13-ترىزومى ( پاتائۇ يىغىندى ئالامىتى )

13-ترىزومى كېسىلى، مېدىتسىنادا پاتائۇ يىغىندى ئالامىتى (Patau Syndrome) دەپمۇ ئاتىلىدىغان بولۇپ، ئېغىر دەرىجىدىكى تۇغما نۇقسانلارنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان بىر خىل خروموسوم كېسەللىكىدۇر. بۇ ماقالىدە بىز بۇ كېسەللىكنىڭ ھەر قايسى تەرەپلىرىنى چوڭقۇرلاپ مۇلاھىزە قىلىمىز.

قىسقا تونۇشتۇرۇلۇشى

پاتائۇ يىغىندى ئالامىتى ئىنسان ھۈجەيرىسىدىكى 13-نومۇرلۇق خروموسومنىڭ ئادەتتىكى ئىككى نۇسخىنىڭ ئورنىغا ئۈچ نۇسخا بولۇپ قېلىشىدىن كېلىپ چىقىدىغان گېنېتىكىلىق كېسەللىك. بۇ ئارتۇق گېنېتىكىلىق ماتېرىيال ھامىلىنىڭ نورمال يېتىلىشىگە ئېغىر دەرىجىدە دەخلى يەتكۈزۈپ، كۆپ ئەزالاردا، بولۇپمۇ يۈرەك، مېڭە ۋە بۆرەكتە ئېغىر تۇغما نۇقسانلارنى پەيدا قىلىدۇ. بۇ، داۋن يىغىندى ئالامىتى (21-ترىزومى) ۋە ئېدۋاردس يىغىندى ئالامىتى (18-ترىزومى) دىن كېيىن ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان ئۈچىنچى ترىزومى كېسەللىكى ھېسابلىنىدۇ.

ئۇيغۇرچە / Uyghurche : ترىزومى 13،ترىسومى13، پاتائۇ ئۇنىۋېرسال كېسەللىكى ، پاتائۇ يىغىندى كېسەللىكى ، پاتائۇ سېندرومى ، پاتائۇ سىندرومى، پاتائۇ يىغىندى ئالامىتى ، پاتائۇ يىغىندى ئالامەتلىرى
ئىنگىلىزچە / English : Patau Syndrome ، trisomy 13
تۈركچە / Türkçe : trisomi 13, Patau Sendromu,
خەنزۇچە / 汉语 : 巴陶氏症候群, 13-三体症, 帕托综合症, 13号染色体三体综合症, 13号三体

سەۋەبى

بۇ كېسەللىكنىڭ تۈپ سەۋەبى گېنېتىكىلىق خاتالىق، يەنى خروموسومنىڭ نورمالسىزلىقىدۇر. كۆپىنچە ئەھۋالدا، بۇ خاتالىق تۇخۇم ھۈجەيرىسى ياكى ئىسپېرما ھۈجەيرىسى شەكىللىنىش جەريانىدا يۈز بېرىدىغان «ئايرىلماسلىق ھادىسىسى» (nondisjunction) سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدۇ. بۇ جەرياندا 13-نومۇرلۇق خروموسوم جۈپلىرى نورمال ئايرىلالماي، ئارتۇق بىر خروموسوم كىرىپ قالىدۇ. بۇ نورمالسىز خروموسوملۇق ھۈجەيرە ئۇرۇقلىنىپ ھامىلە شەكىللەندۈرگەندە، ھامىلىنىڭ بارلىق ھۈجەيرىلىرىدە ئۈچ نۇسخا 13-خروموسوم بولىدۇ. بۇ كېسەللىك ھازىرقى مېدىتسىنادا كۆپىنچە ئەھۋالدا ئىرسىيەت خاراكتېرلىك ئەمەس، بەلكى تاسادىپىي يۈز بېرىدىغان ھادىسە دەپ قارىلىدۇ.

