يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقلار ئۆكچە قېنى (ئارقا تاپان قېنى) تەكشۈرۈشى ھەققىدە

تۈركىيەدە، يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقلار ئۆكچە قېنى (ئارقا تاپان قېنى) تەكشۈرۈشى بىر ئىنتايىن مۇھىم تەكشۈرۈش بولۇپ ، بەزى ئېرسىيەت خاراكتېرلىك كېسەللىكلەر ۋە مېتابولىزم توسالغۇلىرىنى بالدۇر بايقاشنى مەقسەت قىلىدۇ. بۇ تەكشۈرۈش ئارقىلىق مۇناسىۋەتلىك كېسەللىكلەر قانچە بالدۇر بايقالسا، شۇنچە بالدۇر مۇناسىۋەتلىك داۋالاشلارنى باشلاشقا ياردەم بېرىدۇ، بالىنىڭ سالامەتلىك ئەھۋالىنىڭ ياخشىلىنىشىغا ياردەمدە بولغىلى بولىدۇ.

يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقلار ئۆكچە قېنى (ئارقا تاپان قېنى) قاچان تەكشۈرىلىدۇ؟

ئۆكچە قېنى (ئارقا تاپان قېنى) تەكشۈرۈشى ئىككى قېتىم قىلىنىدۇ، بىرىنجى قىتىملىقى بوۋاقلار تۇغۇلغاندىن كېيىنكى دەسلەپكى 2 كۈن ئىچىدە، ئىككىنجى قېتىملىقى بىرىنجى قېتىملىقتىن 1 ھەپتىدىن كېيىن ئېلىپ بېرىلىدۇ.

مەزكۇر تەكشۈرۈش قەيەردە ئېلىپ بېرىلىدۇ؟

تۈركىيىدىكى يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقلارنىڭ ئارقا تاپاندىن (ئۆكچىدىن) قان ئېلىپ تەكشۈرۈش ھەرقايسى چوڭ دوختۇرخانىدا، ئائىلە ساقلىقنى ساقلاش مەركەزلىرىدە ھەقسىز ئېلىپ بېرىلىدۇ.

كىملەر ئۈچۈن مەزكۈر تەكشۈرۈش قىلىنىدۇ؟

تۈركىيىدىكى يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقلار مەيلى ئىقامىتى بولسۇن بولمىسۇن، ۋەتەنداشلىقى بولسۇن بولمىسۇن، دوختۇرخانىدا تۇغۇلغان بولسىلا، بۇ تەكشۈرۈش قىلىنىدۇ.

ئۆكچە قېنى (ئارقا تاپان قېنى) تەكشۈرۈشىدە قايسى كېسەللىكلەرنى بىلگىلى بولىدۇ؟

2024- يىلى ، تۈركىيە سەھىيە مىنىستىرىلىكى تەرىپىدىن ھەقسىز تەمىنلەنگەن يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقلار ئۆكچە قېنى (ئارقا تاپان قېنى) تەكشۈرۈشىدە 6 خىل كېسەللىك تەكشۈرىلىدۇ:

1. فېنىل كېتون سىيىش كېسىلى ( PKU )
2. تۇغما قالقانسىمان بەز ئىقتىدارى ئاجىزلاش كېسىلى ( CH )
3. خالتىلىق تالالىشىش ( CF )
4. يىلىك مەنبەلىك مۇسكۇل يىگلەش كېسىلى ( SMA )
5. تۇغما بۆرەك ئۈستى بېزى پوستلاق ماددىسى ئۆسۈش ( CAH )
6. بىئوتىن ئېنزىم كەملىك كېسىلى

1. فېنىل كېتون سىيىش كېسىلى

ئۇيغۇرچە: فېنىل كېتون سىيىش كېسىلى
ئىنگىلىزچە: Phenylketonuria
خەنزۇچە: 苯丙酮尿症
تۈركچە: Fenilketonüri

فېنىل كېتون سىيىش كېسىلى ( PKU ) بىر خىل ئىرسىيەت خاراكتېرلىك ماددا ئالمىشىش توسالغۇسى بولۇپ، بەدەندە نورمال ماددا ئالماشتۇرالماسلىقنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. بۇ خىل ئامىنو كىسلاتاسى بەدەندە بەك كۆپ يىغىلىپ قالسا، چوڭ مېڭىگە ئېغىر زىيان يەتكۈزىدۇ. ئۆكچىدىن قان ئېلىپ تەكشۈرۈش ئارقىلىق بوۋاقنىڭ قېنىدىكى فېنىل ئالانىننىڭ سەۋىيەسىنى ئۆلچەپ، يەنىمۇ ئىلگىرىلىگەن ھالدا داۋالاش ۋە يېمەك – ئىچمەكنى تەڭشەش – تەڭشىمەسلىككە ھۆكۈم قىلغىلى بولىدۇ. بالدۇر بايقاش ۋە داۋالاش ئارقىلىق ئەقلىي ئىقتىدارى توسالغۇغا ئۇچراش ۋە باشقا نېرۋا سىستېمىسى مەسىلىلىرىنىڭ ئۈنۈملۈك ئالدىنى ئالىدۇ.

