ATRX يىغىندى كېسەللىك ئالامىتى

ATRX يىغىندى كېسەللىك ئالامىتى ( ATRX syndrome ) ئالفا – يەر ئوتتۇرا دېڭىز قان ئازلىقى – ئەقلىي ئىقتىدارىنىڭ يېتىلىشى ئاستا بولۇش يىغىندى كېسەللىك ئالامىتى ( Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome X-linked ) دەپمۇ ئاتىلىدۇ، بۇ بىر خىل ئاز ئۇچرايدىغان ئىرسىيەت خاراكتېرلىك كېسەللىك بۇنى ئاساسلىقى ATRX گېنىنىڭ تۇيۇقسىز ئۆزگىرىشى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. بۇ كېسەللىك بەدەننىڭ كۆپ سىستېمىغا تەسىر كۆرسىتىدۇ، بولۇپمۇ نېرۋا سىستېمىسى ۋە قان سىستېمىسىغا تەسىر كۆرسىتىدۇ. ATRX يىغىندى ئالامىتى ئاساسلىقى ئەرلەردە يۈز بېرىدۇ ،چۈنكى ATRX گېنى X خىروموزومىسىغا جايلاشقان ، ئاياللار ئادەتتە ئېلىپ يۈرگۈچى، كېسەللىك ئالامىتى يېنىكرەك ياكى كېسەللىك ئالامىتى يوق دىيەرلىك بولىدۇ.

ئۇيغۇرچە : ATRX يىغىندى كېسەللىك ئالامىتى
ئىنگىلىزچە  : ATRX syndrome
تۈركچە  : ATRX sendromu
خەنزۇچە : ATRX 综合征

ATRX يىغىندى كېسەللىك ئالامىتىنىڭ ئاساسلىق ئالاھىدىلىكلىرى

ئەقلىي ئىقتىدارىنىڭ يېتىلىشى ئاستا بولۇش : ATRX يىغىندى كېسىلى بولغان بىمارلاردا ئادەتتە ئوتتۇرا ۋە ئېغىر دەرىجىدىكى ئەقلىي ئىقتىدارىنىڭ يېتىلىشى ئاستا بولۇش ئالامىتى كۆرۈلىدۇ. بۇ خىل بىلىش توسالغۇسى ئۆگىنىش ئىقتىدارى، ئەستە تۇتۇش قابىلىيىتى ۋە پىكىر ئالماشتۇرۇش ئىقتىدارىغا تەسىر كۆرسىتىدۇ.

قان نورمالسىزلىقى ( α – يەر ئوتتۇرا دېڭىزى قان ئازلىقى ) : نۇرغۇن ATRX يىغىندى كېسەللىك ئالامىتى بىمارلىرىدا α – ئوتتۇرا يەر دېڭىزى قان ئازلىقى ( alpha – thalassemia ) دەپ ئاتىلىدىغان قان كېسىلى پەيدا بولىدۇ، بۇ خىل كېسەللىك قىزىل قان ھۈجەيرىلىرىنىڭ نورمالسىزلىقىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىپ، قان قىزىل ئاقسىلىنىڭ ئىقتىدارىنى زىيانغا ئۇچرىتىدۇ، شۇنىڭ بىلەن قان ئازلىق ئالامەتلىرى كۆرۈلىدۇ، مەسىلەن:چارچاش، چىرايى تاتىرىش قاتارلىقلار.

باشقا ئالاھىدىلىكلىرى : بىر قىسىم ATRX يىغىندى كېسەللىك ئالامىتى بىمارلىرىدا يەنە يۈز قىسمىنىڭ ئالاھىدىلىكى نورمالسىز بولۇش ( مەسىلەن كەڭ قاڭشارلىق، كىچىك تۆۋەنكى جاغ قاتارلىقلار )، كۆپىيىش سىستېمىسى نورمالسىز بولۇش، بويى پاكار بولۇش، مۇسكۇللىرى ماغدۇرسىز بولۇش ۋە تۇتقاقلىق كېسىلى قوزغىلىش قاتارلىقلار بولۇشى مۇمكىن.

ATRX سىندرومى قايسى كىشىلەر توپىدا كۆپ ئۇچرايدۇ؟

ATRX يىغىندى كېسەللىك ئالامىتى بىر خىل X زەنجىرسىمان ئىرسىيەت كېسەللىكى بولۇپ ، ئاساسلىقى ئەرلەرگە تەسىر كۆرسىتىدۇ. ئەرلەردە پەقەت بىرلا X خىروموزومىسى بولغاچقا ، ئەگەر بۇ X خروموسومنىڭ ATRX گېنىدا تۇيۇقسىز ئۆزگىرىش بولسا ، كېسەللىك ئالامىتى كۆرۈلىدۇ. ئاياللاردا ئادەتتە ئىككى تال X خىروموزومىسى بولىدۇ، بىر تال X خىروموزومىسىدا توساتتىن ئۆزگىرىش بولغان تەقدىردىمۇ، يەنە بىر تال نورمال X خىروموزومىسى ئادەتتە كومپېنساتسىيەلىنەلەيدۇ (بىر بىرىنى تولۇقلاپ كېتەلەيدۇ) . شۇڭا ئاياللار كۆپ ھاللاردا ئېلىپ توشۇپ يۈرگۈچى بولىدۇ، كېسەللىك ئالامىتى يېنىكرەك بولىدۇ ياكى روشەن كېسەللىك ئالامىتى بولمايدۇ.