تارىخى ئارقا كۆرۈنۈشى

بۇ كېسەللىكنىڭ كلىنىكىلىق ئالامەتلىرىنى تۇنجى قېتىم 1657-يىلى توماس بارتولىن (Thomas Bartholin) تەسۋىرلىگەن. ئەمما ئۇنىڭ خروموسوم بىلەن بولغان مۇناسىۋىتى 1960-يىلى ئامېرىكىلىق گېنېتىكا ئالىمى دوكتور كلاۋۇس پاتائۇ (Dr. Klaus Patau) تەرىپىدىن ئېنىقلانغان. پاتائۇ ۋە ئۇنىڭ خىزمەتداشلىرى بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولغان بوۋاقلارنىڭ ھۈجەيرىسىدە 13-نومۇرلۇق خروموسومنىڭ ئارتۇق ئىكەنلىكىنى بايقىغان. شۇڭلاشقا بۇ كېسەللىك ئۇنىڭ ئىسمى بىلەن «پاتائۇ يىغىندى ئالامىتى» دەپ ئاتالغان.

پاتوفىزىئولوگىيىسى

13-خروموسومنىڭ ئارتۇق بولۇشى ھامىلىنىڭ يېتىلىش جەريانىغا بىۋاسىتە تەسىر كۆرسىتىدۇ. بۇ ئارتۇق گېن ماتېرىيالى نۇرغۇن ئورگانلارنىڭ، بولۇپمۇ ئالدى مېڭىنىڭ يېتىلىشىگە توسقۇنلۇق قىلىدۇ. بۇ ھالەت «تولۇق يېتىلمىگەن ئالدى مېڭە» (Holoprosencephaly) دەپ ئاتىلىدىغان بولۇپ، مېڭىنىڭ ئىككى يېرىم شارغا تولۇق ئايرىلماسلىقىنى كۆرسىتىدۇ. بۇ يۈز قىسمىنىڭ ئېغىر دەرىجىدىكى نورمالسىزلىقىنى (مەسىلەن، كالپۇك ۋە تاڭلاينىڭ يېرىلىشى، كۆزنىڭ يېقىنلىشىشى ياكى بىرلىشىپ قېلىشى) كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. شۇنىڭ بىلەن بىرگە، يۈرەك، بۆرەك ۋە باشقا ئىچكى ئەزالارنىڭ قۇرۇلمىسىمۇ نورمال يېتىلمەيدۇ.

كىملەردە كۆرۈلۈشى مۇمكىن ۋە كۆرۈلۈش نىسبىتى قانداق؟

پاتائۇ يىغىندى ئالامىتى كۆپىنچە تاسادىپىي يۈز بەرسىمۇ، بەزى ئامىللار خەتەرنى ئاشۇرۇۋېتىش ئىھتىماللىقى بولىدۇ. ئەڭ مۇھىم خەتەر ئامىلى – ئانىنىڭ يېشىنىڭ چوڭ بولۇشىدۇر. 35 ياشتىن ئاشقان ئاياللاردا خروموسوم ئايرىلماسلىق ھادىسىسىنىڭ يۈز بېرىش نىسبىتى يۇقىرى بولغاچقا، 13-ترىزومىلىق ھامىلە كۆرۈلۈش ئېھتىماللىقىمۇ ئاشىدۇ.

پاتائۇ يىغىندى ئالامىتى نىسبەتەن ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك بولۇپ، ئۇنىڭ كۆرۈلۈش نىسبىتى تەخمىنەن ھەر 5,000 دىن 16,000 غىچە تىرىك تۇغۇلغان بوۋاق ئىچىدە بىرسىدە ئۇچرايدۇ.

شۇنى تەكىتلەش كېرەككى، بۇ كېسەللىكنىڭ ھامىلىدارلىق مەزگىلىدە يۈز بېرىش نىسبىتى بۇنىڭدىنمۇ يۇقىرى، بىراق ئېغىر دەرىجىدىكى تۇغما نۇقسانلار سەۋەبىدىن، نۇرغۇن ھامىلىلەر تۇغۇلۇشتىن بۇرۇن بالا چۈشۈپ كېتىش ياكى ئۆلۈك تۇغۇلۇش بىلەن ئاخىرلىشىدۇ.

ئەڭ مۇھىم خەتەر ئامىلى ئانىنىڭ يېشىنىڭ چوڭىيىشىدۇر. ئانىنىڭ يېشى 35 تىن ئاشقاندا، بۇ كېسەللىكنىڭ كۆرۈلۈش خەتىرى كۆرۈنەرلىك دەرىجىدە ئۆرلەيدۇ.

