ترىزومى كېسەللىكلىرى يەنە خروموزوم ئۈچلىنىش يىغىندى ئالامەتلىرى دەپمۇ ئاتىلىدۇ. يەنى بىر ئادەمنىڭ ھۈجەيرىسى نورمالدا 23 جۈپ خروموزوم (بويالغۇچى تەنچە) بىلەن تۈزۈلسە، بۇ خىل كېسەللىك كۆرۈلگەندە، مەلۇم نومۇردىكى بىر جۈپتىكى خروموزوم 2 تال بولماستىن، 3 تال بولۇپ قالىدۇ. بۇ سەۋەبلىك ئادەم بەدىنىدە غەيرىلىك كېسەللىك ئالامەتلىرى كۆرۈلىدۇ. بۇلار تۇغما كېسەللىكلەر ھىساپلىنىدۇ.
ترى- (tri-) تىببىي ئىنگىلىزچىدە ئۈچ دىگەن مەنىدە، -زومى، -زوم (-somy ) بەدەن، تەنچە مەنىسىدە.
ترىزومىنىڭ تەرجىمىسى:
ترىزومى
trisomy
染色体三倍体症, 三体症, 三染色体症, 三染色体性, 三体性
مەزكۈر مەزموندا كۆپ كۆرۈلىدىغان بىرقانچە خىل ترىزومى كېسەللىكىنى قىسقىچە تونۇشتۇرۇپ ئۆتىمىز. ئەڭ ئاۋۋال نورمال ساغلام كىشىلەرنىڭ 23 جۈپ خروموزوم، د ن ئا ، ھۈجەيرە يادروسىغا قەدەر تۈزۈلۈشىنى شەكىللەندۈرگەن بىرقانچە پارچە رەسىمىنى كۆرۈپ باقايلى.
ھۈجەيرە خروزوما ۋە DNA تۈزۈلۈشى جەريانىنىڭ رەسىملىك چۈشەندۈرۈلۈشى
ساغلام ئەر ۋە ئاياللار خروموزوما جۈپلىرى
تۆۋەندە ساغلام ئەر ياكى ئاياللارنىڭ ھۈجەيرە يادروسىدىكى مۇھىم قىسم بولغان 23 جۈپ خروموزوم (بويالغۇچى تەنچە) تۈزۈلۈشى بېرىلدى. رەسىمدە جەمئىي 23 جۈپ خروموزوم گۇرۇپپىسى مەۋجۇد بولۇپ، بۇلار ئادەم بەدىنى ھۈجەيرە يادروسىنىڭ ئىچىدە ئىنتايىن مۇھىم بولغان روللارنى ئوينايدۇ. ھۈجەيرە ئىشلەپ چىقارغان ئاقسىللارنىڭ تۈرلىرى، شەكىللىرى، ۋە روللىرىغا ئائىت ئۇچۇرلارنىڭ ھەممىسىنى مۇشۇ خروموزوملاردىن ئۆرنەك ئالىدۇ. ئەڭ ئاخىرقى 23. نومۇرلۇق بىر جۈپ خروموزوم ئەر ئاياللارنىڭ جىنسىنى بەلگىلەيدۇ. شۇڭا ساغلام بىر كىشىدە ئەڭ ئاخىرقى بىر جۈپ خروموزوم ياكى XX بولۇپ ئايال كىشى بولىدۇ، ياكى XY خروموزوم بىرلىشىپ ئەر كىشى بولىدۇ. بۇ سەۋەپتىن رەسىمدىمۇ «ياكى» سۆزىنى ئىشلەتتۇق.
ئەركەكلەرنىڭ خروموزوما تۈزۈلۈشى ئايرىم رەسىمى
ئەڭ ئاخىرقى 23. نومۇرلۇق جۈپ خروموزومغا دىققەت قىلىڭ. XY ئىسىملىق بىر ئۇزۇن بىر قىسقا خروموزومدىن تۈزۈلگەن ۋە ئەر جىنسىيىتى بەلگىلەنگەن.
ئاياللارنىڭ 23 جۈپ خروموزوما تۈزۈلۈش رەسىمى
تۆۋەندىكى رەسىمدىمۇ ئەڭ ئاخىرقى 23. نومۇرلۇق جۈپ خروموزومغا دىققەت قىلىڭ. XX ئىسىملىق ئىككى ئۇزۇن خروموزومدىن تۈزۈلگەن ۋە ئاياللىق جىنسىيىتى بەلگىلەنگەن.
ترىزومى كېسەللىكلىرى تۈرلىرى
تۆۋەندە ئەڭ كۆپ كۆرۈلىدىغان ترىزومى كېسەللىكلىرىنى تونۇشتۇرىمىز. ئالدىدا دەپ ئۆتكىنىمىزدەك، جۈپ خروموزوم گۇرۇپلىرى ئىچىدە بىر تال قوشۇمچە خروموزوم پەيدا بولۇپ قالسا، ترىزومى كېسىلى پەيدا بولىدۇ.
