8-ترىزومى يىغىندى ئالامىتى ( ۋاركانى يىغىندى ئالامىتى ) 

8-ترىزومى كېسىلى (ۋاركانى يىغىندى ئالامىتى) 

Warkany Syndrome 2

قىسقا تونۇشتۇرۇلۇش

8-ترىزومى يىغىندى ئالامىتى ئىنسان ھۈجەيرىلىرىدىكى گېن سەۋىيىسىدىكى نورمالسىزلىق بولۇپ، نورمال ئەھۋالدا ئىككى خروموسوم بولىدىغان 8-نومۇرلۇق خىروموسومنىڭ جۈپىنىڭ ئۈچ نۇسخا بولۇشىنى كۆرسىتىدۇ. بۇ كېسەللىكنىڭ ئىككى ئاساسلىق تۈرى بار: تولۇق 8-ترىزومى ۋە موزايىك 8-ترىزومى. تولۇق 8-ترىزومى ئادەتتە ياشىيالمايدۇ ۋە ھامىلىدارلىقنىڭ دەسلەپكى مەزگىللىرىدە بالا چۈشۈپ كېتىشكە سەۋەب بولىدۇ. شۇڭلاشقا، بىز كلىنىكىدا كۆرىدىغىنىمىز ۋە بۇ ماقالىدە مۇزاكىرە قىلىدىغىنىمىز موزايىك 8-ترىزومى (Trisomy 8 Mosaicism – T8M) بولۇپ، ئۇ ۋاركانى يىغىندى ئالامىتى دەپمۇ ئاتىلىدۇ.

ئۇيغۇرچە / Uyghurche : 8 ترىزومى كېسىلى ، 8 ترىزومى يىغىندى ئالامەتلىرى، 8 ترىزوم يىغىندى ئالامىتى، 8 ترىزومى ئۇنىۋېسال كېسەللىكلىرى، 8 ترىزومى سېندرومى، 8 ترىزومى سىندروم، ۋاركانى يىغىندى ئالامەتلىرى، ۋاركانى يىغىندى ئالامىتى 2
ئىنگىلىزچە / English : Trisomy 8، warkany syndrome 2
تۈركچە / Türkçe :8 trisomi, warkany sendromu 2,
خەنزۇچە / 汉语 :8-三体综合征

كېسەللىك سەۋەبى

موزايىكىلىق 8-ترىزومى ئىرسىيەتلىك كېسەللىك ئەمەس، يەنى ئاتا-ئانىدىن بىۋاسىتە بالىغا ئۆتمەيدۇ. ئۇ ئۇرۇقلىنىشتىن كېيىن، ھامىلىنىڭ دەسلەپكى تەرەققىيات باسقۇچىدا ھۈجەيرىلەرنىڭ بۆلۈنۈش جەريانىدا تاسادىپىي يۈز بەرگەن خاتالىق سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدۇ. بۇ خاتالىق 8-نومۇرلۇق خىروموسومنىڭ توغرا ئايرىلماسلىقىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ، نەتىجىدە بەدەندە ئىككى خىل ھۈجەيرە شەكىللىنىدۇ:

1. نورمال خىروموسوملۇق ھۈجەيرىلەر (46,XX ياكى 46,XY).
2. ئارتۇق 8-خىروموسومى بار ھۈجەيرىلەر (47,XX,+8 ياكى 47,XY,+8).

بۇنىڭ ئاتا-ئانىنىڭ يېشى ياكى تۇرمۇش ئادىتى بىلەن مۇناسىۋىتى يوق.