ياشاش مۇددىتى، ھايات قېلىش مۇددىتى

پاتائۇ يىغىندى ئالامىتى ئىنتايىن ئېغىر كېسەللىك بولۇپ، ھايات قېلىش نىسبىتى ناھايىتى تۆۋەن.

• تۇغۇلغان بوۋاقلارنىڭ تەخمىنەن %80 تىن كۆپرەكى بىر ئاي ئىچىدە ئۆلۈپ كېتىدۇ.
• پەقەت %5-10 ئەتراپىدىكى بوۋاقلارلا بىر ياشتىن ئاشالايدۇ.
• ئىنتايىن ئاز ساندىكى بىمارلار ئۆسمۈرلۈك دەۋرىگە قەدەر ياشىيالايدۇ، ئەمما ئۇلاردا ئېغىر دەرىجىدىكى ئەقلىي ۋە جىسمانىي مېيىپلىك ساقلىنىپ قالىدۇ.

كېسەللىكنىڭ تۈرلىرى

پاتائۇ يىغىندى ئالامىتىنىڭ ئۈچ ئاساسلىق تۈرى بار:

1. تولۇق 13-ترىزومى (Full Trisomy 13): ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان تۈرى بولۇپ (تەخمىنەن %80)، بەدەندىكى بارلىق ھۈجەيرىلەردە ئارتۇق بىر 13-خروموسوم بولىدۇ. كېسەللىك ئالامەتلىرى ئەڭ ئېغىر بولىدۇ.
2. موزايك شەكىللىك 13-ترىزومى (Mosaic Trisomy 13): نىسبەتەن ئاز ئۇچرايدۇ. بەدەندىكى بىر قىسىم ھۈجەيرىلەر نورمال (46 خروموسوم)، يەنە بىر قىسىم ھۈجەيرىلەر نورمالسىز (47 خروموسوم) بولىدۇ. نورمال ھۈجەيرىلەرنىڭ نىسبىتىگە قاراپ، كېسەللىك ئالامەتلىرى يېنىكرەك، ھايات قېلىش مۇددىتى ئۇزۇنراق بولۇشى مۇمكىن.
3. يۆتكىلىشچان 13-ترىزومى (Translocation Trisomy 13): تەخمىنەن %20 نى ئىگىلەيدۇ. بۇ تۈردە 13-خروموسومنىڭ ئارتۇق بىر قىسمى باشقا بىر خروموسومغا (كۆپىنچە 14-خروموسومغا) يېپىشىۋالىدۇ. بۇ خىل ئەھۋال ئاتا-ئانىنىڭ بىرىدە «تەڭپۇڭ يۆتكىلىش» بولغاندا ئىرسىيەت قېلىشى مۇمكىن.

كلىنىك ئالامەتلىرى

پاتائۇ يىغىندى ئالامىتىنىڭ ئالامەتلىرى كۆپ خىل ۋە ئېغىر بولىدۇ.

• باش ۋە يۈز قىسمى:
  • كىچىك باش (Microcephaly)
  • تولۇق بولمىغان ئالدى مېڭە (Holoprosencephaly)
  • كالپۇك ۋە تاڭلاينىڭ يېرىق بولۇشى – توشقان كالپۇك(Cleft lip/palate)
  • كىچىك كۆز (Microphthalmia) ياكى كۆزنىڭ بولماسلىقى (Anophthalmia)
  • ئىككى كۆزنىڭ بىر-بىرىگە ئىنتايىن يېقىن بولۇشى (Hypotelorism) ياكى بىرلىشىپ قېلىشى (Cyclopia)
  • قۇلاقنىڭ تۆۋەن ئورناشقانلىقى ۋە شەكلىنىڭ غەلىتە بولۇشى
  • باش تېرىسىدە تۇغما نۇقسانلار (Cutis aplasia)
• قول-پۇت:
  • كۆپ بارماقلىق (Polydactyly)، قول ياكى پۇتتا ئارتۇق بارماقلارنىڭ بولۇشى
  • مۇشتنىڭ تۈگۈلۈپ ئېچىلماسلىقى
  • تۇغما پۇت غەيرىلىكى (Rocker-bottom feet)
• ئىچكى ئەزالار:
  • ئېغىر دەرىجىدىكى تۇغما يۈرەك كېسەللىكلىرى (تەخمىنەن %80 بىماردا كۆرۈلىدۇ)
  • بۆرەك قۇرۇلمىسىنىڭ نورمالسىزلىقى
  • كىندىك چۇقۇقى (Omphalocele)
• نېرۋا سىستېمىسى:
  • ئېغىر دەرىجىدىكى ئەقلىي ۋە ھەرىكەت ئىقتىدارىنىڭ تەرەققىياتىدىكى كەينىدە قېلىش
  • تۇتقاقلىق
  • گاسلىق

