گولدېنخار سېندرومى (كىچىك بالىلاردىكى كۆز – قۇلاق – ئومۇرتقا يىغىندى ئالامىتى)

گولدېنخار Goldenhar سېندرومى
كىچىك بالىلاردىكى كۆز – قۇلاق – ئومۇرتقا يىغىندى ئالامىتى

ئۇيغۇرچە: گولدېنخار سېندرومى, كىچىك بالىلاردىكى كۆز – قۇلاق – ئومۇرتقا يىغىندى ئالامىتى, Goldenhar سېندرومى
ئىنگىلىزچە: Goldenhar syndrome,
خەنزۇچە: Goldenhar综合征, 半侧颜面畸形, 眼-耳-脊柱发育不良, 小儿眼-耳-脊椎综合征
تۈركچە: Goldenhar sendromu, hemifacial microsomia

كىچىك بالىلاردىكى كۆز – قۇلاق – ئومۇرتقا سىندرومى ( OAVS ) يەنە Goldenhar سىندرومى دەپمۇ ئاتىلىدۇ، تۆۋەنكى جاغ – يۈز سۆڭىكى تولۇق يېتىلمەسلىك – كۆز ئالمىسى ئېپىتېلىيىسىمان خالتىلىق ئىششىق سىندرومى، كۆز – تۈۋرۈكنىڭ تولۇق يېتىلمەسلىكى، قۇلاق – ئومۇرتقا سىندرومى، كۆز – قۇلاق – ئومۇرتقىنىڭ يېتىلىشى ياخشى بولماسلىق يىغىندى ئالامىتى، يۈز – ئاڭلاش – ئومۇرتقانىڭ نورمالسىزلىقى قاتارلىقلارنى ئۆز ئىچىگە ئالغان بىر خىل كۆز، قۇلاق ۋە يۈز، ئومۇرتقا غەيرىيلىكى ئاساسلىق كىلىنىكىلىق كېسەللىك ئالامىتى بولغان تۇغما كېسەللىك ئالامىتى. قىز ۋە ئوغۇل كېسەللىكلەرنى نىسبەتلەشتۈرۈلگەندە، بۇ يىغىندى كېسەللىك ئالامىتىنىڭ %70 ~ %60 سى ئوغۇل بالىدا كۆرۈلىدۇ (يەنى ئوغۇللاردا سەل كۆپ كۆرۈلۈش ئىھتىماللىقى بولىدۇ)، ئۇنىڭ كىلىنىكىلىق ئىپادىسى بىر قەدەر مۇرەككەپ، تەخمىنەن %10 بىماردا ئەقلىي ئىقتىدارى ئاستا بولىدۇ، ئەمما كۆپ ساندىكى كېسەللىك مىسالىدا پەقەت قىسمەن بەدەن بەلگىلىرى كۆرۈلىدۇ.

مەزكۈر كېسەللىكنىڭ كۆرۈلۈش نىسبىتى ھەر 3500-5600 تۇغۇلغان بوۋاقنىڭ ئىچىدە 1 سىدە كۆرۈلۈش ئىھتىماللىقى بولىدۇ. قىز ئوغۇللاردا كۆرۈلۈش نىسبىتى 2:3.

كېسەللىك سەۋەبى

مەزكۈر كېسەللىك سەۋەبى ئېنىق ئەمەس، كۆپ ساندىكى كىشىلەر ئاساسلىقى تۇغما ئىرسىيەت دەپ قارايدۇ. بەلكىم بىرىنچى ۋە ئىككىنچى ساقاق يايى ھەمدە ئومۇرتقا ۋە كۆز قان تومۇرلىرىنىڭ نورمالسىزلىقى كەلتۈرۈپ چىقارغان تۆرەلمە غەيرىيلىكى بولۇشى مۇمكىن.

گولدېنخار سېندرومىنىڭ سەۋەبلىرى تولۇق ئاڭقىرىلمىغان بولسىمۇ، بەزى ئىرسىي سەۋەبلىرى مەۋجۇت.
مەسىلەن SF3B2 گېنى ئۆزگىرىشلىرى. (Fikret Elder)

كىلىنىكىلىق ئىپادىسى

1. كېسەل كىشىلەر توپى

بۇ يىغىندى كېسەللىك ئالامىتىنىڭ %70 ~ %60 ئى ئوغۇل بالىدا كۆرۈلىدۇ، ئۇنىڭ كىلىنىكىلىق ئىپادىسى بىر قەدەر مۇرەككەپ بولىدۇ.