تارىخى ئارقا كۆرۈنۈشى

بۇ يىغىندى ئالامەت تۇنجى قېتىم 1961-يىلى ئاۋسترىيە-ئامېرىكا بالىلار دوختۇرى ۋە تۇغما غەيرىلىك مۇتەخەسسىسى دوكتور جوسېف ۋاركانى (Dr. Josef Warkany) تەرىپىدىن دوكلات قىلىنغان. شۇ ۋاقىتتىكى تېخنىكا سەۋەبىدىن، ئۇ بۇنى «C-گۇرۇپپا ترىزومى موزايىكىسى» دەپ تەسۋىرلىگەن (يەنى 6،7،8،9،10،11،12 خروموسوم جۈپتىلىرى ئومۇمىنى كۆزدە تۇتىدۇ) . 1970-يىللاردا خىروموسوم تەتقىقات تېخنىكىسىنىڭ تەرەققىي قىلىشى بىلەن، بۇ ئارتۇق خىروموسومنىڭ 8-نومۇرلۇق خىروموسوم ئىكەنلىكى ئېنىقلانغان. شۇڭلاشقا بۇ كېسەللىك دوكتور ۋاركانىنىڭ نامى بىلەن ئاتالغان.

پاتوفىزىئولوگىيىسى

ئارتۇق بىر نۇسخا 8-خىروموسومىنىڭ بولۇشى، بۇ خىروموسومدىكى گېنلارنىڭ مىقدارىنىڭ نورمالدىن ئېشىپ كېتىشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. بۇ «گېن مىقدارى تەڭپۇڭسىزلىقى» ھامىلىنىڭ ۋە تۇغۇلغاندىن كېيىنكى بالىنىڭ نورمال ئۆسۈپ-يېتىلىشىگە تەسىر كۆرسىتىدۇ. كلىنىكىلىق ئالامەتلەرنىڭ ئېغىر-يېنىكلىكى بەدەندىكى نورمالسىز ھۈجەيرىلەرنىڭ نىسبىتىگە ۋە قايسى ئەزا ۋە توقۇلمىلارغا تارقالغانلىقىغا باغلىق. ئەگەر نورمالسىز ھۈجەيرىلەرنىڭ نىسبىتى يۇقىرى بولسا ۋە مۇھىم ئەزالارغا (مەسىلەن، يۈرەك، مېڭە) كۆپرەك تەسىر قىلسا، ئالامەتلەر ئېغىرراق بولىدۇ ۋە ھاياتتا قېلىشى تەس بولىدۇ.

كىملەردە كۆپ كۆرۈلىدۇ؟ كۆرۈلۈش نىسبىتى قانداق بولىدۇ؟

• كۆرۈلۈش نىسبىتى: موزايىكىلىق 8-ترىزومى يىغىندى ئالامىتى ئىنتايىن كەم ئۇچرايدۇ. ئۇنىڭ كۆرۈلۈش نىسبىتى تەخمىنەن ھەر 25,000 دىن 50,000 تىرىك تۇغۇلغان بوۋاقنىڭ بىرىدە كۆرۈلىدۇ.
• كىملەردە كۆپ كۆرۈلىدۇ: بۇ كېسەللىك ئوغۇللاردا قىزلارغا قارىغاندا كۆپرەك ئۇچرايدۇ، نىسبىتى تەخمىنەن 5:1 ئەتراپىدا. بۇنىڭ كونكرېت سەۋەبى تېخى ئېنىق ئەمەس.

ياشاش مۇددىتى ، ھايات قېلىش مۇددىتى

• تولۇق 8-ترىزومى: ھايات قالالمايدۇ، ھامىلىدارلىقنىڭ باشلىنىش ئايلىرىدا بالا چۈشۈپ كېتىدۇ.
• موزايىكىلىق 8-ترىزومى (T8M): ھايات قېلىش مۇددىتى كۆپىنچە ئەھۋالدا نورمال ياكى نورمالغا يېقىن بولىدۇ. لېكىن، بوۋاقنىڭ تۇغۇلغاندىن كېيىنكى ياشاش مۇددىتى، شۇ بوۋاقتا تۇغما يۈرەك كېسىلى، بۆرەك نورمالسىزلىقى ياكى باشقا ئېغىر تۇغما كەمتۈكلۈكلەرنىڭ بار-يوقلۇقىغا ۋە ئۇلارنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسىگە باغلىق بولىدۇ.