بۇ كېسەللىك ئاساسلىقى بالىلىق مەزگىلىدە كېسەللىك ئالامەتلىرى كۆرۈلىدۇ، بولۇپمۇ ئەقلىي ئىقتىدارىنىڭ يېتىلىشى ئاستا بولۇش ۋە قان ئازلىققا مۇناسىۋەتلىك ئالامەتلەر كۆرۈلۈشكە باشلايدۇ.

ATRX يىغىندى ئالامىتىگە دىئاگنوز قويۇش تارمىقى

ATRX يىغىندى كېسەللىك ئالامىتىگە دىئاگنوز قويۇش ئادەتتە ئىرسىيەت بۆلۈمى ياكى بالىلار ئىرسىيەت ئىلمى ئارقىلىق تاماملىنىدۇ. ئۇنىۋېرسال دوختۇرخانا ياكى مەخسۇس دوختۇرخانىلارنىڭ ئىرسىيەت بۆلۈمىدە گېن تەكشۈرۈش ئارقىلىق ATRX گېنىنىڭ توساتتىن ئۆزگىرىشىنى پەرقلەندۈرگىلى بولىدۇ. بۇنىڭدىن باشقا، قان بۆلۈمىمۇ دىئاگنوز قويۇشقا قاتنىشىشى مۇمكىن، بولۇپمۇ بىماردا α – ئوتتۇرا يەر دېڭىزى قان ئازلىق ئالامەتلىرى كۆرۈلگەندە. كېسەللىك ئالامەتلىرىنىڭ كۆپ خىللىقىغا ئاساسەن، بەزىدە نېرۋا كېسەللىكلىرى بۆلۈمى، بالىلار كېسەللىكلىرى بۆلۈمى ياكى ئىچكى ئاجراتما كېسەللىكلىرى بۆلۈمىمۇ بىمارلارنى دەسلەپكى تەكشۈرۈش ۋە يۆتكەپ داۋالاشقا قاتنىشىدۇ.

ATRX يىغىندى ئالامىتىنىڭ ھايات قېلىش نىسبىتى

ATRX يىغىندى كېسەللىك ئالامىتىنىڭ ھايات قېلىش نىسبىتى كېسەللىك ئالامىتىنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسى ۋە ئەگەشمە كېسەللىكلەرنى باشقۇرۇشقا باغلىق. گەرچە ATRX يىغىندى كېسەللىك ئالامىتى بىمارلىرىنىڭ تۇرمۇش سۈپىتى تەسىرگە ئۇچرىشى مۇمكىن بولسىمۇ، لېكىن داۋالاش باشقۇرۇشى ئاستىدا ئۇلارنىڭ مۆلچەردىكى ئۆمرى ئادەتتە قۇرامىغا يېتىش مەزگىلىگىچە ئۇزارتىلسا بولىدۇ. كۆپ ساندىكى بىمارلار قۇرامىغا يەتكەنگىچە ياشىيالايدۇ، بولۇپمۇ كېسەللىك ئالامىتى يېنىكرەك بولغان يەككە تەندە ياشىيالايدۇ. لېكىن ATRX يىغىندى كېسەللىك ئالامىتىگە ئەقلىي ئىقتىدارىنىڭ يېتىلىشى ئاستا بولۇش، تۇتقاقلىق، قان ئازلىق قاتارلىق مەسىلىلەر ھەمراھ بولۇشى مۇمكىن، شۇڭا بىمار ئۇزاق مۇددەتلىك داۋالاش ۋە قوللاش خاراكتېرلىك پەرۋىش قىلىش ئارقىلىق تۇرمۇش سۈپىتىنى ئۆستۈرۈشى ھەمدە ئۆمرىنى ئۇزارتىشى كېرەك.

ATRX سىندرومى دىئاگنوز قويۇش ۋە داۋالاش

ATRX يىغىندى كېسەللىك ئالامىتىگە دىئاگنوز قويۇشتا ئادەتتە گېن تەكشۈرۈشكە تايىنىدۇ ، بۇ ئارقىلىق ATRX گېنىنىڭ توساتتىن ئۆزگىرىشىنى پەرقلەندۈرگىلى بولىدۇ. جەمەت كېسەللىك تارىخى ۋە كلىنىكىلىق ئىپادىسىگە بىرلەشتۈرگەندە، گېن تەكشۈرۈش نەتىجىسى ئېنىق دىئاگنوز قويۇشقا ياردەم بېرىدۇ. ئۇنىڭدىن باشقا، قان تەكشۈرۈش، ئەقلىي ئىقتىدارىنى باھالاش قاتارلىقلارمۇ دىئاگنوز قويۇشقا پايدىلىق.

نۆۋەتتە ،ATRX يىغىندى كېسەللىك ئالامىتىنى يىلتىزىدىن داۋالاش ئۇسۇلى يوق ،داۋالاش ئاساسلىقى كېسەلگە قاراپ داۋالاش. قان ئازلىقنى مۇۋاپىق داۋالاش ئارقىلىق باشقۇرغىلى بولىدۇ، بىلىش ۋە ھەرىكەتكە ئارىلىشىش، ئالاھىدە تەربىيە ۋە سالامەتلىكنى ئەسلىگە كەلتۈرۈش مەشىقى بىمارنىڭ تۇرمۇش سۈپىتىنى ياخشىلاشقا پايدىلىق.