2. خاراكتېرلىق كېسەللىك ئالامىتى

( 1 ) يۈز قىسمىنىڭ غەيرىيلىكى، مەسىلەن، كىچىك ئېڭەك غەيرىيلىكى، كالپۇك يېرىقى، يۈز توغرا يېرىقى، ياڭاق سۆڭىكىنىڭ يېتىلىشى تولۇق بولماسلىق، چىشنىڭ تىزىلىشى تەكشى بولماسلىق قاتارلىقلار.

( 2 ) قۇلاق غەيرىيلىكىدە قوشۇمچە قۇلاق، قۇلاق ئالدى ئاقما يارىسى ۋە تاشقى قۇلاق يولى كەمتۈك بولۇش قاتارلىقلار كۆرۈلىدۇ، ئېغىر بولغانلىرىدا قۇلاق ئاڭلىماسلىق قوشۇلۇپ كېلىدۇ.

( 3 ) كۆزى نورمالسىز بولغان بالىلاردا كۆز مۈڭگۈز پەردىسى تېرىسىمان ئۆسمىسى، كۆز قاپىقى كەمتۈك بولۇش، ئۈستۈنكى قاپاق ساڭگىلاش، كىچىك مۈڭگۈز پەردە ۋە كىچىك كۆز ئالمىسى، كۆز يېرىقى مايماق بولۇپ قېلىش، كۆز گۆھىرىگە ئاق چۈشۈش قاتارلىقلار كۆرۈلىدۇ، بۇنىڭ ئىچىدە تۇغما مۈڭگۈز پەردە تېرىسىمان ئۆسمىسى ياشنىڭ چوڭىيىشىغا ئەگىشىپ چوڭىيىدۇ.

( 4 ) ئومۇرتقا غەيرىيلىكىنىڭ كىلىنىكىلىق ئىپادىلىنىش شەكلى ئوخشاش بولمايدۇ، كېسەللىك ئۆزگىرىشى ئاساسلىقى ئومۇرتقىنىڭ يانغا ئېگىلىشى ۋە سۆڭەك ماددىسىنىڭ ساقىيىشىغا تەسىر كۆرسىتىدۇ، قوۋۇرغا غەيرىيلىكى، باش سۆڭىكى غەيرىيلىكى، پۇت – قول ۋە پۇت غەيرىيلىكىمۇ بولىدۇ. ئادەتتىكى ئومۇرتقا  غەيرىيلىكىنىڭ كلىنىكىلىق ئالاھىدىلىكى روشەن بولىدۇ. ئەگەر كېسەللىك ئەھۋالى بىر قەدەر يېنىك ياكى كېسەللىكنىڭ دەسلەپكى مەزگىلىدە، ئالاھىدە غەيرىيلىك دائىم يوشۇرۇن بولىدۇ، شۇڭا تەسۋىر ئىلمى بويىچە تەكشۈرۈش ئېلىپ بېرىش كېرەك. بىمار X سىزىقىدا كۆكرەك ئومۇرتقىسى يانغا ئېگىلگەن بولۇپ ،سۆڭەك ماددىسى شىناسىمان ھالەتتە ساقايغان.

3. باشقا كېسەللىك ئالامەتلىرى

تەخمىنەن %10 بىمارنىڭ ئەقلىي ئىقتىدارى ئاستا بولىدۇ، لېكىن كۆپ ساندىكى بالىلاردا پەقەت قىسمەن بەدەن بەلگىلىرى كۆرۈلىدۇ. قىسمەن بالىلاردا يۈرەك قان تومۇر غەيرىيلىكى، ئۆپكە، بۆرەك، چىش ۋە ئەقلىي ئىقتىدارى بىنورمال بولۇش قاتارلىقلار كۆرۈلىدۇ.

تەكشۈرۈش

1. تەجرىبىخانىدا تەكشۈرۈش

( 1 ) ئادەتتىكى تەكشۈرۈش قاننى، سۈيدۈكنى، چوڭ تەرەتنى قائىدىلىك تەكشۈرۈش قاتارلىقلارنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ، قىسمەن ئامىللار كەلتۈرۈپ چىقارغان مۇشۇنىڭغا ئوخشاش كېسەللەرنى نەزەردىن ساقىت قىلىشقا بولىدۇ. بۇ كېسەللىك ئالامىتى ئاز ئۇچرايدىغان نورمالسىزلىق.

( 2 ) ھىستوپاتولوگىيەلىك تەكشۈرۈش:غەيرىي ئورۇندىكى توقۇلمىلارنى پاتولوگىيەلىك يالپاقلاپ تەكشۈرگەندە، كېسەللىك ئۆزگىرىشى بولغان ئورۇندىكى پاتولوگىيەلىك ئۆزگىرىشنى يەنىمۇ ئايدىڭلاشتۇرۇپ، ئۆسمە كەلتۈرۈپ چىقارغان غەيرىيلىكنى چىقىرىپ تاشلىغىلى بولىدۇ.

