ئانا سەھىپەكېسەللىكلەرئاز ئۇچرايدىغان كېسەللەرترىزومى 18 ( ئېدۋاردس يىغىندى ئالامىتى )

ترىزومى 18 ( ئېدۋاردس يىغىندى ئالامىتى )

ترىزومي 18 ( ئېدۋاردس يىغىندى ئالامىتى ): سەۋەبلىرى، ئالامەتلىرى ۋە دىئاگنوزى ھەققىدە چۈشەنچە

ترىزومى 18، تېببىي ئاتالغۇدا ئېدۋاردس يىغىندى ئالامىتى (Edwards Syndrome) دەپمۇ ئاتىلىدىغان بولۇپ، بوۋاقلاردا كۆرۈلىدىغان ئېغىر دەرىجىدىكى گېن ئۆزگىرىش خروموسوم كېسەللىكىدۇر. بۇ كېسەللىك بوۋاقنىڭ تەرەققىياتىغا ئېغىر تەسىر كۆرسىتىپ، نۇرغۇنلىغان تۇغما نۇقسانلارنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. ئادەتتە بۇ تۇغما كېسەللىك كۆرۈلگەن بوۋاقلارنىڭ ئۆمرىمۇ قىسقا بولىدۇ.

ترىزومى 18 ( ئېدۋاردس يىغىندى ئالامىتى )

ئۇيغۇرچە / Uyghurche : ترىزومى 18،ترىسومى18، ئېدۋاردس ئۇنىۋېرسال كېسەللىكى ، ئەدۋارد يىغىندى كېسەللىكى ، ئەدۋاردس سېندرومى ، ئېدۋاردس سىندرومى، ئېدۋاردس يىغىندى ئالامىتى، ئېدۋاردس يىغىندى ئالامەتلىرى
ئىنگىلىزچە / English : Edwards Syndrome ، trisomy 18
تۈركچە / Türkçe : trisomi 18, Edwards Sendromu,
خەنزۇچە / 汉语 : 18号三体综合症 (爱德华氏综合征)

ترىزومى 18 دېگەن نېمە؟

ئىنسان بەدىنىدىكى ھەر بىر ھۈجەيرىدە 23 جۈپ، يەنى 46 دانە خروموسوم بولىدۇ. بۇ خروموسوملار بىزنىڭ گېنلىق مەلۇماتلىرىمىزنى ساقلايدۇ. بەزىدە بۇ بىر جۈپ بولغان خروموسوملاردا كەمتۈكلۈك، كۆپ بولۇپ قېلىش، ئاز بولۇپ قېلىش ئەھۋاللىرى كۆرۈلىدۇ، ۋە بۇ شۇ بوۋاقتا ئېغىر كېسەللىكلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. بۇنىڭ ئىچىدە كۆپ ئۇچرايدىغان خروموسوم بىنورماللىق كېسەللىكنىڭ بىرى بولغان ترىزومى 18 دېگىنىمىز، بوۋاقنىڭ ھۈجەيرىلىرىدە 18-نومۇرلۇق خروموسومدىن نورمال ئىككى نۇسخا ئەمەس، بەلكى ئۈچ نۇسخا بولۇشىنى كۆرسىتىدۇ. بۇ ئارتۇق گېن ماتېرىيالى ھامىلىنىڭ نورمال يېتىلىشىنى بۇزۇپ، كۆپ ئەزالاردا ئېغىر نۇقسانلارنى پەيدا قىلىدۇ.

تۆۋەندىكى رەسىمدە ترىزومى 18 دىكى خروموسوم ئۆزگىرىش كۆرسىتىلگەن.

 

ترىزومى 18 نىڭ ئۈچ خىل تۈرى بار:

  1. تولۇق ترىزومى 18: ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان تۈرى بولۇپ، بەدەندىكى بارلىق ھۈجەيرىلەردە ئارتۇق 18-خروموسوم بولىدۇ.
  2. موزايك ترىزومى 18 (Mosaic Trisomy 18): بەزى ھۈجەيرىلەردە ئارتۇق خروموسوم بولۇپ، يەنە بەزىلىرىدە نورمال بولىدۇ. بۇ تۈردىكى بوۋاقلارنىڭ ئەھۋالى سەل يېنىكرەك بولۇشى مۇمكىن.
  3. قىسمەن ترىزومى 18: 18-خروموسومنىڭ پەقەت بىر قىسمىلا ئارتۇق بولىدۇ. بۇ ئەھۋال ناھايىتى ئاز ئۇچرايدۇ.

