. شۇڭلاشقا قان تەكشۈرۈش ئارقىلىق بۇ كېسەللىككە دىياگنوز قويۇش تەس بولىدۇ.
- ئىرسىيەت ئالاھىدىلىكى: PKS ئادەتتە ئاتا-ئانىدىن بالىغا ئۆتمەيدۇ، بەلكى تۇخۇم ياكى ئىسپېرما ھۈجەيرىسى شەكىللىنىۋاتقان ۋاقىتتىكى تاسادىپىي خاتالىق سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدۇ.
كىلىنىكىلىق ئىپادىلىرى (ئالامەتلىرى)
بۇ يىغىندى كېسەللىكنىڭ ئالامەتلىرى بىمارلار ئارىسىدا ئوخشاش بولمىسىمۇ، تۆۋەندىكىلەر ئەڭ كۆپ كۆرۈلىدۇ:
- يۈز قىياپىتىدىكى ئۆزگىرىشلەر: كەڭ پېشونا، چەككە قىسىملىرىدىكى شالاڭ چاچلار، ئىككى كۆز ئارىلىقىنىڭ يىراق بولۇشى ۋە تەكشى بۇرۇن يىلتىزى.
- تېرە پىگمېنتى: تېرىدە نۇرغۇنلىغان سۇس رەڭلىك ياكى قېنىق رەڭلىك داغلارنىڭ كۆرۈلۈشى.
- ئەقلىي ۋە جىسمانىي يېتىلىش: ئېغىر دەرىجىدىكى ئەقلىي ئاجىزلىق، سۆزلەش ئىقتىدارىنىڭ كېچىكىشى ۋە مۇسكۇللارنىڭ بوشىشىشى.
- باشقا ئەزالار: تۇغما يۈرەك كېسىلى، دىئافراگما چۇقۇقى(Diaphragmatic hernia) ۋە تۇتقاقلىق كېسىلى.
ياشاش ئۆمرى
بۇ بىمارلارنىڭ ياشاش ئۆمرى كېسەللىكنىڭ ئېغىر-يېنىكلىك دەرىجىسىگە باغلىق. ئەگەر بوۋاق تۇغۇلغاندا ئېغىر دەرىجىدىكى يۈرەك كېسىلى ياكى دىئافراگما چۇقۇق بولمىسا، كۆپىنچە بىمارلار ياشلىق ۋە ئوتتۇرا ياشلىق دەۋرلىرىگىچە ياشىيالايدۇ. يېقىنقى يىللاردىكى تېببىي تەرەققىياتلارنىڭ تۈرتكىسىدە، بىمارلارنىڭ تۇرمۇش سۈپىتى ۋە ياشاش ۋاقتى كۆرۈنەرلىك ياخشىلانماقتا.
تەكشۈرۈش ۋە دىياگنوز قويۇش ئۇسۇللىرى
PKS نى بېكىتىشتە ئادەتتىكى قان تەكشۈرۈش يېتەرلىك بولماسلىقى مۇمكىن. ئەڭ توغرا دىئاگنوز قويۇش ئۇسۇللىرى تۆۋەندىكىچە:
- تېرە ئەۋرىشكىسى تەكشۈرۈشى : تېرە ھۈجەيرىلىرىدىكى خىروموسوملارنى تەكشۈرۈش ئارقىلىق 12p تېتراسومىيىسىنى جەزملەشتۈرۈش.
- خىروموسوملۇق ئانالىز (FISH تېخنىكىسى): يورۇقلۇق بېرىش تېخنىكىسى ئارقىلىق خىروموسومدىكى بىنورماللىقنى بايقاش.
- تۇغۇتتىن بۇرۇنقى دىياگنوز: ھامىلدارلىق مەزگىلىدە بالا ھەمراھىدىن سۇ ئېلىش (Amniocentesis) ئارقىلىق ھامىلىدە بۇ كېسەلنىڭ بار-يوقلۇقىنى بىلگىلى بولىدۇ.
داۋالاش پرىنسىپلىرى ۋە ئالدىنى ئېلىش
ھازىرچە پاللىستېر كىللىيان يىغىندى كېسەللىكىنى تۈپتىن ساقايتىدىغان ئۇسۇل يوق. داۋالاش ئاساسلىقى ئالامەتلەرنى يېنىكلىتىش ۋە تۇرمۇش سۈپىتىنى ئۆستۈرۈشكە قارىتىلىدۇ:
- فىزىكىلىق داۋالاش: مۇسكۇللارنى كۈچەيتىش ۋە ھەرىكەت ئىقتىدارىنى ياخشىلاش.
- سۆزلەش داۋالاش: تىل ۋە ئالاقە ئىقتىدارىنى يېتىلدۈرۈش.
- تۇتقاقلىقنى كونترول قىلىش: مۇۋاپىق دورىلار ئارقىلىق تۇتقاقلىقنىڭ ئالدىنى ئېلىش.
- ئوپېراتسىيە: يۈرەك ياكى دىئافراگما نۇقسانلىرىنى تۈزىتىش.
ئالدىنى ئېلىش جەھەتتە، بۇ كېسەللىك تاسادىپىي يۈز بېرىدىغان بولغاچقا، ئالاھىدە بىر ئالدىنى ئېلىش ئۇسۇلى يوق. ئەمما، خەتەرلىك گۇرۇپپىدىكى ھامىلدار ئاياللارنىڭ گېنتىكىلىق مەسلىھەت ئېلىشى تەۋسىيە قىلىنىدۇ.
ئەڭ يېڭى تەتقىقاتلار ۋە باشقا نۇقتىلار
2023-يىلى ئۆكتەبىردە «American Journal of Medical Genetics» ژۇرنىلىدا ئېلان قىلىنغان بىر تەتقىقاتتا، ئوپتىكىلىق گېن خەرىتىسىنى سىزىش تېخنىكىسىنىڭ پاللىستېر كىللىيان يىغىندى كېسەللىكىنى بالدۇر دىئاگنوز قويۇشتىكى توغرىلىق دەرىجىسى يۇقىرى كۆرۈنەرلىك كۆتۈرۈلگەنلىكى كۆرسىتىلدى. بۇ تەتقىقات نەتىجىسى كلىنىكىلىق دىياگنوز قويۇشتا ھۈجەيرە گېنتىكىسى بىلەن يېڭى تېخنىكىلارنى بىرلەشتۈرۈشنىڭ مۇھىملىقىنى تەكىتلىدى.
بۇنىڭدىن باشقا، تەتقىقاتچىلار ھازىر تېتراسومىيە 12p نىڭ ئوخشىمىغان توقۇلمىلاردىكى نىسبىتى بىلەن كېسەللىك دەرىجىسى ئوتتۇرىسىدىكى مۇناسىۋەت ئۈستىدە داۋاملىق ئىزدىنىۋاتىدۇ.
 ئىنتايىن كەم ئۇچرايدىغان، كۆپ خىل ئەزا سىستېمىلىرىغا تەسىر كۆرسىتىدىغان گېنتىكىلىق كېسەللىك بولۇپ، ئۇ ئاساسلىقى خىروموسومدا كۆرۈلگەن بىنورماللىق سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدۇ. بۇ كېسەللىك تۇنجى قېتىم بايقالغاندىن بۇيان، تىببىي ساھەدە ئۇنىڭ مۇرەككەپ ئىرسىيەت قۇرۇلمىسى ۋە كلىنىكىلىق ئىپادىلىرى ئۈستىدە نۇرغۇن تەتقىقاتلار ئېلىپ بېرىلماقتا.){kind=link}