قايسى كېسەللىكلەردىن ئايرىش كېرەك؟

پاتائۇ يىغىندى ئالامىتىنى تۆۋەندىكى كېسەللىكلەردىن پەرقلەندۈرۈش كېرەك:

• ئېدۋاردس يىغىندى ئالامىتى (18-ترىزومى): بۇ كېسەللىكتىمۇ كىچىك باش، يۈرەك نۇقسانلىرى، تۈگۈلگەن مۇشت قاتارلىق ئوخشاش ئالامەتلەر بولىدۇ. ئەمما پاتائۇغا خاس بولغان ئالدى مېڭىنىڭ تولۇق يېتىلمەسلىكى ۋە يۈز-بەتتىكى ئېغىر نۇقسانلار ئېدۋاردستا ئاز ئۇچرايدۇ.
• مېكېل-گرۇبېر يىغىندى ئالامىتى (Meckel-Gruber Syndrome): بۇ ئىرسىيەتلىك كېسەللىكتىمۇ كۆپ بارماقلىق، بۆرەك نۇقسانلىرى ۋە مېڭە نورمالسىزلىقى كۆرۈلىدۇ.
• سمىس-لېملى-ئوپىتز يىغىندى ئالامىتى (Smith-Lemli-Opitz Syndrome): بۇمۇ ئىرسىيەتلىك مېتابولىزم كېسەللىكى بولۇپ، يۈز قىسمى ۋە ئەزالاردا ئوخشىشىپ كېتىدىغان نۇقسانلار بولىدۇ.
  ئەڭ توغرا دىئاگنوزنى خروموسوم ئانالىزى (كارىئوتىپ) ئارقىلىق قويۇش كېرەك.

تەكشۈرۈش ۋە دىئاگنوز قويۇش ئۇسۇللىرى

دىئاگنوزنى ھامىلىدارلىق مەزگىلىدە ياكى بوۋاق تۇغۇلغاندىن كېيىن قويغىلى بولىدۇ.

• تۇغۇتتىن ئىلگىرىكى تەكشۈرۈشلەر:
  • سۈزۈپ تەكشۈرۈش (Screening): B تىپلىق ئۇلتىرا ئاۋاز دولقۇنى ئارقىلىق ھامىلىنىڭ بوينىنىڭ كەينىدىكى سۇيۇقلۇق قەۋىتى (Nuchal Translucency)، بۇرۇن سۆڭىكى، يۈرەك ۋە باشقا ئەزالاردىكى نورمالسىزلىقلارنى بايقاش. ئانىنىڭ قېنىنى تەكشۈرۈش (NIPT – Non-Invasive Prenatal Testing) ئارقىلىق ھامىلىنىڭ DNA سىنى ئانالىز قىلىپ، 13-ترىزومى خەتىرىنى يۇقىرى ئېنىقلىقتا مۆلچەرلىگىلى بولىدۇ.
  • دىئاگنوز خاراكتېرلىك تەكشۈرۈش (Diagnostic): سايلاش نەتىجىسى يۇقىرى خەتەرلىك چىقسا، دىئاگنوزنى جەزملەشتۈرۈش ئۈچۈن تۆرەلمە ھەمرىيى تۈكچىلىرىدىن ئەۋرىشكە ئېلىش (CVS) ياكى تىشىپ ئۆرنەك ئېلىش تەكشۈرۈشى (Amniocentesis) ئېلىپ بېرىلىدۇ. بۇ تەكشۈرۈشلەر ھامىلىنىڭ ھۈجەيرىسىنى بىۋاسىتە ئېلىپ، خروموسوم سانىنى (كارىئوتىپ) ئانالىز قىلىش ئارقىلىق %100 ئېنىق دىئاگنوز قويالايدۇ.
• تۇغۇتتىن كېيىنكى دىئاگنوز:
  بوۋاق تۇغۇلغاندىن كېيىن، يۇقىرىدا تىلغا ئېلىنغان جىسمانىي ئالامەتلەرگە ئاساسەن گۇمانلىنىلىدۇ. ئاخىرقى دىئاگنوز بوۋاقنىڭ قېنىدىن ئەۋرىشكە ئېلىپ، خروموسوم ئانالىزى (كارىئوتىپ تەكشۈرۈشى) ئارقىلىق جەزملەشتۈرۈلىدۇ.

