دوۋن يىغىندى ئالامىتى Down syndrome كېسەللىكى 21-خروموسومنىڭ ئارتۇق بىر نۇسخىسى (ترىسومى 21) بولۇشىدىن كېلىپ چىققان ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان خروموسوم نورمالسىزلىقى ھېسابلىنىدۇ. بۇ گېنىتىك كېسەللىك بەدەندىكى ئالاھىدىلىكلەر، تۇغما يۈرەك قان تومۇر كېسەللىكلىرى، ئاڭلاش قۇۋۋىتىنىڭ توسالغۇغا ئۇچرىشى، ئۆگىنىش ۋە سۆزلەش قىيىنچىلىقى قاتارلىق تەرەققىياتنىڭ كېچىكىشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. يېقىندا ، مىيې ئۇنىۋېرسىتېتىدىكى (ياپونىيە Mie University ) تەتقىقاتچىلار مۇھىم بۆسۈش ھاسىل قىلدى — ئۇلار ئارتۇق خروموسومنى چىقىرىپ تاشلايدىغان گېن تەھرىرلەش ئۇسۇلىنى تەتقىق قىلىپ چىقتى.
بۇ تەتقىقات نەتىجىسى يېقىندا «PNAS Nexus» ژۇرنىلىدا ئېلان قىلىنغان بولۇپ، DNA نى ئۆزگەرتىشكە ئىشلىتىلىدىغان CRISPR/Cas9 سىستېمىسىنىڭ كېسەللىككە گىرىپتار بولغان ھۈجەيرىلەردىن ئارتۇق خروموسومنى قانداق چىقىرىپ تاشلايدىغانلىقىنى چۈشەندۈرگەن. CRISPR ئېنزىملارنى ئىشلىتىپ ئالاھىدە DNA تەرتىپىنى ئىزدەيدىكەن، ۋە ماس كەلگەن نىشاننى تاپقاندىن كېيىن، پۈتكۈل گېنىتىك ماتېرىيالنى چىقىرىپ تاشلاش ئىقتىدارىغا ئىگە ئىكەن. بۇ قېتىم، ئالىملار پەقەت ترىسومى 21 نىلا نىشانلايدىغان CRISPR يېتەكچى مولېكۇلاسىنى ياساپ چىققان. بۇ ئۇسۇل «ئاللېل-ئالاھىدە تەھرىرلەش allele-specific editing» دەپ ئاتىلىدىغان بولۇپ، ئېنزىمنىڭ پەقەت بەلگىلىگەن نىشانغا تەسىر قىلىشىغا شارائىت ھازىرلايدۇ. تەجرىبە جەريانىدا، تەتقىقاتچىلار ئارتۇق خروموسومنى چىقىرىپ تاشلىغاندىن كېيىن، يېتىشتۈرۈلگەن ھۈجەيرىلەردىكى گېن ئىپادىسىنىڭ نورمال ھالەتكە كەلگەنلىكىنى بايقىدى.
يەنىمۇ ئىلگىرىلىگەن ھالدىكى سىناقلاردا، تەھرىرلەنگەندىن كېيىن نېرۋا سىستېمىسىنىڭ تەرەققىياتىغا مۇناسىۋەتلىك گېنلارنىڭ تېخىمۇ ئاكتىپلاشقانلىقى، مېتابولىزمغا مەسئۇل گېنلارنىڭ بولسا ئاستىلىغانلىقى كۆرسىتىلدى. بۇنىڭدىن باشقا، تۈزىتىلگەن ھۈجەيرىلەر تېخىمۇ تېز ئۆسۈشكە باشلىدى، ئۇلارنىڭ بۆلۈنۈش ۋاقتى داۋالانمىغان ئەۋرىشكىلەرگە سېلىشتۇرغاندا قىسقاردى.
تەجرىبىخانىدىكى ھۈجەيرە يېتىشتۈرۈشتىن باشقا، ئالىملار CRISPR نى دوۋن يىغىندى ئالامەتلىرى كېسىلىگە گىرىپتار بولغان كىشىلەردىن ئېلىنغان تېرە فىبروبلاستلىرىدا سىناق قىلدى. بۇ ئۇسۇل يەنە بىر قېتىم ئۈنۈم بېرىپ، بىر قانچە ئەھۋالدا ئارتۇق خروموسومنى مۇۋەپپەقىيەتلىك ھالدا چىقىرىپ تاشلىدى. قانداقلا بولمىسۇن، CRISPR ساغلام ھۈجەيرىلەرگىمۇ تەسىر كۆرسىتەلەيدۇ، شۇڭا تەتقىقاتچىلار بۇ تېخنىكىنىڭ كلىنىكىلىق قوللىنىلىشىغا تېخى ئۇزۇن ۋاقىت بارلىقىنى تەكىتلىدى. بۇ گۇرۇپپا ھازىر تەھرىرلەشنىڭ پەقەت ترىسومى بار ھۈجەيرىلەرگىلا تەسىر قىلىشى ئۈچۈن تېخنىكىنى ياخشىلاش ئۈستىدە ئىشلەۋاتىدۇ.
ئۇيغۇرچە / Uyghurche : ترىزومى 21،ترىسومى21، دوۋن ئۇنىۋېرسال كېسەللىكى ، دوۋن يىغىندى كېسەللىكى ، داۋن سېندرومى ، داۋن سىندرومى، دوۋن يىغىندى ئالامىتى ، دوۋن يىغىندى ئالامەتلىرى
ئىنگىلىزچە / English : down Syndrome ، trisomy 21
تۈركچە / Türkçe : trisomi 21, down Sendromu,
خەنزۇچە / 汉语 : 21号三体综合症 (唐纳德综合征, 唐氏综合症)
دوۋن يىغىندى ئالامىتىنى چۈشەنمەكچى بولسىڭىز، تۆۋەندىكى ئادرىسنى زىيارەت قىلىڭ :
ترىزومى 21 (دوۋن يىغىندى ئالامىتى)
https://dohturlar.com/trizomi-21-dawn-uniwersal-keselliki
 بولۇشىدىن كېلىپ چىققان ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان خروموسوم نورمالسىزلىقى ھېسابلىنىدۇ. بۇ گېنىتىك كېسەللىك بەدەندىكى ئالاھىدىلىكلەر، تۇغما يۈرەك قان تومۇر كېسەللىكلىرى، ئاڭلاش قۇۋۋىتىنىڭ توسالغۇغا ئۇچرىشى، ئۆگىنىش ۋە سۆزلەش قىيىنچىلىقى قاتارلىق تەرەققىياتنىڭ كېچىكىشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. يېقىندا ، مىيې ئۇنىۋېرسىتېتىدىكى (ياپونىيە Mie University ) تەتقىقاتچىلار مۇھىم بۆسۈش ھاسىل قىلدى — ئۇلار ئارتۇق خروموسومنى چىقىرىپ تاشلايدىغان گېن تەھرىرلەش ئۇسۇلىنى تەتقىق قىلىپ چىقتى.){kind=link}