21 ترىزومى (دوۋن يىغىندى ئالامىتى)
21 ترىزومى (دوۋن يىغىندى ئالامىتى)
Trisomy 21 (down’s syndrome)
唐氏综合征
مەزكۈر كېسەللىك، 21.نومۇرلۇق خروموزوم جۈپىدە بىر ئارتۇقچە خروموزوم پەيدا بولۇپ قېلىش سەۋەپلىك كېلىپ چىقىدۇ. 21 ترىزومى كېسىلىنىڭ يەنە بىر خىل ئاتىلىشى دوۋن يىغىندى ئالامىتى بولۇپ، ترىزومى كېسەللىكلىرىنىڭ ئىچىدە ئەڭ كۆپ كۆرۈلىدىغان بىرسى ھىساپلىنىدۇ. پۈتۈن دۇنيادا ھەر 800 بوۋاقنىڭ ئىچىدە 1 بوۋاق بۇ تۇغما كېسەللىك بىلەن تۇغۇلۇش ئىھتىماللىقى بولىدۇ. بۇ كېسەللىك كۆرۈلگەن بىمارلار بالدۇر بايقىلىپ ۋە مۇناسىۋەتلىك داۋالاشلار ئېلىپ بېرىلسە ئۇزۇن ئۆمۈر ياشاش پۇرسىتى بولىدۇ.
دوۋن كېسىلى بىمارى
18 ترىزومى (ئېدۋاردس يىغىندى ئالامىتى)
18 ترىزومى (ئېدۋاردس يىغىندى ئالامىتى)
Trisomy 18 (Edwards syndrome)
18号三体综合症 (爱德华氏综合征)
18 ترىزومى 18 trisomy سىندرومى ئېدۋاردس سىندرومى ( Edwards Syndrome ) دەپمۇ ئاتىلىدۇ، ئۇ خروموسوما نورمالسىزلىقى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان بىر خىل تۇغما كېسەللىك. نورمال ئەھۋالدا، ئىنسانلار ھۈجەيرىسىدە 23 جۈپ خروموسوم بولىدۇ، بۇنىڭ ئىچىدىكى بىر جۈپى جىنسىي خروموسوم، قالغان 22 جۈپى ئادەتتىكى خروموسوم بولىدۇ. ھالبۇكى،18trisomy يىغىندى كېسەللىك ئالامىتىدە، بىماردا بىر ئارتۇقچە 18 – نومۇرلۇق خروموسوما كۆپىيىپ، جەمئىي 47 تال خروموسوما پەيدا بولىدۇ.
بۇ خىل خروموسوما نورمالسىزلىقى ئادەتتە ئۇرۇقلانغان تۇخۇمنىڭ دەسلەپكى بۆلۈنۈش جەريانىدا يۈز بېرىدۇ، تۆرەلمە يېتىلىشنىڭ ئاخىرقى مەزگىلىدە ئەمەس. شۇڭا،18trisomy يىغىندى كېسەللىكىگە گىرىپتار بولغان بوۋاقلاردا ئادەتتە تىپىك بەدەن ئالاھىدىلىكى ۋە ئېغىر يېتىلىش مەسىلىسى بولىدۇ.
تۆۋەندىكىسى بىر قىسىم دائىم كۆرۈلىدىغان 18trisomy يىغىندى كېسەللىك ئالامىتىنىڭ ئالامەتلىرى ۋە ئالاھىدىلىكى:
1. ئۆسۈشى ئاستا بولۇش:بوۋاق تۇغۇلغاندا بەدەن ئېغىرلىقى بىر قەدەر تۆۋەن، تېنى ئۇزۇن ھەم قىسقا، ئۆسۈش سۈرئىتى بىر قەدەر ئاستا بولىدۇ.
2. يۈز قىسمىنىڭ ئالاھىدىلىكى:بوۋاقنىڭ يۈزىدە ئالاھىدە غەيرىيلىك كۆرۈلىدۇ، مەسىلەن، بېشى كىچىك، ئالىغاي، ياپىلاق يۈز قىسمى قاتارلىقلار.
3. ئەزالار نورمالسىزلىقى:يۈرەك، بۆرەك ۋە باشقا ئەزالاردا قۇرۇلما نورمالسىزلىقى ياكى ئىقتىدار توسالغۇسى مەۋجۇت بولۇشى مۇمكىن.
4. ئەقلىي ئىقتىدارىنىڭ يېتىلىشى ئاستا بولۇش:كۆپ ساندىكى 18trisomy يىغىندى كېسەللىكىگە گىرىپتار بولغان بوۋاقلارنىڭ ئەقلىي ئىقتىدارىنىڭ يېتىلىشى چەكلىمىگە ئۇچرايدۇ، ئالاھىدە تەربىيە ۋە قوللاشقا مۇھتاج بولۇشى مۇمكىن.