2. تۇغما قالقانسىمان بەز ئاجىزلاش كېسىلى

ئۇيغۇرچە: تۇغما قالقانسىمان بەز ئاجىزلاش كېسىلى
ئىنگىلىزچە: Congenital hypothyroidism
خەنزۇچە: 先天性甲狀腺功能低下
تۈركچە: Konjenital Hipotiroidi

تۇغما قالقانسىمان بەز ئاجىزلاش كېسىلى ( CH ) يەنە بىر خىل مۇھىم تەكشۈرۈش تۈرى بولۇپ ،ئۇ بالىنىڭ قالقانسىمان بېزىنىڭ يېتەرلىك قالقانسىمان بەز ھورمۇنى ئىشلەپچىقىرالمايدىغانلىقىنى كۆرسىتىدۇ. قالقانسىمان بەز ھورمۇنى بوۋاقنىڭ ئۆسۈپ يېتىلىشى ۋە مېڭىسىنىڭ يېتىلىشىدە ئىنتايىن مۇھىم. بوۋاقنىڭ قېنىدىكى قالقانسىمان بەز ھورمۇنىنىڭ سەۋىيەسىنى تەكشۈرۈش ئارقىلىق بۇ مەسىلىنى ۋاقتىدا بايقاپ، ئەقلىي ئىقتىدارى ۋە بەدەننىڭ يېتىلىشى ئاستا بولۇشنىڭ ئالدىنى ئالغىلى بولىدۇ. دەسلەپكى داۋالاش ئادەتتە قالقانسىمان بەز ھورمۇنىنى ئالماشتۇرۇپ داۋالاش ئۇسۇلىنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ.بۇ ئارقىلىق بوۋاقنىڭ نورمال يېتىلىپ ئۆسۈپ چوڭ بولۇشىغا ئىنتايىن چوڭ ياردەم بەرگىلى بولىدۇ. كېسەللىكنى داۋالاشمۇ ناھايىتى ئەرزان باھادا بولىدۇ. مۇھىمى كېسەللىكنى بالدۇر بايقاش.

3. خالتىلىق تالالىشىش

ئۇيغۇرچە: خالتىلىق تالالىشىش
ئىنگىلىزچە: Cystic Fibrosis
خەنزۇچە: 囊性纤维化
تۈركچە: Kistik Fibrozis

خالتىلىق تالالىشىش ( CF ) بىر خىل ئىرسىيەت خاراكتېرلىك كېسەللىك بولۇپ، بەدەننىڭ كۆپ خىل سىستېمىسىغا، بولۇپمۇ ئۆپكە ۋە ھەزىم قىلىش سىستېمىسىغا تەسىر كۆرسىتىدۇ. تەكشۈرۈش بوۋاقنىڭ قېنىدىكى ئىنسۇلىنغا ئوخشاش ئۆستۈرگۈچى فاكتورنى تەكشۈرۈش ئارقىلىق ئېلىپ بېرىلىدۇ، ئەگەر نورمالسىزلىق بايقالسا، يەنىمۇ ئىلگىرىلىگەن ھالدا تەكشۈرۈپ ئېنىقلاشقا توغرا كېلىدۇ. خالتىلىق تالالىشىش يېپىشقاق ئاجرالمىلارنىڭ ئۆپكىگە يىغىلىپ قېلىشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىپ، نەپەسلىنىش مەسىلىسىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ ھەمدە ھەزىم قىلىش سىستېمىسىغا بېسىم پەيدا قىلىدۇ. بالدۇر بايقاپ ۋاقتىدا مۇناسىپ داۋالاشنى ئېلىپ بېرىلسە، بۇ بىمارنىڭ تۇرمۇش سۈپىتىنى ياخشىلاپ، ئۆمۈرنى ئۇزارتقىلى بولىدۇ.

4. يىلىك مەنبەلىك مۇسكۇل يىگلەش كېسىلى

ئۇيغۇرچە: يىلىك مەنبەلىك مۇسكۇل يىگلەش كېسىلى
ئىنگىلىزچە: Spinal muscular atrophy
خەنزۇچە: 脊髓性肌肉萎縮症
تۈركچە: Spinal müsküler atrofi

يىلىك مەنبەلىك مۇسكۇل يىگلەش كېسىلى ( SMA ) بىر خىل ئىرسىيەت خاراكتېرلىك نېرۋا مۇسكۇل كېسىلى بولۇپ، ھەرىكەت نېۋرونىنىڭ تەدرىجىي چېكىنىشى ۋە ئۆلۈشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.