( 3 ) خىروموسوما تەكشۈرۈلىدىغان بالىلارنىڭ كۆپىنچىسى نورمال بولىدۇ، لېكىن ئاز ساندىكىلىرىدە روشەن بىنورماللىق كۆرۈلمەيدۇ.

2. تەسۋىر ئىلمى تەكشۈرۈش

( 1 ) X سىزىقىنى تەكشۈرۈش:دەسلەپكى تەكشۈرۈشتە سۆڭەكتىكى نورمالسىزلىقنى ۋاقتىدا بايقىغىلى بولىدۇ. X سىزىقىدىن بىمارنىڭ كۆكرەك ئومۇرتقىسىنىڭ يانغا ئېگىلگەنلىكىنى ،سۆڭەك ماددىسىنىڭ شىنا شەكلىدە ساقايغانلىقىنى كۆرگىلى بولىدۇ.

( 2 ) باشقا تەكشۈرۈشلەر:ئۇلترا ئاۋازلىق كاردىئوگرامما، شىنديەنتۇ، ئېلېكترو ئېنسېفالوگرامما قاتارلىق تەكشۈرۈشلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ. ئېھتىياجغا ئاساسەن سايىلاندۇرۇپ سۈرەتكە ئېلىش ،MRI قاتارلىق تەكشۈرۈشلەرنى تاللىسا بولىدۇ.

دىئاگنوز قويۇش

بىرلا ۋاقىتتا مەۋجۇت بولغان كۆز – قۇلاق – تۈۋرۈك قاتارلىق بىنورمال بەدەن بەلگىلىرىگە ئاساسەن، دەسلەپكى قەدەمدە دىئاگنوز قويۇشقا بولىدۇ. مۇناسىۋەتلىك تەجرىبىخانىدا تەكشۈرۈش، باشقا ئامىللار كەلتۈرۈپ چىقارغان مۇشۇنىڭغا ئوخشاش كېسەللىك ئالامەتلىرىنى نەزەردىن ساقىت قىلىش، مەسىلەن، خروموسوما تەكشۈرۈش نورمال. يۇقىرىقى ئىككى نۇقتىنى كېسەللىك تارىخى ۋە كېسەللىك قوزغىلىش جەريانىغا بىرلەشتۈرۈپ ئېنىق دىئاگنوز قويۇشقا بولىدۇ.

داۋالاش

ئۈنۈملۈك داۋالاش ئۇسۇلى يوق، ئادەتتە تاشقى كېسەللىكلەر ئوپېراتسىيەسى ۋە كېسەلگە قاراپ داۋالاش ئاساس قىلىنىدۇ.

1. ئوپېراتسىيە قىلىپ داۋالاش

ئاساسلىقى ئورگانىزمنىڭ نورمال فىزىيولوگىيەلىك پائالىيىتى ۋە ئىقتىدارىغا تەسىر يەتكۈزۈش ئېھتىمالى بولغان بەزى غەيرىيلىكلەرنى ئوپېراتسىيە قىلىپ ياماش ياكى تۈزەش كېرەك، مەسىلەن، مۈڭگۈز پەردە تېرىسىمان ئۆسمىسىنى ئېلىۋېتىش ئوپېراتسىيىسى، قاپاق كەمتۈكلۈكىنى قايتا ياساش ئوپېراتسىيىسى، كالپۇك يېرىقىنى ياماش ئوپېراتسىيىسى قاتارلىقلار. كۆز ئوپېراتسىيەسى قىلدۇرغاندىن كېيىن گەرچە كۆرۈش قۇۋۋىتىنى ياخشىلاشقا كۆرۈنەرلىك ياردىمى بولمىسىمۇ، لېكىن غەيرىيلىكنى تۈزەش، ھۆسن تۈزەش، پىسخىكىنى تەڭپۇڭلاشتۇرۇشتا يەنىلا ئاكتىپ ئەھمىيەتكە ئىگە. گاس بالىلارغا ئاڭلاشقا ياردەم بېرىش قۇرۇلمىسىنى بالدۇرراق بېرىش كېرەك.