داۋالاش ۋە كۈتۈنۈش ئۇسۇللىرى

ھازىرغىچە 13-ترىزومىنى غەرپ مىدىتسىناسىدا تۈپتىن ساقايتىدىغان ھېچقانداق داۋالاش ئۇسۇلى يوق. داۋالاشنىڭ ئاساسلىق مەقسىتى – بوۋاقنىڭ ھاياتىنى قۇتقۇزۇش ۋە تۇرمۇش سۈپىتىنى ئۆستۈرۈش ئۈچۈن قوللاش خاراكتېرلىك كۈتۈنۈش بىلەن تەمىنلەش.

• كۆپ بۆلۈم سىستېمىلىق داۋالاش گۇرۇپپىسى: بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولغان بوۋاقلارغا يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقلار دوختۇرى، كاردىئولوگ (يۈرەك كېسەللىكلىرى دوختۇرى)، نېرۋا كېسەللىكلىرى دوختۇرى، فىزىكىلىق داۋالىغۇچى، سۆزلەش-تىل داۋالىغۇچى قاتارلىق كۆپ ساھەدىكى مۇتەخەسسىسلەرنىڭ ھەمكارلىشىشى كېرەك.
• ئوزۇقلاندۇرۇش: يۇتۇش قىيىنچىلىقى سەۋەبىدىن، نۇرغۇن بوۋاقلار بۇرۇن-ئاشقازان نەيچىسى ئارقىلىق ئوزۇقلاندۇرۇلىدۇ.
• نەپەسلىنىش: نەپەسلىنىش قىيىنچىلىقى بولسا، ئوكسىگېن ياكى نەپەسلەندۈرۈش ئۈسكۈنىسى ئىشلىتىلىدۇ.
• ئوپېراتسىيە: يۈرەك نۇقسانى ياكى كالپۇك-تاڭلاق يېرىقىنى تۈزىتىش ئۈچۈن ئوپېراتسىيە قىلىنىشى مۇمكىن. ئەمما بوۋاقنىڭ ئومۇمىي ئەھۋالى ۋە ھايات قېلىش ئېھتىماللىقى ناھايىتى تۆۋەن بولغاچقا، ئوپېراتسىيە قىلىش-قىلماسلىق قارارى ئىنتايىن مۇرەككەپ بولۇپ، ئائىلە ۋە داۋالاش گۇرۇپپىسى بىرلىكتە كېڭىشىپ چىقىرىلىدۇ.
• ئازابنى يېنىكلىتىش (Palliative Care): نۇرغۇن ئائىلىلەر بوۋاقنىڭ ھاياتىنىڭ ئاخىرقى مەزگىللىرىدە ئازابسىز، خاتىرجەم بولۇشىنى كاپالەتلەيدىغان كۈتۈنۈش ئۇسۇلىنى تاللايدۇ.