كېسەللىك تۈرلىرى

يۇقىرىدا دېيىلگەندەك، 8-ترىزومىنىڭ ئىككى ئاساسلىق تۈرى بار:

1. تولۇق 8-ترىزومى (Full Trisomy 8): بەدەندىكى بارلىق ھۈجەيرىلەردە ئارتۇق 8-خىروموسومى بولىدۇ. بۇ تۈر كۆرۈلگەن تۆرەلمە تۇغۇلماي تۇرۇپلا چۈشۈپ كېتىدۇ.
2. موزايىكىلىق 8-ترىزومى (Mosaic Trisomy 8 – T8M): بەدەندە نورمال (46 خىروموسوم) ۋە نورمالسىز (47 خىروموسوم) ھۈجەيرىلەر ئارىلاش مەۋجۇت بولىدۇ. بۇ تۈردىكى بوۋاقلار ھايات تۇغۇلالايدۇ.

كلىنىك ئالامەتلىرى

موزايىكىلىق 8-ترىزومىنىڭ ئالامەتلىرى ھەر بىر كېسەللىك بىماردا ئوخشىمايدۇ ۋە ئىنتايىن كۆپ خىل بولىدۇ. بەزى كىشىلەردە ئالامەتلەر يېنىك بولۇپ، ھەتتا دىئاگنوز قويۇلماسلىقىمۇ مۇمكىن. كۆپ ئۇچرايدىغان ئالامەتلەر تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:

• يۈز-قىياپەت ئالاھىدىلىكلىرى:
  • ئۇزۇنچاق يۈز، ئېگىز ۋە كەڭ پېشانە.
  • كۆز ئارىلىقى كەڭ (hypertelorism)، كۆزلىرى چاناقلىرى چوڭقۇرراق بولىدۇ.
  • كەڭ بۇرۇن، بۇرۇن ئۇچى يۇغان.
  • قېلىن كالپۇك، تۆۋەنكى كالپۇك سىرتقا قايرىلغان بولىدۇ.
  • قۇلاق چوڭ ۋە شەكلى ئۆزگىچە بولىدۇ.
• ئىسكىلىت سىستېمىسىدىكى نورمالسىزلىقلار (ئەڭ تىپىك ئالامەتلەر ھىساپلىنىدۇ):
  • چوڭقۇر ئالقان ۋە تاپان سىزىقلىرى: بۇ موزايىكىلىق 8-ترىزومىنىڭ ئەڭ ئالاھىدە بەلگىلىرىنىڭ بىرى ھىساپلىنىدۇ.
  • بوغۇملارنىڭ قېتىشى (camptodactyly) ۋە بوغۇملار بىمالال ھەرىكەت قىلالماي تارتىشىپ قالىدۇ.
  • ئومۇرتقىنىڭ يانغا ئېگىلىشى (scoliosis) كۆرۈلىدۇ.
  • ئومۇرتقا سۆڭىكى ۋە قوۋۇرغىلارنىڭ تۇغما كەمتۈكلىكى كۆرۈلۈشى مۇمكىن.
  • تىز قاپقىقىنىڭ يوقلۇقى ياكى كىچىك بولۇشى ئەھۋاللىرىمۇ كۆرۈلۈشى مۇمكىن.
• ئەقلىي ۋە تەرەققىيات:
  • ئەقلىي ئىقتىدارى نورمالدىن تارتىپ ئېغىر دەرىجىدە توسالغۇغا ئۇچراشقا قەدەر ئوخشىمىغان دەرىجىدە بولىدۇ. كۆپىنچە بىمارلاردا يېنىك ۋە ئوتتۇرا دەرىجىدە ئەقلىي توسالغۇ كۆرۈلىدۇ.
  • سۆزلەش قابىلىيىتىنىڭ تەرەققىياتىنىڭ كېچىكىشى كۆپ ئۇچرايدۇ.
• باشقا ئەزالاردىكى مەسىلىلەر:
  • تۇغما يۈرەك كېسەللىكلىرى كۆرۈلۈشى مۇمكىن.
  • بۆرەك ۋە سۈيدۈك يولىنىڭ تۇغما كەمتۈكلىكى (مەسىلەن، بۆرەك سۇلىنىش).
  • جىنسىي ئەزالارنىڭ تەرەققىياتى تولۇق بولماسلىق ئەھۋاللارمۇ كۆرۈلىدۇ.