ترىزومى 18 نىڭ سەۋەبلىرى نېمە؟

ترىزومى 18 يىغىندى ئالامەتلىرىنىڭ سەۋەبى ھازىرقى مېدىتسىنا تەتقىقاتىغا ئاساسلانغاندا ئاتا ۋەيا ئانا سەۋەپلىك ئەمەس. بەلكى پۈتۈنلەي تاسادىپىي يۈز بېرىدىغان گېن ئۆزگىرىش ھادىسىسى. بۇ ھادىسە ئۇرۇق ھۈجەيرىسى (ئىسپېرما) ياكى تۇخۇم ھۈجەيرىسى شەكىللىنىش جەريانىدا خروموسوملارنىڭ نورمال ئايرىلماسلىقىدىن كېلىپ چىقىدۇ.

گەرچە ھەر قانداق ياشتىكى ئاياللاردا كۆرۈلۈش ئېھتىماللىقى بولسىمۇ، ئانىنىڭ يېشىنىڭ چوڭىيىشى (ئادەتتە 35 ياشتىن ئاشقاندا) بۇ كېسەللىكنىڭ يۈز بېرىش خەۋپىنى ئازراق ئاشۇرۇشى مۇمكىن. لېكىن شۇنى تەكىتلەش كېرەككى، بۇ كېسەللىك كۆپىنچە ياش ئانىلاردا تۇغۇلغان بوۋاقلاردىمۇ كۆرۈلىدۇ.

ترىزومى 18 نىڭ ئاساسلىق ئالامەتلىرى

بۇ كېسەللىكنىڭ ئالامەتلىرى ھامىلىدارلىق مەزگىلىدىكى ئۇلترا ئاۋاز دولقۇنى تەكشۈرۈشىدىلا بايقىلىش ئىھتىماللىقى يۇقىرى بولىدۇ. تۇغۇلغاندىن كېيىنكى جىسمانىي ئالاھىدىلىكلىرى تېخىمۇ روشەن بولىدۇ.

ھامىلىدارلىق مەزگىلىدە (ئۇلترا ئاۋازدا كۆرۈنىدىغان ئالامەتلەر):

  • بالا ھەمراھىنىڭ كىچىك بولۇشى.
  • ھامىلىدار باش سۈيىنىڭ كۆپ بولۇشى.
  • ھامىلىنىڭ ھەرىكىتىنىڭ ئاجىز بولۇشى.
  • تۆۋەن سۈرئەتتىكى يۈرەك سوقۇشى.
  • قول بارماقلىرىنىڭ بىر-بىرىنى بېسىپ تۇرۇشى.
  • يۈرەك، بۆرەك ۋە باشقا ئەزالاردا تۇغما نۇقسانلار كۆرۈلۈشى مۇمكىن.

تۇغۇلغاندىن كېيىنكى جىسمانىي ئالاھىدىلىكلەر:

  • تۇغۇلغاندا بەدەن ئېغىرلىقىنىڭ تۆۋەن بولۇشى.
  • كىچىك باش (Microcephaly).
  • كىچىك ۋە كەينىگە تارتقان ئېڭەك (micrognathia).
  • قاڭشار يۇقىرىراق، ئاغزى كىچىك.
  • قۇلاقلىرىنىڭ تۆۋەن ئورۇنلاشقان ۋە شەكلى ئۆزگەرگەن بولۇشى.
  • قول بارماقلىرىنىڭ بىر-بىرىنى بېسىپ، مۇشتىنى تۈگكەن ھالەتتە تۇرۇشى (بۇ ناھايىتى تىپىك ئالامەت)
  • پۇت تاپىنىنىڭ تەۋرەنمە ئورۇندۇققا ئوخشاش بولۇشى (rocker-bottom feet)
  • يۈرەك ۋە بۆرەكتە ئېغىر تۇغما نۇقسانلار كۆرۈلۈشى مۇمكىن.

دىئاگنوز قويۇش ئۇسۇللىرى

ترىزومى 18 گە دىئاگنوز قويۇش ئادەتتە ھامىلىدارلىق مەزگىلىدە باشلىنىدۇ.