ئەگەشمە كۆرۈلىدىغان كېسەللىكلەر ۋە نۇقسانلار

1). نېرۋا سىستېمىسىدىكى ئەگەشمە كېسەللىكلەر:

• تولۇق بولمىغان ئالدى مېڭە (Holoprosencephaly): بۇ پاتائۇ يىغىندى ئالامىتىنىڭ ئەڭ تىپىك ئالاھىدىلىكى بولۇپ، ھامىلىنىڭ ئالدى مېڭىسىنىڭ نورمال ھالدا سول ۋە ئوڭ يېرىم شارغا بۆلۈنەلمەسلىكىنى كۆرسىتىدۇ. بۇ ھالەت يۈز قىسمىدىكى ئېغىر نۇقسانلارنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.
• ئېغىر دەرىجىدىكى ئەقلىي ئىقتىدارىنىڭ چېكىنىشى: مېڭىنىڭ يېتىلىشىدىكى ئېغىر توسالغۇ سەۋەبىدىن، ھايات قالغان بالىلاردا ئېغىر دەرىجىدىكى ئەقلىي ۋە ھەرىكەت ئىقتىدارىنىڭ تەرەققىياتى كەينىدە قالىدۇ.
• تۇتقاقلىق (Seizures): بوۋاقلارنىڭ كۆپ قىسمىدا تۇغۇلۇپ ئۇزۇن ئۆتمەي ياكى كېيىنرەك تۇتقاقلىق قوزغىلىدۇ.
• نەپەس توختاش (Apnea): مەركىزىي نېرۋا سىستېمىسىنىڭ تولۇق يېتىلمەسلىكى سەۋەبىدىن نەپەس ئېلىشنىڭ ۋاقىتلىق توختاپ قېلىش ھادىسىلىرى كۆرۈلىدۇ.
• مۇسكۇللارنىڭ بوشىشى (Hypotonia): مۇسكۇللارنىڭ جىددىيلىكى تۆۋەن بولۇپ، بوۋاقنىڭ بەدىنى يۇمشاق ۋە بوشاڭغۇ بولىدۇ.
• گاسلىق (Deafness): ئىچكى قۇلاق قۇرۇلمىسىنىڭ نورمالسىزلىقى سەۋەبىدىن كۆپىنچە بوۋاقلاردا ئاڭلاش ئىقتىدارى توسالغۇغا ئۇچرايدۇ.

2). يۈرەك-قان تومۇر سىستېمىسىدىكى نۇقسانلار:

تەخمىنەن %80 بىماردا ئېغىر دەرىجىدىكى تۇغما يۈرەك كېسەللىكلىرى كۆرۈلىدۇ. بۇلار ئۆلۈپ كېتىشنىڭ ئاساسلىق سەۋەبلىرىنىڭ بىرى.

• قېرىنچە ئارا بۆلمە نۇقسانى (Ventricular Septal Defect – VSD)
• دالانچە ئارا بۆلمە نۇقسانى (Atrial Septal Defect – ASD)
• ئارتېرىيە نەيچىسىنىڭ ئوچۇق قېلىشى (Patent Ductus Arteriosus – PDA)
• يۈرەكنىڭ ئوڭ تەرەپكە ئېغىشى (Dextrocardia)

3). باش، يۈز ۋە كۆزدىكى نۇقسانلار:

• كىچىك باش (Microcephaly) ۋە يانتۇ پېشانە (Sloping forehead)
• كالپۇك ۋە/ياكى تاڭلاي يېرىقى (Cleft lip and/or palate): كۆپىنچە يۈزنىڭ ئوتتۇرا سىزىقىدا كۆرۈلىدۇ. توشقان كالپۇكمۇ دەپ قويىدۇ.
• كۆز نۇقسانلىرى:
  • كىچىك كۆز (Microphthalmia) ياكى كۆزنىڭ تۇغما يوقلۇقى (Anophthalmia).
  • ئىككى كۆز ئارىلىقىنىڭ ئىنتايىن يېقىن بولۇشى (Hypotelorism).
  • ئېغىر ئەھۋاللاردا ئىككى كۆزنىڭ بىرلىشىپ كېتىشى (Cyclopia – بىر كۆزلۈك).
  • كۆرۈش تور پەردىسىنىڭ تۇغما نۇقسانى (Coloboma of the iris).
• قۇلاق نۇقسانلىرى: قۇلاقنىڭ تۆۋەن جايلاشقانلىقى ۋە شەكلىنىڭ غەلىتە بولۇشى.
• باش تېرىسىنىڭ تۇغما نۇقسانى (Cutis aplasia): باش تېرىسىنىڭ مەلۇم بىر قىسمىنىڭ تۇغما يوقلۇقى.