قايسى كېسەللىكلەردىن ئايرىش كېرەك؟

بوغۇم قېتىش، يۈز قىياپىتىدىكى ئۆزگىچىلىك ۋە تەرەققىياتتىكى كېچىكىش قاتارلىق ئالامەتلەر سەۋەبىدىن، موزايىكىلىق 8-ترىزومى T8M نى تۆۋەندىكى كېسەللىكلەردىن پەرقلەندۈرۈش كېرەك:

• كوخېن يىغىندى ئالامىتى (Cohen syndrome): ئالامەتلىرى كۆپ جەھەتتىن ئوخشىشىدۇ.
• ئارتروگرىپوز (Arthrogryposis): تۇغما كۆپ خىل بوغۇم قېتىش كېسىلى.
• باشقا خىروموسوم موزايىكىلىق كېسەللىكلەر.
• پېنا-شوكەير يىغىندى ئالامىتى (Pena-Shokeir syndrome).

يۇقارىدا تىلغا ئېلىنغان كېسەللىكلەردىن ئايرىپ ئېنىق دىئاگنوز قويۇش پەقەت گېن كارىئوتىپ تەكشۈرۈشى بىلەن بىلگىلى بولىدۇ.

كۆرۈلىش ئىھتىماللىقى بولغان ئەگەشمە كېسەللىكلەر

موزايىكىلىق 8-ترىزومى T8M غا گىرىپتار بولغانلاردا تۆۋەندىكى ئەھۋاللارنىڭ كۆرۈلۈش خەۋپى يۇقىرى بولىدۇ:

• • تۇغما يۈرەك كېسەللىكلىرى.
  • بۆرەك ۋە سۈيدۈك يولى نورمالسىزلىقى.

• قايتا-قايتا قۇلاق يولى يۇقۇملىنىش ۋە سۈيدۈك يولى يۇقۇملىنىشى.
• ۋىلمس ئۆسمىسى (Wilms tumor): بالىلاردىكى بىر خىل بۆرەك راكى.
• مىئېلوئىدلىق ئاق قان كېسىلى (Myeloid leukemia): قان راكىنىڭ بىر تۈرى.

تەكشۈرۈش دىئاگنوز قويۇش ئۇسۇللىرى

دىئاگنوز قويۇشنىڭ ئاساسلىق ئۇسۇلى خىروموسوم ئانالىزىدۇر.

1. كارىئوتىپ ئانالىزى (Karyotype Analysis): بۇ ھازىرقى مېدىتسىنادا بۇ تۈردىكى كېسەللىكلەرگە ئەڭ توغرا بولغان دىياگنوز قويۇش ئۇسۇلىدۇر. قاندىن ئەۋرىشكە ئېلىپ، ھۈجەيرىلەردىكى خىروموسوملارنى تەكشۈرۈش ئارقىلىق ئارتۇق 8-خىروموسومى بار ھۈجەيرىلەرنى ئېنىقلايدۇ.
2. تېرە تالا ھاسىل قىلغۇچى ھۈجەيرە ئانالىزى (Skin Fibroblast Analysis): ئەگەر قان تەكشۈرۈشى نورمال چىقسا، لېكىن كلىنىكىلىق ئالامەتلەر T8M غا يۇقىرى دەرىجىدە گۇمانلىق بولسا، تېرىدىن توقۇلما ئېلىپ تەكشۈرۈش كېرەك. چۈنكى بەزىدە نورمالسىز ھۈجەيرىلەر قاندىلا ئەمەس، بەلكى باشقا توقۇلمىلاردا مەۋجۇت بولىدۇ.
3. تۇغۇتتىن بۇرۇنقى دىئاگنوز: باش سۈيىدىن ئۆرنەك ئېلىش ياكى تۆرەلمە تۈكچىلىرىدىن ئەۋرىشكە ئېلىش ئارقىلىق ھامىلىدىكى خىروموسوملارنى تەكشۈرۈپ، دىئاگنوز قويغىلى بولىدۇ.