  1. ھامىلىدارلىق مەزگىلىدىكى سۈزۈپ تەكشۈرۈشلەر (Screening Tests): بۇ تەكشۈرۈشلەر كېسەللىككە ئېنىق دىئاگنوز قويمايدۇ، ئەمما كۆرۈلۈش خەۋپى دەرىجىسىنى مۆلچەرلەيدۇ. ( 2.لىك تەكشۈرۈش، 3 لۈك تەكشۈرۈش …)
    • قاندىكى تەكشۈرۈشلەر: ئانىنىڭ قېنىدىكى مەلۇم ماددىلارنى تەكشۈرۈش ئارقىلىق خەۋپنى باھالايدۇ.
    • ھۈجەيرىسىز ھامىلە DNA تەكشۈرۈشى (NIPT): ئانىنىڭ قېنىدىكى ھامىلىنىڭ DNA پارچىلىرىنى ئانالىز قىلىپ، خروموسوم كېسەللىكلىرىنىڭ خەۋپىنى يۇقىرى ئېنىقلىقتا كۆرسىتىپ بېرىدۇ.
    • ئۇلترا ئاۋاز دولقۇنى (Ultrasound): يۇقىرىدا تىلغا ئېلىنغان تۆرەلمە ۋاقىتتىكى بەزى جىسمانىي نۇقسانلارنى تەكشۈرىدۇ.
  2. دىئاگنوز قويۇش تەكشۈرۈشلىرى (Diagnostic Tests): بۇ تەكشۈرۈشلەر %100 كە يېقىن ئېنىقلىق بىلەن دىئاگنوز قويالايدۇ، ئەمما تۆرەلمىگە ھامىلىدارلىققا ئازراق خەۋپى بار.
    • بالا ھەمراھى تۈكچىلىرىدىن ئەۋرىشكە ئېلىش (CVS): ھامىلىدارلىقنىڭ 10-13-ھەپتىلىرىدە ئېلىپ بېرىلىدۇ.
    • باش سۈيىدىن ئەۋرىشكە ئېلىش (Amniocentesis): ھامىلىدارلىقنىڭ 15-20-ھەپتىلىرىدە ئېلىپ بېرىلىدۇ.
  3. تۇغۇلغاندىن كېيىنكى دىئاگنوز: بوۋاق تۇغۇلغاندىن كېيىن، دوختۇرلار جىسمانىي ئالامەتلەرگە ئاساسەن گۇمانلىنىپ، قان ئارقىلىق خروموسوم تەھلىلى (Karyotype) قىلىش ئارقىلىق ئېنىق دىئاگنوز قويىدۇ.

ترىزومى 18 نى داۋالاش ۋە باشقۇرۇش

ھازىرغا قەدەر غەرىپ مىدىتسىناسىدا ترىزومى 18 نى ئۈزۈل كېسىل تۈپتىن داۋالاپ ساقايتىدىغان ئۇسۇل يوق. چۈنكى ئۇ گېنلىق سەۋىيىدىكى مەسىلە. داۋالاشنىڭ ئاساسلىق مەقسىتى بوۋاقنىڭ ھاياتىنى قۇتقۇزۇشتىن كۆرە، ئۇنىڭ ياشاش تۇرمۇش سۈپىتىنى ئاشۇرۇش ۋە ئازابىنى يېنىكلىتىشكە مەركەزلەشتۈرۈلىدۇ. بۇ «قوللاپ-قۇۋۋەتلەش خاراكتېرلىك داۋالاش» دەپ ئاتىلىدۇ.

  • ئوزۇقلاندۇرۇش: نۇرغۇن بوۋاقلار ئېمىش ۋە يۇتۇشتا قىينىلىدىغان بولغاچقا، بۇرۇن-ئاشقازان نەيچىسى ئارقىلىق ئوزۇقلاندۇرۇلىدۇ.
  • يۈرەك مەسىلىلىرى: يۈرەك دوختۇرلىرى بىلەن مەسلىھەتلىشىپ، دورا ياكى ئوپېراتسىيە قىلىش-قىلماسلىق قارار قىلىنىدۇ.
  • نەپەسلىنىش قىيىنچىلىقى: نەپەسلىنىشكە ياردەم بېرىدىغان ئۈسكۈنىلەر ئىشلىتىلىشى مۇمكىن. بەزىدە گەلدىن تۆشۈپ تېشىپ نەيچە ئارقىلىق نەپەسلەندۈرۈش ماشىنىسى ياردىمى ئاستىدا نەپەسلەندۈرۈش مۇمكىن.