4). قول-پۇت ۋە سۆڭەك سىستېمىسىدىكى نۇقسانلار:

• كۆپ بارماقلىق (Polydactyly): قول ياكى پۇتتا ئادەتتە كىچىك بارماق تەرەپتە ئارتۇق بارماقلارنىڭ بولۇشى ناھايىتى كۆپ ئۇچرايدىغان ئالامەت.
• تۈگۈلگەن مۇشت (Clenched hands): بارماقلار بىر-بىرىنىڭ ئۈستىگە بېسىلىپ، مۇشتى ئېچىلمايدىغان ھالەتتە بولىدۇ.
• تەۋرەنمە ئورۇندۇق شەكىللىك پۇت (Rocker-bottom feet): پۇت تاپىنىنىڭ ئوتتۇرىسى تۆپە بولۇپ، شەكلى تەۋرەنمە ئورۇندۇققا ئوخشاپ قالىدۇ.

5). قورساق بوشلۇقى ۋە سۈيدۈك-جىنسىي يول سىستېمىسىدىكى نۇقسانلار:

• كىندىك چۇقۇقى (Omphalocele): قورساق بوشلۇقىدىكى ئەزالارنىڭ (مەسىلەن، ئۈچەي، جىگەر) كىندىك ئارقىلىق تاشقىرىغا چىقىپ قېلىشى.
• بۆرەك نۇقسانلىرى: كۆپ خالتىلىق بۆرەك (Polycystic kidneys) ياكى بۆرەكنىڭ قۇرۇلما جەھەتتىن نورمالسىزلىقى كۆپ كۆرۈلىدۇ.
• جىنسىي ئەزالارنىڭ نورمالسىزلىقى: ئوغۇل بالىلاردا يوشۇرۇن ئۇرۇقدان (Cryptorchidism)، قىزلاردا قوش مۈڭگۈزلۈك بالىياتقۇ (Bicornuate uterus) قاتارلىقلار كۆرۈلۈشى مۇمكىن.

بۇ ئەگەشمە كېسەللىكلەرنىڭ كۆپ خىللىقى ۋە ئېغىرلىق دەرىجىسى پاتائۇ يىغىندى ئالامىتىنىڭ نېمە ئۈچۈن ھاياتقا زور تەھدىت ئېلىپ كېلىدىغانلىقىنى چۈشەندۈرۈپ بېرىدۇ.

ئاقىۋىتى

پاتائۇ يىغىندى ئالامىتىنىڭ ئاقىۋىتى ئىنتايىن ناچار. يۇقىرىدا دېيىلگەندەك، كۆپىنچە بوۋاقلار تۇغۇلۇپ ئۇزۇن ئۆتمەي ئۆلۈپ كېتىدۇ. بىر ياشتىن ئاشقان بالىلارمۇ ئېغىر دەرىجىدىكى ئەقلىي ۋە جىسمانىي توسالغۇلارغا دۇچ كېلىدۇ، ھەمدە ئۆمۈر بويى باشقىلارنىڭ پەرۋىشىگە مۇھتاج بولىدۇ.

ئائىلىگە تەۋسىيەلەر

بالىسىغا 13-ترىزومى دەپ دىئاگنوز قويۇلغان ئائىلىلەر ئۈچۈن بۇ ئىنتايىن ئازابلىق بىر خەۋەر بولۇشى مۇمكىن. بۇ جەرياندا ئۇلارغا ھېسسىيات جەھەتتىن ۋە ئەمەلىي جەھەتتىن ياردەم بېرىش تولىمۇ مۇھىم.