داۋالاش، كۈتۈنۈش ئۇسۇللىرى

8-ترىزومىنىڭ گېن سەۋىيىسىدىكى كېسەللىك بولغاچقا، ھازىرچە باشقا گېن كېسەللىكلىرىگە ئوخشاش تۈپتىن «داۋالاپ ساقايتىدىغان» ئۇسۇل يوق. داۋالاش پۈتۈنلەي قوللاش خاراكتېرلىك ۋە ئالامەتلەرگە قارىتا ئېلىپ بېرىلىدۇ. مەقسەت بىمارنىڭ تۇرمۇش سۈپىتىنى يۇقىرى كۆتۈرۈش ۋە يوشۇرۇن كۈچىنى ئەڭ زور دەرىجىدە جارى قىلدۇرۇش.

• 1) بالدۇر بايقاش ۋە دىئاگنوز قويۇش: بالىنىڭ تەرەققىياتىنى بالدۇرلا كۆزىتىپ، ھەرقانداق كېچىكىشكە قارىتا داۋالاشنى باشلاش كېرەك.
• 2) فىزىكىلىق داۋالاش: بوغۇم ھەرىكىتىنى ياخشىلاش، مۇسكۇل كۈچىنى ئاشۇرۇش.
• 3) كەسپىي داۋالاش: كۈندىلىك تۇرمۇش ماھارەتلىرى، ئۆزىنى-ئۆزى كۈتۈنۈش ۋە ئىنچىكە ھەرىكەت ئىقتىدارىنى يېتىلدۈرۈش.
• 4) سۆزلەش ئىقتىدارىنى چېنىقتۇرۇش: سۆزلەش ۋە ئالاقە قىلىش ئىقتىدارىنى ئۆستۈرۈش.
• 5) ئوپېراتسىيە: بوغۇم، ئومۇرتقا، يۈرەك ياكى بۆرەكتىكى ئېغىر كەمتۈكلۈكلەرنى تۈزىتىش ئۈچۈن.
• 6) مۇنتىزىم تەكشۈرۈش: يۈرەك، بۆرەك ئىقتىدارىنى ۋە راك خەۋپى نۇقتىسىدىن (بولۇپمۇ ۋىلمس ئۆسمىسى) قەرەللىك تەكشۈرتۈپ تۇرۇش.

ئاقىۋېتى

موزايكلىق 8-ترىزومى T8M نىڭ ئاقىۋېتى ئۆزگىرىپ تۇرىدۇ. بۇ كېسەللىكنىڭ ئاقىۋېتى بىمارنىڭ بەدىنىدىكى موزايىكىلىق دەرىجىسىگە ۋە تۇغما كەمتۈكلۈكلەرنىڭ ئېغىر-يېنىكلىكىگە باغلىق. ئېغىر دەرىجىدىكى يۈرەك ياكى بۆرەك كېسىلى بولمىسىلا، نۇرغۇن بىمارلار قۇرامىغا يېتىپ، قوللاش ئاستىدا مەنىلىك ھايات كەچۈرەلەيدۇ.

ئالدىنى ئېلىش ئۇسۇللىرى

موزايىكىلىق 8-ترىزومى ئۇرۇقلىنىشتىن كېيىنكى تاسادىپىي ھۈجەيرە بۆلۈنۈش خاتالىقىدىن كېلىپ چىققانلىقى ئۈچۈن، ئۇنى ئالدىنى ئالىدىغان ھېچقانداق ئۇسۇل يوق.

ئائىلىگە تەۋسىيەلەر

• مۇنتىزىم نوپۇزلۇق تىببىي مەسلىھەت ئېلىڭ: دوختۇرلار، باشقا مۇتەخەسسىسلەر بىلەن يېقىندىن ھەمكارلىشىڭ.
• توغرا مەلۇماتقا ئېرىشىڭ: ئىشەنچلىك مەنبەلەردىن بۇ كېسەللىك ھەققىدە ئۇچۇرلارغا ئېرىشىڭ.
• ئۆز ئارا قوللاش گۇرۇپپىسىغا قاتنىشىڭ: سىزگە ئوخشاش ئەھۋالدىكى باشقا ئائىلىلەر بىلەن ئالاقىلىشىش روھىي جەھەتتىن زور ياردەم بېرىدۇ.
• بالىڭىزنىڭ ھوقۇقىنى قوغداڭ: مەكتەپ ۋە جەمئىيەتتە بالىڭىزنىڭ ئالاھىدە ئېھتىياجلىرىنىڭ قاندۇرۇلۇشىغا كاپالەتلىك قىلىڭ.
• ئاكتىپ پوزىتسىيەدە بولۇڭ: بالىڭىزنىڭ ئارتۇقچىلىق تەرەپلىرىگە ۋە قولغا كەلتۈرگەن نەتىجىلىرىگە ئەھمىيەت بېرىڭ.