5. باشقا بەدەن ئالاھىدىلىكى:بارماق قىسقا بولۇش، سۆڭەك غەيرىيلىكى، كالپۇك – تاڭلاي يېرىقى قاتارلىق مەسىلىلەر كۆرۈلۈشى مۇمكىن.
نۆۋەتتە،18trisomy يىغىندى كېسەللىك ئالامىتىنى داۋالاپ ساقايتقىلى بولمايدۇ، داۋالاش ئاساسلىقى كېسەللىك ئالامەتلىرىگە قارىتا قوللاش خاراكتېرلىك پەرۋىش ئېلىپ بېرىلىدۇ. بۇ قەرەللىك تېببىي تەكشۈرۈش، يۈرەكنى ئۇلترا ئاۋاز دولقۇنىدا تەكشۈرۈش، بۆرەك ئىقتىدارىنى باھالاش قاتارلىقلارنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ. ئۇنىڭدىن باشقا، دەسلەپكى مەزگىلدە ئارىلىشىش ۋە سالامەتلىكنى ئەسلىگە كەلتۈرۈپ داۋالاشمۇ مۇھىم بولۇپ، بوۋاقلارنىڭ يوشۇرۇن كۈچىنى ئەڭ زور چەكتە تەرەققىي قىلدۇرۇشىغا ياردەم بېرىدۇ.
13 ترىزومى (پاتائۇ يىغىندى ئالامىتى)
XXY يىغىندى ئالامىتى (كلىنفەلتەر يىغىندى ئالامىتى)
XXY يىغىندى ئالامىتى (كلىنفەلتەر يىغىندى ئالامىتى)
XXY Syndrome (Klinefelter Syndrome)
47XXY症候群,克兰费尔特综合征, 次雄性症候群
ترىزومى X كېسىلى (ئۈچ X يىغىندى ئالامىتى)
ترىزومى X كېسىلى (ئۈچ X يىغىندى ئالامىتى)
(Triple X Syndrome) Trisomy X
三X 染色体综合征, 三体综合征, 47, XXX 综合征, 三染色体X综合征
47،XYY يىغىندى ئالامىتى (ياقۇپ يىغىندى ئالامىتى)
47،XYY يىغىندى ئالامىتى (ياقۇپ يىغىندى ئالامىتى)
47,XYY syndrome (Jacobs syndrome)
XYY综合症症, 克雅二氏病, 47XYY症候群
ئەرلەرنىڭ جىنسىيەتنى بەلگىلەيدىغان 23-خروموزومدا بىر Y خروموزوم (بويالغۇچى تەنچە) كۆپ بولۇپ قالسا، 47،XYY يىغىندى ئالامىتى كېسىلى كۆرۈلىدۇ. بۇ كېسەللىك يەنە ياقۇپ يىغىندى ئالامىتى دەپمۇ ئاتىلىدۇ. سىتاتىسكىغا ئاساسلانغاندا، پۈتۈن دۇنيا مىقياسىدا، 1000 بوۋاقنىڭ ئىچىدە 1 بوۋاق مۇشۇ تۇغما كېسەللىك بولۇش ئىھتىماللىقى بولىدۇ. بۇ كېسەللىك ئەڭ ئاۋۋال 1960 يىلى بايقالغان. بۇ بىمارلار گەرچە نورمال كىشىلەرگە ئوخشاش ياشىسىمۇ، ئەمما مۇشۇ بىر Y خروموزوم سەۋەبلىك، بىمارلارنىڭ ئەرلىك پىسخىكىسى تېخىمۇ روشەن تېخىمۇ ھۇجۇمكار ئىپادىلىنىدىكەن. بەدەن قۇرۇلمىسىمۇ تېخىمۇ مۇسكۇللۇق چوڭ بولىدىكەنيۇ ئەمما تۇغماسلىق كېسىلى بولۇش ئىھتىماللىقى يۇقىرى بولىدىكەن.
8 ترىزومى كېسىلى (ۋاركانى يىغىندى ئالامىتى)
8 ترىزومى كېسىلى (ۋاركانى يىغىندى ئالامىتى)
Trisomy 8 (Warkany Syndrome)
8-三体综合征
16 ترىزومى
16 ترىزومى
Trisomy 16
16号染色体三倍体, 16-三体综合征
22 ترىزومى
22 ترىزومى
Trisomy 22
22号染色体三倍体, 22-三体综合征
9 ترىزومى
9 ترىزومى
Trisomy 9
9号染色体三倍体, 9-三体综合征
تەييارلىغۇچى: نۇرمەمەت دوختۇر