• گېنېتىكىلىق مەسلىھەتچىلىك: ئائىلىدىكىلەر بۇ كېسەللىكنىڭ سەۋەبى، كېيىن ھامىلىدار بولماقچى بولسا، قايتا يۈز بېرىش خەتىرى (بولۇپمۇ يۆتكىلىشچان تۈرىدە) ۋە كەلگۈسىدىكى ھامىلىدارلىق ھەققىدە گېنېتىكا دوختۇرىدىن مەسلىھەت ئېلىش كېرەك.
• ھەمكارلىق قوللاش گۇرۇپپىلىرى: ئوخشاش تەقدىرگە دۇچ كەلگەن باشقا ئائىلىلەر بىلەن ئالاقە قۇرۇش ئارقىلىق روھىي جەھەتتىن زور تەسەللى بېرەلەيدۇ.
• ئالدىن پىلانلاش: ئائىلىلەر بالىنىڭ كۈتۈنۈشى، داۋالاش تاللاشلىرى ۋە ھاياتىنىڭ ئاخىرقى مەزگىللىرى ھەققىدە داۋالاش گۇرۇپپىسى ۋە ئالاقىدار دوختۇرلار ، تىببىي خادىملار بىلەن ئوچۇق-ئاشكارە سۆھبەتلىشىپ، ئالدىن پىلان تۈزۈۋېلىشى كېرەك.
• خاتىرە قالدۇرۇش: بالىسى بىلەن بىللە بولغان قىسقىغىنا ۋاقىتنى قەدىرلەپ، رەسىمگە تارتىش، قول-پۇت ئىزلىرىنى ئېلىش قاتارلىق ئۇسۇللار ئارقىلىق خاتىرە قالدۇرۇشمۇ بىر تاللاش ھىساپلىنىدۇ.

كۆپ ئۇچرايدىغان سوئال-جاۋابلار (FAQ)

سوئال: 13-ترىزومىنىڭ ئالدىنى ئالغىلى بولامدۇ؟
جاۋاب: ياق، بۇ كۆپىنچە ئەھۋالدا تاسادىپىي يۈز بېرىدىغان گېنېتىكىلىق ئۆزگىرىش بولغاچقا، ئۇنىڭ ئالدىنى ئېلىشنىڭ ھېچقانداق ئۇسۇلى يوق. ئۇ ئاتا-ئانىنىڭ ھەرىكىتى ياكى تۇرمۇش ئادىتى بىلەن مۇناسىۋەتسىز. پەقەت كەيپىياتنى ياخشى تۇتۇپ، ساغلام ھالەتتە ھامىلىدار بولۇش، ھامىلىدارلىق جەريانىدا سۈزۈپ تەكشۈرۈشلەرنى ۋاقتىدا قىلىشنى تەۋسىيە قىلىمىز.

سوئال: بۇ ھامىلىدارنىڭ خاتالىقىممۇ؟
جاۋاب: ھەرگىز ئۇنداق ئەمەس. بۇ ھېچكىمنىڭ خاتالىقىدىن بولمايدۇ. ئۇ ھۈجەيرە بۆلۈنۈش جەريانىدىكى تاسادىپىي ھادىسە. ھەرگىزمۇ جۆرىڭىزگە دۆڭگىمەڭ.

سوئال: بىر بالامدا 13-ترىزومى بولسا، كېيىنكى ھامىلەمدىمۇ بولۇش ئېھتىماللىقى بارمۇ؟
جاۋاب: تولۇق تۈرىدە قايتىلىنىش خەتىرى ئىنتايىن تۆۋەن (تەخمىنەن %1). ئەمما يۆتكىلىشچان تۈرىدە، ئەگەر ئاتا-ئانىنىڭ بىرىدە تەڭپۇڭ يۆتكىلىش بولسا، خەتەر كۆرۈنەرلىك ئاشىدۇ. شۇڭا گېنېتىكىلىق مەسلىھەت ئېلىش تولىمۇ مۇھىم.

سوئال: 13-ترىزومى بىلەن دوۋن يىغىندى ئالامىتى (21-ترىزومى) نىڭ نېمە پەرقى بار؟
جاۋاب: ھەر ئىككىسى ترىزومى كېسەللىكى بولسىمۇ، ئاقىۋىتى پۈتۈنلەي ئوخشىمايدۇ. 13-ترىزومىدا تۇغما نۇقسانلار ۋە يېتىلىش توسالغۇلىرى كۆپ ئېغىر بولۇپ، ھايات قېلىش نىسبىتى ئىنتايىن تۆۋەن. داۋن يىغىندى ئالامىتىگە گىرىپتار بولغانلارنىڭ كۆپىنچىسى قۇرامىغا يېتەلەيدۇ ھەمدە مەلۇم دەرىجىدە مۇستەقىل تۇرمۇش كەچۈرەلەيدۇ.