2. ئىچكى كېسەللىكلەر بۆلۈمىدە داۋالاش

ئاساسلىقى بۇ كېسەللىك ئالامەتلىرىنىڭ ئەگەشمە كېسەللىك ئالامەتلىرىگە قارىتىلغان، مەسىلەن، يۈرەك قان تومۇر كېسەللىكلىرى، بۆرەك غەيرىيلىكى، ئۆپكە سۇلۇق ئىششىقى قاتارلىقلار، بۇ بىمارنىڭ ياشاش سۈپىتىنى ياخشىلاش ۋە ئورگانىزمنىڭ نورمال مېتابولىزم تەڭپۇڭلۇقىنى ساقلاشقا پايدىلىق.

3. پىسخىكىلىق داۋالاش

بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولغان بالىلارنى داۋالاشتا بالىلار بۆلۈمى، تاشقى كېسەللىكلەر بۆلۈمى، ئېغىز بوشلۇقى بۆلۈمى قاتارلىق دوختۇرلارنىڭ ئورتاق تىرىشىشىغا، بولۇپمۇ پىسخىكىلىق يېتەكلەپ داۋالىشىغا توغرا كېلىدۇ، بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ كېسەلگە توغرا مۇئامىلە قىلىشىغا پايدىلىق.

ئالدىنى ئېلىش

1. ئالاقىدار تېببىي مائارىپ بىلىملىرىنى ئومۇملاشتۇرۇش كىشىلەرنىڭ تۇغما كېسەللىكلەرگە بولغان تونۇشى ۋە ئالدىنى ئېلىش ئىقتىدارىنى ئۆستۈرۈش كېرەك.

2. ئۆيلىنىشتىن بۇرۇنقى سالامەتلىك تەكشۈرۈش كەمتۈك تۇغۇلۇشنىڭ ئالدىنى ئېلىش جەريانىدا ئاكتىپ رول ئوينايدۇ ئاساسلىقى قان زەردابىنى تەكشۈرۈش ( مەسىلەن، B تىپلىق جىگەر ياللۇغى ۋىرۇسى، سىفلىس بۇرمىسىمان تەنچىسى، ئەيدىز ۋىرۇسى )، كۆپىيىش سىستېمىسىنى تەكشۈرۈش ( مەسىلەن، بالىياتقۇ بوينى ياللۇغىنى تەكشۈرۈش )، ئادەتتىكى سالامەتلىك تەكشۈرۈش ( مەسىلەن:قان بېسىمى، ئېلېكتروكاردىئوگرامما ) ۋە كېسەللىك جەمەت تارىخى، شەخسىي ئىلگىرىكى كېسەللىك تارىخى قاتارلىقلارنى سۈرۈشتۈرۈش، ئىرسىيەت كېسەللىكىدىن مەسلىھەت بېرىش خىزمىتىنى ياخشى ئىشلەش قاتارلىقلارنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ.

3. ھامىلىدار ئاياللار ئىمكانقەدەر ساقلىنىش زىيان يەتكۈزىدىغان ئامىللار . ئىس – تۈتەك، ئىسپىرت، دورا، رادىياتسىيە، دېھقانچىلىق دورىسى، شاۋقۇن، پارلىنىشچان زىيانلىق گاز، زەھەرلىك، زىيانلىق ئېغىر مېتال قاتارلىقلاردىن يىراق تۇرۇشنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ. ھامىلىدارلىق مەزگىلىدە تۇغۇتتىن ئىلگىرىكى ساقلىقنى ساقلاش جەريانىدا كەمتۈك تۇغۇلۇشنى سىستېمىلىق تەكشۈرۈشكە توغرا كېلىدۇ، بۇ قەرەللىك ئۇلترا ئاۋاز دولقۇنىدا تەكشۈرۈش، قان زەردابى ئىلمى بويىچە تەكشۈرۈش قاتارلىقلارنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ، زۆرۈر تېپىلغاندا خروموسومادا تەكشۈرۈش ئېلىپ بېرىلىدۇ.

4. تۇغۇتتىن ئىلگىرى بىنورمال نەتىجە كۆرۈلگەن ھامان ھامىلىدارلىقنى توختىتىش – توختاتماسلىق، ھامىلىنىڭ بالىياتقۇدىكى بىخەتەرلىكى، تۇغۇلغاندىن كېيىن كېسەللىك ئاسارىتى قالغان – قالمىغانلىقى، داۋالىغىلى بولىدىغان – بولمايدىغانلىقى، ئاقىۋىتىنىڭ قانداق بولىدىغانلىقى قاتارلىقلارنى ئايدىڭلاشتۇرۇش كېرەك.

مەزمون قوشۇش ۋە تۈزىتىش تۆھپىكارلىرى:
Fikret Elder

مەنبە:
https://en.wikipedia.org/wiki/Goldenhar_syndrome
https://tr.wikipedia.org/wiki/Goldenhar_sendromu
https://www.omim.org/entry/164210
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35110414/