كۆپ ئۇچرايدىغان سوئال-جاۋابلار (FAQ)

• سوئال 1: بۇ كېسەللىك مېنىڭ ياكى جۈپتىمنىڭ خاتالىقىدىن بولغانمۇ؟
  • جاۋاب: ياق، ھەرگىز ئۇنداق ئەمەس. بۇ پۈتۈنلەي تاسادىپىي يۈز بېرىدىغان ھۈجەيرە بۆلۈنۈش خاتالىقى، ئاتا-ئانىنىڭ ھېچقانداق ھەرىكىتى بىلەن مۇناسىۋەتسىز.

• سوئال 2: بالام كەلگۈسىدە نورمال ياشىيالامدۇ؟
  • جاۋاب: بۇ كېسەللىكنىڭ تەسىرىگە باغلىق. بەزىلەر يېنىك تەسىرگە ئۇچرىسا، بەدەن ساغلاملىق جەھەتتە چوڭ مەسىلە كۆرۈلمەيدۇ ۋە مۇستەقىل تۇرمۇش كەچۈرەلەيدۇ. ئەمما بەزىلىرى بولسا ئۆمۈر بويى كۈتۈنۈشكە ئېھتىياجلىق بولىدۇ. لېكىن ياخشى داۋالاش ۋە قوللاش ئارقىلىق تۇرمۇش سۈپىتىنى زور دەرىجىدە ياخشىلىغىلى بولىدۇ.

• سوئال 3: موزايىكىلىق 8-ترىزومى ئىرسىيەت قالامدۇ؟ مېنىڭ كېيىنكى بالامدىمۇ بۇ ئەھۋال كۆرۈلۈشى مۇمكىنمۇ؟
  • جاۋاب: ياق، T8M ئادەتتە ئىرسىيەت خاراكتېرلىك ئەمەس. شۇڭلاشقا، كېيىنكى ھامىلىدارلىقتا بۇ ئەھۋالنىڭ قايتا كۆرۈلۈش خەۋپى ئادەتتىكى كىشىلەر بىلەن ئوخشاش، يەنى ئىنتايىن تۆۋەن.

• سوئال 4: ئەگەر بالامدا بۇ كېسەللىك بولسا، ئەڭ چوڭ ساغلاملىق خەۋپى نېمە؟
  • جاۋاب: ئەڭ چوڭ خەۋپلەر ئادەتتە تۇغما يۈرەك كېسىلى، بۆرەك نورمالسىزلىقى ۋە ۋىلمس ئۆسمىسى قاتارلىق راك خەۋپىنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ. شۇڭا بۇ ئەزالارنى قەرەللىك تەكشۈرتۈپ تۇرۇش ئىنتايىن مۇھىم.

• سوئال 5: بۇ كېسەللىك نېمە ئۈچۈن ئوغۇللاردا كۆپرەك كۆرۈلىدۇ؟
  • جاۋاب: بۇ بىر كۆزىتىلگەن ھادىسە بولسىمۇ، ئۇنىڭ ئارقىسىدىكى كونكرېت بىئولوگىيەلىك مېخانىزم تېخى ئېنىق ئەمەس. بۇ ھەقتە تەتقىقاتلار داۋاملاشماقتا.