ھاياتتا قېلىپ ئۆمۈر كۆرۈش مۆلچەرى

ترىزومى 18 ناھايىتى ئېغىر كېسەللىك بولغاچقا،ئۇزۇنراق ئۆمۈر كۆرۈش نىسبىتى ئىنتايىن تۆۋەن.

  • نۇرغۇن ھامىلىلەر تۇغۇلۇشتىن بۇرۇنلا (يەنى قورساق ئىچىدىلا) ئۆلۈپ كېتىدۇ.
  • تىرىك تۇغۇلغان بوۋاقلارنىڭ تەخمىنەن %50 ى بىرىنچى ھەپتە ئىچىدە قازا قىلىدۇ.
  • پەقەت %5-10 ئەتراپىدىكى بوۋاقلارلا بىر ياشتىن ئاشالايدۇ.

شۇنداقتىمۇ، ھەر بىر بالا ئوخشىمايدۇ. بەزى موزايك تىپىدىكى بالىلار ئۇزۇنراق ياشىيالايدۇ ۋە ئۇلار ئائىلىسىگە چەكسىز مېھىر-مۇھەببەت ئېلىپ كېلەلەيدۇ.

ئاتا-ئانىلار ۋە ئائىلىلەر ئۈچۈن مەسلىھەت

ھامىلىڭىزگە ياكى بوۋىقىڭىزغا ترىزومى 18 دەپ دىئاگنوز قويۇلۇشى ئاتا-ئانىلار ئۈچۈن ئىنتايىن ئازابلىق خەۋەر. بۇ جەرياندا تۆۋەندىكىلەرنى ئېسىڭىزدە تۇتۇڭ:

  • ئىمكان قەدەر ياخشى كەيپىيات، ساغلام ھايات، چىن ئىتىقات بىلەن ھامىلىدار بولۇشقا تەييارلىق قىلىڭ .
  • ھامىلدار بولۇش ئالدىدىكى ۋە ھامىلىدار جەريانىدىكى تەكشۈرۈشلەرنى تولۇق قىلدۇرۇڭ. بۇ تەكشۈرۈشلەر ھەم ھامىلىدار ئايالنىڭ ۋە بوۋاقنىڭ ساغلاملىقىغا ئالدىن باھا بەرگىلى بولىدۇ ۋە مۇناسىۋەتلىك تەييارلىقلارنى بالدۇر باشلاشقا پايدىلىق بولىدۇ.
  • بوۋاقتا بۇ كېسەللىك كۆرۈلسىمۇ بۇ سىزنىڭ سەۋەنلىكىڭىز ئەمەس. بۇ تاسادىپىي يۈز بەرگەن گېندىكى ئۆزگىرىش ھادىسىسى. ھەرگىزمۇ ئۆزىڭىزگە ۋە ھەمرىيىڭىزگە روھىي بېسىم بەرمەڭ ۋەيا دۆڭگىمەڭ.
  • دوختۇرلار ۋە گېن مەسلىھەتچىلىرىدىن مەلۇمات ئېلىڭ. مۇنتىزىم نوپۇزلۇق دوختۇرلارنىڭ تەۋسيىسىنى ئېلىڭ ۋە شۇلارنىڭ يول يورۇقىدا ئىش تۇتۇڭ.
  • قوللاش گۇرۇپپىلىرىنى ئىزدەڭ. سىزگە ئوخشاش تەقدىرگە دۇچ كەلگەن باشقا ئائىلىلەر بىلەن ئالاقىلىشىش روھىي جەھەتتىن زور تەسەللى بېرىدۇ.
    • ئۆزىڭىزنىڭ ۋە ئائىلىڭىزنىڭ روھىي ساغلاملىقىغا كۆڭۈل بۆلۈڭ. لازىم بولسا روھىي مەسلىھەتچىدىن ياردەم سوراڭ.

خۇلاسە

ترىزومى 18 (ئېدۋاردس ئۇنىۋېرسال كېسەللىكى) ئېغىر، ئەمما ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسەللىكى بولۇپ، بوۋاقنىڭ تەرەققىياتىغا زور تەسىر كۆرسىتىدۇ. گەرچە ئۇنى داۋالىغىلى بولمىسىمۇ، زامانىۋى تېبابەت دىئاگنوز قويۇش ۋە قوللاپ-قۇۋۋەتلەش چارىلىرىنى تەمىنلەيدۇ. ئەگەر سىزدە بۇ كېسەللىك توغرىسىدا ئەندىشە ياكى سوئاللار بولسا، دوختۇر ياكى كەسپىي داۋالاش خادىملىرى بىلەن مەسلىھەتلىشىڭ. ئۇلار سىزگە ئەڭ توغرا ۋە ئىشەنچلىك ياردەمنى بېرەلەيدۇ.