بۇنداق بولغاندا مۇسكۇللار ماغدۇرسىزلىنىپ ۋە يىگىلەپ، بوۋاقنىڭ ھەرىكەت ئىقتىدارى ۋە نەپەسلىنىش ئىقتىدارىغا ئېغىر تەسىر يېتىدۇ. تاپان قان ئېلىپ شاللاپ تەكشۈرۈش سىنىقى قاندىكى ئالاھىدە گېن ئۆزگىرىشىنى تەكشۈرۈش ئارقىلىق SMA تەكشۈرۈلىدۇ. ئەگەر بىنورماللىق بايقالسا، يەنىمۇ ئىلگىرىلىگەن ھالدا گېن تەكشۈرۈش ۋە باھالاش ئېلىپ بېرىشقا بولىدۇ، دەسلەپكى داۋالاش كېسەللىك ئالامىتىنى پەسەيتىش ۋە تۇرمۇش سۈپىتىنى ياخشىلاشقا ياردەم بېرىدۇ.

5. تۇغما بۆرەك ئۈستى بېزى پوستلاق ماددىسى ئۆسۈش

ئۇيغۇرچە: تۇغما بۆرەك ئۈستى بېزى پوستلاق ماددىسى ئۆسۈش
ئىنگىلىزچە: Congenital Adrenal Hyperplasia
خەنزۇچە: 先天性腎上腺增生
تۈركچە: Konjenital Adrenal Hiperplazi

تۇغما بۆرەك ئۈستى بېزى پوستلاق ماددىسى ئۆسۈش ( CAH ) بۆرەك ئۈستى بېزى پوستلاق ھورمۇنىنىڭ بىرىكىش يولىدىكى ئېنزىم كەمتۈكلۈكى سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدىغان بىر خىل كېسەللىك. ئۇ بۆرەك ئۈستى بېزى ھورمۇنىنىڭ يېتىشمەسلىكى ۋە جىنسىي ھورمۇننىڭ زىيادە كۆپ بولۇشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىپ، بوۋاقنىڭ ئۆسۈپ يېتىلىشى ۋە يېتىلىشىگە تەسىر يەتكۈزۈشى مۇمكىن. ئۆكچە قېنى (ئارقا تاپان قېنى) ئېلىپ تەكشۈرۈشتە، بوۋاقنىڭ قاندىكى ھورمۇن سەۋىيىسىنى تەكشۈرۈش ئارقىلىق CAH دىئاگنوز قويۇلىدۇ. ئەگەر بىنورماللىق بايقالسا، يەنىمۇ ئىلگىرىلىگەن ھالدا سىناق ئېلىپ بېرىپ، بالدۇر داۋالىغاندا ئۆسۈپ يېتىلىشى ئاستا بولۇش ۋە باشقا ساغلاملىق مەسىلىلىرىنىڭ ئۈنۈملۈك ئالدىنى ئالغىلى بولىدۇ.

6. بىئوتىن ئېنزىم كەملىك كېسىلى

ئۇيغۇرچە: بىئوتىن ئېنزىم كەملىك كېسىلى
ئىنگىلىزچە: Biotinidase Deficiency
خەنزۇچە: 生物素酶缺乏症
تۈركچە: Biyotinidaz eksikliği

بىئوتىن ئېنزىم كەملىك كېسىلى ، بىئوتىن ( ۋىتامىن H ) مېتابولىزمىغا تەسىر كۆرسىتىدىغان بىر خىل ئىرسىيەت خاراكتېرلىك كېسەللىك بولۇپ، بىئوتىن كۆپ خىل ئېنزىم رېئاكسىيەسىنىڭ زۆرۈر كوئېنزىمى ھېسابلىنىدۇ. بىئوتىن ئېنزىمى كەمچىل بولسا ئېغىر دەرىجىدە مېتابولىزم قالايمىقانلىشىش ۋە نېرۋا سىستېمىسى زەخىملىنىشنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. ئۆكچە قېنى (ئارقا تاپان قېنى) ئېلىپ تەكشۈرۈش ئارقىلىق، قاندىكى بىئوتىن فېرمېنتىنىڭ ئاكتىپلىقىنى تەكشۈرۈش ئارقىلىق بۇ كېسەلگە دىئاگنوز قويىدۇ. ئەگەر تەكشۈرۈش نەتىجىسى بىنورمال بولسا، بىئوئېلېمېنتلارنى تولۇقلاش ئارقىلىق داۋالاش ئېلىپ بېرىپ، ساغلاملىق مەسىلىسىنىڭ يۈز بېرىشىدىن ساقلانغىلى بولىدۇ.