خۇلاسە

موزايىكىلىق 8-ترىزومى (ۋاركانى يىغىندى ئالامىتى) كۆپ خىل ئالامەتلەر بىلەن ئىپادىلىنىدىغان، كەم ئۇچرايدىغان گېنېتىكىلىق كېسەللىك. گەرچە ئۇنى «ساقايتىدىغان» ئۇسۇل بولمىسىمۇ، بالدۇر دىئاگنوز قويۇش، كۆپ تەرەپلىمىلىك داۋالاش ۋە ئائىلىنىڭ كۈچلۈك قوللىشى ئارقىلىق، بىمارلارنىڭ تۇرمۇش سۈپىتىنى زور دەرىجىدە ئۆستۈرگىلى ۋە ئۇلارنىڭ يوشۇرۇن كۈچىنى تولۇق جارى قىلدۇرغىلى بولىدۇ. مۇھىمى، بۇ كېسەللىككە توغرا تونۇش يەتكۈزۈش ۋە ھەر بىر بىمارنى ئۆزگىچە بىر شەخس سۈپىتىدە قوبۇل قىلىشتۇر.

بىز يۇقارقى ماقالىدە ۋاركانى يىغىندى ئالامىتى 2 توغرىسدا تەپسىلىي مەلۇمات بەردۇق. ئەمىسە ۋاركانى يىغىندى ئالامىتى 1 بارمۇ؟ ئىككىسىنىڭ پەرقى نىمە؟

ۋاركانى يىغىندى ئالامىتى 1 (Warkany Syndrome 1) بىلەن ۋاركانى يىغىندى ئالامىتى 2 (Warkany Syndrome 2) نىڭ پەرقى

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، ۋاركانى يىغىندى ئالامىتى 1 (Warkany Syndrome 1) بىلەن ۋاركانى يىغىندى ئالامىتى 2 (Warkany Syndrome 2) پۈتۈنلەي ئوخشىمايدىغان ئىككى خىل گېن كېسەللىكىدۇر. ئۇلار ئوخشىمىغان خىروموسوملارغا تەسىر كۆرسىتىدۇ.

ۋاركانى يىغىندى ئالامىتى 1 (Warkany Syndrome 1)

• قايسى خىروموسوم؟ 18-نومۇرلۇق خىروموسومغا مۇناسىۋەتلىك.
• نېمە مەسىلە بار؟ بۇ كېسەللىك 18p تېتراسومى (18p Tetrasomy) دەپمۇ ئاتىلىدۇ. بۇ 18-خىروموسومنىڭ قىسقا قولى (p-arm دەپ ئاتىلىدۇ) دىن تۆت نۇسخا بولۇپ قېلىشىنى كۆرسىتىدۇ. بۇ ئىنتايىن كەم ئۇچرايدىغان ۋە ئادەتتە ئالامەتلىرى ئېغىر بولىدىغان بىر خىل خىروموسوم قۇرۇلما نورمالسىزلىقى.
• خۇلاسە: 18-خىروموسومنىڭ قۇرۇلمىسىدىكى مەسىلە.

ۋاركانى يىغىندى ئالامىتى 2 (Warkany Syndrome 2)

• قايسى خىروموسوم؟ 8-نومۇرلۇق خىروموسومغا مۇناسىۋەتلىك.
• نېمە مەسىلە بار؟ بۇ دەل سىز ئالدىنقى قېتىم سورىغان موزايىكىلىق 8-ترىزومى (Mosaic Trisomy 8) كېسىلىدۇر. بۇ كېسەللىكتە بەدەندىكى بەزى ھۈجەيرىلەردە ئارتۇق بىر پۈتۈن 8-نومۇرلۇق خىروموسوم بولىدۇ.
• خۇلاسە: 8-خىروموسومنىڭ سانىدىكى مەسىلە (ئەمما ھەممە ھۈجەيرىدە ئەمەس).

سېلىشتۇرما جەدۋىلى

بۇ ئىككى كېسەللىكنىڭ ئىسمى ئوخشىشىپ كەتسىمۇ (چۈنكى ھەر ئىككىسىنى دوكتور ۋاركانى ۋە ئۇنىڭ گۇرۇپپىسى تەتقىق قىلغان)، ئۇلار گېن سەۋەبى، تەسىر قىلىدىغان خىروموسومى ۋە كلىنىكىلىق ئالامەتلىرى جەھەتتە پۈتۈنلەي ئوخشىمايدىغان ئىككى خىل كېسەللىكتۇر.