يۇقارىدىكى مەزمونغا قانداق قارايسىز؟
+1
0
+1
0
+1
0
+1
0
+1
0
+1
0
+1
0
مەزمون قوشۇلغان ۋاقىت: 2025-06-27

يېقىندا تەھرىرلەنگەن ۋاقىت: 2025-06-28 / 09:06:36

ساقلىۋالايچۇ؟
ساقلىۋالدىم!
سەمىمىي ئەسكەرتىش
مەزكۇر بەتتىكى مەزمۇندا، ئىملادا خاتالىق بولسا، ۋەيا تولۇقلىما مەزمۇن تەمىنلەپ بېرىشنى خالىسىڭىز، ئاستىدىكى سۆز قالدۇرۇش قىسمىغا سۆز قالدۇرسىڭىز بولىدۇ. تاما تاما كۆل بولۇر. سىزنىڭ نامىڭىزنى قوشۇپ ئېلان قىلىمىز.

بىكەتتىكى مەزمۇنلار تورداشلارنىڭ پايدىلىنىشى، ساغلاملىققا بولغان تونۇشىنى ئاشۇرۇش ئۈچۈن تەمىنلەنگەن ئۇچۇرلاردۇر. ئەمما دىئاگنوز ئاساسى بولالمايدۇ. ئوخشىمىغان بىماردا ئوخشىمىغان ئالامەتلەر كۆرۈلىدۇ ۋە دىئاگنوزى ئوخشىمايدۇ. شۇڭا بەدەندە كېسەللىك ئالامەتلىرى كۆرۈلگەندە چوقۇم مۇنتىزىم دوختۇر بىلەن يۈز تۇرانە مەسىلىھەت ئېلىشىڭىزنى، دوختۇرخانىدا تەكشۈرتۈشىڭىزنى تەۋسىيە قىلىمىز.

باشقا يەرلەردىن ئېلىنغان بەزى مەزمۇنلار، رەسىملەرنىڭ ئەسلى مەنبەسىنى ئەسكەرتىشكە تىرىشتۇق. باشقا يەردىن ئېلىنغان مەزمۇنلار پەقەت شۇ ئاپتور يازارنىڭ ئۆز كۆز قارىشىنى ئىپادىلەيدۇ، بېكىتىمىزنىڭ مەيدانىغا ۋەكىللىك قىلالمايدۇ. بۇنىڭدىن سىرت، ئەگەر ئەسەرنىڭ ئەسلى ئاپتورى ماقالىنىڭ تور بېكىتىمىزدە ئېلان قىلىنغانلىقى ئۆزىنىڭ شەخسىي مەنپەئىتىگە دەخلى قىلىندى دەپ ئويلىسا، بىز بىلەن ئالاقىلاشسىڭىز، ئەڭ قىسقا ۋاقىت ئىچىدە بىكەتتىن ئۆچۈرۋەتسەك بولىدۇ.

تور بېكىتىمىزدىكى مەزمونلارنى شەخسىي بېتىڭىزدە ئىشلەتمەكچى بولسىڭىز، دوختۇرلار تور بېكىتى ياكى dohturlar.com دىن ئېلىنغانلىقىنى ۋەيا بىز ئەسكەرتكەن مەزمۇننىڭ ئەسلى مەنبەسىنى ئەسكەرتىپ قويۇشىڭىزنى چىن دىلىمىزدىن ئۈمىد قىلىمىز. ئەمگەك مېۋىسىگە ھۆرمەت قىلىڭ.

تەييارلىغان مەزمۇنلىرىمىزنى رۇخسەتسىز، قانۇنسىز سودا ئىشلىرىغا ئىشلەتمەڭ. بولمىسا قانۇنى ۋە ۋىجدانى جاۋاپكارلىققا تارتىلىسىز.

سۆز قالدۇراي

Please enter your comment!
Please enter your name here

قىززىق نۇقتىلار

يېڭى مەزمونلار

مەخسۇس سەھىپىلەر

تېخىمۇ كۆپ